Gần 100% bệnh nhân mắc đa polyp gia đình thể điển hình sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng

Anh ung thư đại trực tràng, em đi khám thì cả hai đều phát hiện có hàng trăm polyp với nhiều kích cỡ từ 3mm đến 2cm dày đặc từ manh tràng đến hết trực tràng. Họ mắc hội chứng đa polyp gia đình.

Hàng trăm polyp với nhiều kích cỡ từ 3mm đến 2cm dày đặc từ manh tràng đến hết trực tràng bệnh nhân

Hàng trăm polyp dày đặc trực tràng hai anh em ruột

Ung thư đại trực tràng là một trong những bệnh ung thư phổ biến cả trên thế giới và ở Việt Nam. Có nhiều yếu tố nguy cơ và nguyên nhân gây bệnh ung thư đại trực tràng trong đó có các hội chứng ung thư di truyền bao gồm đa polyp gia đình.

Bệnh viện đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) vừa tiếp nhận và khám cho hai bệnh nhân là anh em ruột. Khai thác tiền sử gia đình hai bệnh nhân cho biết: người anh thứ 2 bị ung thư đại trực tràng và đang trong quá trình điều trị.

Các bác sĩ bệnh viện đã tư vấn hai bệnh nhân cần nội soi đại tràng tầm soát ung thư. Kết quả thật bất ngờ cả hai bệnh nhân có hàng trăm polyp với nhiều kích cỡ từ 3mm đến 2cm dày đặc từ manh tràng đến hết trực tràng. Hai anh em bệnh nhân được kết luận mắc Hội chứng đa polyp gia đình và cần thực hiện phẫu thuật cắt đại tràng.

Theo GS.TS. Mai Trọng Khoa, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, bệnh viện Bạch Mai, hội chứng polyp gia đình (Familial adenomatous Polyposis:) là một trong những hội chứng gây ung thư di truyền.

Đa polyp gia đình chiếm <1% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở Hoa Kỳ là từ 1 đến 3/10.000 trẻ sơ sinh. Bệnh nhân có thể không có triệu chứng trong một thời gian dài. Các triệu chứng thường gặp nhất khi xuất hiện bao gồm tiêu chảy và phân máu. Các triệu chứng này kéo dài khiến bệnh nhân gầy sút cân. Các bệnh nhân với các triệu chứng này thường được chỉ định nội soi đại trực tràng để chẩn đoán.

Đa poyp gia đình gồm thể điển hình và thể nhẹ. Với thể điển hình, khi nội soi đại trực tràng toàn bộ có thể phát hiện hàng trăm tới hàng ngàn polyp. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời gần như 100% bệnh nhân đa polyp gia đình thể điển hình sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng với tuổi trung bình được chẩn đoán là 39 và 80% các trường hợp ung thư xuất hiện ở bên trái.

Theo thống kê của Globocan nam 2018, ung thư đại trực tràng xếp thứ 3 về tỷ lệ mắc với khoảng 1.8 triệu bệnh nhân mới được chẩn đoán (chiếm 10.2% các loại ung thư) và đứng thứ 2 về tỷ lệ tử vong với 881.000 bệnh nhân (chiếm 9.2% các loại ung thư). Ở Việt Nam, ung thư trực tràng và ung thư đại tràng cũng lần lượt đứng hàng thứ 5 và thứ 8 trong số các loại ung thư thường gặp nhất tính ở cả hai giới.

Dự báo cũng cho thấy số lượng bệnh nhân ung thư đại trực tràng sẽ tăng gần như gấp đôi, từ 14.272 bệnh nhân mới được chẩn đoán năm 2018 lên tới 27.505 bệnh nhân vào năm 2040. Vì vậy đây là một vấn đề sức khỏe quan trọng cần được lưu ý hiện nay.

Có nhiều yếu tố được xem là yếu tố nguy cơ của ung thư đại trực tràng như tuổi cao (90% số bệnh nhân ung thư đại trực tràng được chẩn đoán ở Hoa Kỳ từ 50 tuổi trở lên), lối sống (ít hoạt động thể lực, béo phì, hút thuốc lá), chủng tộc, các bệnh lý tại đại trực tràng (như hội chứng ruột kích thích), tiền sử gia đình, chủng tộc,… Trong đó, các hội chứng ung thư di truyền chiếm khoảng 5% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Trong các hội chứng này, đa polyp gia đình là một trong các hội chứng đã được nghiên cứu nhiều nhất.

GS Mai Trọng Khoa cũng thông tin, tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu bệnh viện Bạch Mai cũng đã gặp trường hợp cha và con cùng bị hội chứng đa polyp gia đình gây nên ung thư đại trực tràng.

Một người mắc nên sàng lọc những người thân ruột thịt

Nguyên nhân của căn bệnh này theo GS Mai Trọng Khoa cho rằng, các nhà khoa học đã chỉ ra rằng nguyên nhân là do đột biến gen áp chế ung thư APC (Adenomatous Polyposis Coli). Đây là một đột biến gen trội nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5. Cho tới nay, hơn 1.000 dạng đột biến gen APC liên quan đến đa polyp gia đình đã được mô tả. Phần lớn các trường hợp là các đột biến dịch khung và đột biến tạo bộ ba kết thúc sớm.

Các bác sĩ cũng nhấn mạnh, hội chứng đa polyp gia đình là một trong những hội chứng ung thư di truyền. Bệnh đặc trưng bởi sự có mặt nhiều polyp ở đại trực tràng, có nguyên nhân là đột biến gen áp chế ung thư APC. Có hai thể bệnh là thể điển hình (nguy cơ ung thư lên tới 100%) và thể nhẹ. Việc chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng và nội soi đại trực tràng, xét nghiệm đột biến gen, trong một số trường hợp bệnh chỉ được xác định khi có đột biến gen APC.

Do đó, sàng lọc và theo dõi đa polyp gia đình là yếu tố quan trọng. Cụ thể, khi bệnh nhân được phát hiện, cần theo dõi bệnh nhân và sàng lọc giúp phát hiện bệnh ở bố, mẹ và anh chị em ruột của họ. Việc sàng lọc được tiến hành bắt đầu từ 10- 12 tuổi bằng nội soi đại tràng sigma hay nội soi đại tràng hàng năm.

H. Anh