Trẻ 2 tuổi nặng 6,9kg, không tự nhấc được đầu do mắc bệnh hiếm gặp

Trẻ 2 tuổi nặng 6,9kg, không tự nhấc được đầu và căn bệnh hiếm gặp

Mặc dù là bệnh lý khá ít gặp song nhiễm toan ống thận có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời. Mới đây, các bác sĩ khoa Nội nhi tổng hợp – Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ vừa thực hiện tiếp nhận và điều trị cho một bệnh nhi 2 tuổi mắc bệnh lý này.

Bệnh nhi N.X.T (trú tại TP. Việt Trì, Phú Thọ) được gia đình đưa vào nhập viện ngày 22/5/2021 trong tình trạng suy dinh dưỡng nặng, thể trạng rất yếu, giảm trương lực cơ toàn thân, trẻ không tự nhấc được đầu dậy.

Mặc dù đã 2 tuổi nhưng trẻ chỉ nặng 6.9kg (cân nặng khi sinh 3kg), chiều cao chỉ đạt 77cm (tương đương với chiều cao của trẻ 1 tuổi).

Được biết trước đó gia đình đã nhiều lần đưa trẻ đi khám và được chẩn đoán suy dinh dưỡng. Dù đã được điều trị bằng thuốc bổ, thay đổi chế độ ăn, tuy nhiên tình trạng tăng trưởng của trẻ không cải thiện.

BSCKI. Cao Hương Nhung – bác sĩ trực tiếp điều trị cho bệnh nhi cho biết, khi tiếp nhận trẻ đến khám, qua đánh giá sơ bộ, các bác sĩ nhận thấy bé có suy dinh dưỡng tuy nhiên trên thực tế bé ăn khá tốt, đồng thời khi kiểm tra hệ thống tiêu hóa của trẻ không có vấn đề gì nên chúng tôi loại trừ nguyên nhân trẻ suy dinh dưỡng do nuôi dưỡng và kém hấp thu.

Khi tiến hành xét nghiệm máu, kết quả cho thấy bé có tình trạng giảm kali máu nặng, không phù hợp với bệnh cảnh suy dinh dưỡng đơn thuần. Kết hợp thực hiện thêm một số xét nghiệm khác, chúng tôi thống nhất chẩn đoán trẻ bị nhiễm toan ống thận.

Sau khi có chẩn đoán, trẻ được điều trị nhiễm toan chuyển hóa bằng liệu pháp kiềm hóa (uống bicarbonate) và điều chỉnh rối loạn điện giải (bù Kali). Hiện tại, tình trạng sức khỏe trẻ hoàn toàn ổn định, trẻ ăn uống tốt, vận động tốt hơn và tăng cân trở lại nên được cho xuất viện.

Nhiễm toan ống thận là bệnh lý có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải ở trẻ. Khi trẻ còn bú mẹ mắc bệnh lý này sẽ có các biểu hiện như chậm phát triển thể chất, nôn hoặc mất nước, nhiễm khuẩn tiết niệu, suy tuần hoàn. Đối với trẻ nhỏ, các dấu hiệu của bệnh bao gồm thấp bé hoặc chậm tăng cân, uống nước nhiều và đi tiểu nhiều, còi xương, chậm vận động, biến dạng xương chi, bướu trán hoặc sỏi thận.

Các bác sĩ lưu ý, nhiễm toan ống thận nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như: vôi hóa thận, sỏi thận, còi xương, loãng xương, tăng Calci niệu, suy thận mạn, rối loạn Kali máu, thậm chí có thể gây liệt hoặc ngừng tim.

Qua trường hợp bệnh nhân này, các chuyên gia lưu ý, trong quá trình chăm sóc con, các bố mẹ cần theo dõi cân nặng, chiều cao, sự phát triển vận động, tinh thần của trẻ, so sánh với biểu đồ tăng trưởng và các mốc phát triển theo tuổi.

Nếu có dấu hiệu bất thường, cần đưa trẻ đi khám ngay để phát hiện bệnh lý và điều trị kịp thời. Trẻ chậm tăng trưởng có thể do nhiều nguyên nhân, do đó cần cho trẻ khám chuyên khoa nhi tổng quát kết hợp với khám dinh dưỡng để tránh bỏ sót các bệnh lý nền.

N. Huyền