Căn bệnh di truyền ít được chú ý khiến cả gia đình 28 người mắc

U mỡ - dấu hiệu nhận biết bệnh tăng cholesterol máu gia đình

9 tuổi đã phải đặt stent mạch vành

Đây là thông tin kết quả của Đề tài “Xây dựng bản đồ đột biến gen bệnh tăng cholesterol máu gia đình và đề xuất mô hình quản lý bệnh tại Việt Nam” được  PGS. TS Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch thông báo.

Đề tài do GS.TS. Đỗ Doãn Lợi và PGS.TS. Trương Thanh Hương cùng các cộng sự Viện Tim mạch, BV Bạch Mai thực hiện. Trong quá trình nghiên cứu điều trị của mình, PGS. Trương Thanh Hương cực kỳ ấn tượng về trường hợp bệnh nhi H.T. M. (Ninh Bình) mới 9 tuổi đã phải đặt stent mạch vành.

Bệnh nhi này bị mắc bệnh FH thể đồng hợp tử. Bố mẹ và người chị ruột của bệnh nhi M. đều bị mắc rối loạn tăng cholesterol máu FH . Nhưng cháu M. thì bị nặng nhất. Do đó, các bác sĩ ngoài việc đặt stent mạch vành còn phải áp dụng thêm biện pháp lọc mỡ máu đối với bé.

PGS. TS Trương Thanh Hương cho biết, khác với bệnh tăng cholesterol máu thông thường, bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là hệ quả của đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình đào thải cholesterol xấu (LDL-C) ra khỏi huyết tương.

“Trẻ em mang đột biến này dù thể nặng hay nhẹ thì nồng độ LDL-C cũng tăng cao đáng kể từ khi mới sinh ra, âm thầm diễn tiến và gây xơ vữa động mạch theo thời gian. Phần lớn các trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nên nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh”, PGS. TS Trương Thanh Hương nói.

Xuất phát từ những ghi nhận như vậy khi thực hành lâm sàng và nghiên cứu tài liệu, nhóm các nhà nghiên cứu của Viện Tim mạch đã khám sàng lọc cho một số gia đình tại cộng đồng ở Tuyên Quang, Ninh Bình…

Kết quả là 128 người được làm xét nghiệm gen thì phát hiện 63 người có đột biến gen gây bệnh FH.  Trong nhóm này có gia đình số 1, qua sàng lọc 55 người thì phát hiện 28 người mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền.

“Những người mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình nếu không được điều trị thì sẽ bị biến chứng sớm và rất nặng, thậm chí có thể chết ở độ tuổi thanh thiếu niên”, PGS. TS Trương Thanh Hương cảnh báo.

Điều đáng lo ngại, theo PGS. TS Trương Thanh Hương mặc dù tỷ lệ mắc cao và biến chứng nguy hiểm như vậy, nhưng bệnh FH vẫn chưa được nhân dân thật sự biết đến để chủ động đăng ký khám sàng lọc và có kế hoạch điều trị phòng ngừa sớm các biến chứng. Trong khi đó, đây lại là một bệnh lý di truyền trội nên gen đột biến có thể gây bệnh cho các thế hệ liên tiếp, rất cần có các phương pháp ngăn chặn.

PGS.TS. Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai cho biết: bệnh tăng cholesterol máu gia đình (FH) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL- cholesterol gây nên tình trạng LDL - cholesterol tăng cao trong máu ngay từ khi đứa trẻ mới được sinh ra.

Vấn đề đặt ra là người mắc bệnh phần lớn lại không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng, chỉ khi có những biến chứng nặng nề, người bệnh mới đi khám và khi phát hiện thì có thể đã là quá muộn.

PGS Hương cho biết bệnh FH không chỉ là vấn đề quan ngại ở Việt Nam mà còn là bệnh cảnh đáng lưu ý trên toàn cầu. Báo cáo nghiên cứu của Hội Tim mạch Châu Âu 2019 và Hội Tim Mạch Hoa Kỳ 2018 cho biết: FH là bệnh lý phổ biến trong các rối loạn lipid máu đơn gen với tỷ lệ mắc là 1/200 - 1/250. Như vậy, ước tính nước ta có gần 500.000 người mắc bệnh FH.

Cũng theo PGS Hương thì nhiều nghiên cứu đã cho thấy nồng độ cao của LDL-C trong máu tạo thuận lợi cho sự phát triển mảng xơ vữa, gây bệnh mạch vành sớm. Những người này thường mắc bệnh động mạch vành rất sớm và nếu không được điều trị thì có thể sẽ chết trước 20 tuổi.

Theo đó, các biến chứng bao gồm: bệnh mạch vành, đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại vi. Người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường.

Dấu hiệu nhận biết

Một số triệu chứng gợi ý bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là ban vàng quanh mí mắt, ở các nếp gấp trong lòng bàn tay, u vàng quanh gân gót, gân khuỷu tay, vùng ụ ngồi, vòng lắng đọng cholesterol quanh giác mạc... thậm chí u vàng thâm nhiễm cả vào xương thái dương. Tuy nhiên đó là biểu hiện ở giai đoạn trễ và xuất hiện ở nhóm nhỏ bệnh nhân.

Nếu trong gia đình có người bị bệnh mạch vành hoặc bệnh lý động mạch sớm (nam <55 tuổi, nữ <65 tuổi) thì nguy cơ cao là do di truyền. Khi đó, để sàng lọc và xác định bệnh, những người trong gia đình nên làm xét nghiệm máu để xác định nồng độ cholesterol.

Chỉ khi xác định đúng bệnh, xác lập đúng mục tiêu điều trị, ngưỡng an toàn phù hợp thì bệnh nhân mới giảm thiểu được các biến chứng “oan” về sau, như bệnh động mạch vành, nhồi máu cơ tim, đột quỵ...

Bệnh có thể được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm gen phát hiện đột biến gây bệnh. Bệnh nhân mắc bệnh thể dị hợp khi mang đột biến gây bệnh trên một alen của gen. Bệnh nhân mắc bệnh thể đồng hợp khi cả 2 alen của gen bị đột biến, thể bệnh này nặng hơn rất nhiều so với thể dị hợp.

Để điều trị hiệu quả, theo PGS. Trương Thanh Hương, Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ đã khuyến cáo phác đồ điều trị dành cho rối loạn mỡ máu di truyền, áp dụng liệu pháp Statin liều cao ngay từ đầu; nếu vẫn không đạt mục tiêu mong muốn, bác sĩ có thể kết hợp thêm 2 - 3 thuốc khác để điều chỉnh và kết hợp đa trị liệu (bao gồm lọc LDL-C máu).

“Mục tiêu là nhằm giảm LDL-C xuống đến mức đích điều trị an toàn cho người bệnh, mức này rất thấp so với các bệnh nhân không bị FH. Cụ thể là bệnh nhân FH nguy cơ mắc bệnh mạch vành cao cho nên phải hạ LDL-C trong máu xuống đến mức 1,8 mmol/l, đặc biệt nếu bệnh nhân FH lại có kèm thêm các yếu tố nguy cơ tim mạch khác như đái tháo đường, tăng huyết áp, hút thuốc lá nhiều… hoặc đã từng bị bệnh tim mạch do xơ vữa thì mức LDL-C cần đạt là 1,4 mmol/l”, PGS. TS Trương Thanh Hương bày tỏ. 

 N. Huyền