Hàng nghìn khối u mọc chi chít như chùm sung trên người bệnh nhân

Ths. BS Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Ngoại Thận-Tiết niệu, Bệnh viện E cho bết, vừa tiếp nhận bệnh nhân 50 tuổi đến khám với hàng nghìn khối u “mọc” chi chít như chùm sung trên người.

{keywords}
(ảnh min hoạ)

Theo lời người bệnh, từ nhỏ ông đã xuất hiện nhiều khối u to nhỏ như hạt kê tới hạt ngô trên khắp cơ thể. Ban đầu hàng nghìn khối u còn nhỏ nhưng rồi phát triển to dần bằng ngón tay, ngón chân, nổi chi chít khắp người. Dạo gần đây, ấn vào nhiều u to cảm giác đau nên ông đi khám. Tại bệnh viện E, các bác sĩ chẩn đoán ông mắc căn bệnh hiếm u xơ thần kinh.

Trao đổi với phóng viên Infonet, Ths. BS Nguyễn Đình Liên cho biết, u xơ thần kinh là nhóm bệnh da di truyền. Thương tổn ở da là các khối u xuất phát từ các sợi dây thần kinh ngoại biên.

U xơ thần kinh có nhiều thể khác nhau. Thường gặp là tuyp 1 (NF-1) và tuyp 2 (NF-2). U xơ thần kinh tuyp 1 thường gặp nhất, đặc trưng bởi các dát màu cà phê sữa và các u xơ thần kinh xung quanh các sợi thần kinh ngoại vi. Bệnh di truyền theo gen trội. Gen NF-1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17 mã hoá cho protein neurofibromin, một protein rất cần thiết cho sự phát triển và biệt hóa của tế bào với chức năng ức chế tổ chức u.

U xơ thần kinh tuyp 2 đặc trưng bởi u của tế bào Schwann ở tiền phòng của cơ quan thính giác, u màng não và các u ở nơi khác của hệ thần kinh. Gen biến đổi nằm trên nhiễm sắc thể 22, mã hoá cho protein Merlin hay Schwannomin, một protein ức chế phát triển u.

Nguyên nhân xuất hiện u là do sự rối loạn gene của hệ thống thần kinh tạo ra u trên các xơ thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể. 50% số bệnh nhân có có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các thể mới xuất hiện.

BS Liên cảnh báo, ảnh hưởng của u xơ thần kinh trên bệnh nhân rất khó dự đoán do u có biểu hiện đa dạng và ở nhiều mức độ khác nhau, từ không thể phát hiện được đến gây biến dạng nhẹ hoặc gây tàn phế nặng như: lồi mắt, giảm thị lực, mù, động kinh, nhức đầu, u não, chậm phát triển tâm thần, cao huyết áp, biến dạng chi, vẹo cột sống…

Phương pháp điều trị chủ yếu là cắt bỏ các khối u quá to hay chèn ép vào các cơ quan lân cận, ảnh hưởng tới chức năng sống và thẩm mỹ. Có những bệnh nhân chỉ phải phẫu thuật một lần cho một khối u, nhưng cũng có những người phải phẫu thuật 2- 3 lần trên một khối u.

Theo các bác sĩ, việc cắt bỏ u cũng khó khăn, bởi khối u thường to, ở sâu, sát nền sọ, sát với các mạch máu lớn và thần kinh khác... nên dễ gây nguy hiểm. Hơn nữa, sau cắt bỏ u, cũng đòi hỏi bác sĩ phải có trình độ để tái tạo lại phầu u bị cắt bỏ, đặc biệt là khuôn mặt để vừa đảm bảo chức năng, vừa đảm bảo thẩm mỹ.

Đáng ngại, không chỉ có khối u ở ngoài cơ thể, u xơ thần kinh còn có ở  thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh thường xuất hiện sau tuổi dậy thì với những đốm nâu ở da, khối u dạng nốt dưới da.

Triệu chứng tiền đình như ù tai, nghe kém, chóng mặt, rối loạn thăng bằng do u chèn ép dây thần kinh tiền đình. Cũng có khi u xuất hiện ở lưỡi, họng, khoang bên họng, tiền đình thanh quản, hạch giao cảm cổ…

Đa số u xơ thần kinh là lành tính, rất ít khi ác tính nên có tiên lượng tốt. Tuy nhiên, có những khối u lại là bệnh có tốc độ phát triển nhanh và dễ tái phát vì vậy các bác sĩ khuyến cáo khi phát hiện ra, người bệnh nên đi khám và điều trị sớm, tránh để khối u phát triển quá lớn, dẫn tới việc có thể phải cắt bỏ toàn bộ phần cơ thể bị bệnh.

Ngoài ra, người dân nên khám tổng quát định kỳ để theo dõi tình trạng sức khỏe, phát hiện triệu chứng bệnh lý.

Đặc biệt với những bạn trẻ trong gia đình có người mắc căn bệnh này, trước khi kết hôn và quyết định có con nên tham khảo bác sỹ chuyên khoa để chẩn đoán trước sinh để có phương pháp điều trị sớm và an toàn cho trẻ. Đồng thời hạn chế dùng mỡ động vật, ăn nội tạng động vật, hạn chế ăn mặn, các loại thịt đỏ,…

N. Huyền 

Nữ bác sĩ gặp nạn tại quán The Coffee House tươi tắn ngày đi làm trở lại

Bị tai nạn tại quán The Coffee House (Hà Nội), trải qua thời gian dài điều trị và phục hồi chức năng, bác sĩ Hoàng Minh Lý đã đi làm trở lại tại Bệnh viện K. Cô trực tiếp thăm khám cho người bệnh ung thư.

Cuộc điện thoại lúc nửa đêm giành giật sự giống cho người đàn ông trẻ

Người đàn ông 34 tuổi vào viện lúc nửa đêm trong tình trạng đau ngực dữ dội, huyết áp tụt. Các bác sĩ đã bỏ dở giấc ngủ, nhanh chóng đến viện tham gia cấp cứu bệnh nhân.

4 điểm bất thường trong vụ bệnh nhân tử vong liên quan 3 bác sĩ BV Bạch Mai

Theo báo cáo của Sở Y tế Đắk Lắk, ca tử vong sau thay van động mạch chủ liên quan tới 3 bác sĩ của Bệnh viện Bạch Mai còn nhiều yếu tố chưa đúng quy trình.

Chung kết cuộc thi: 'Cán bộ trạm y tế sẵn sàng ứng phó dịch bệnh'

Ngày 9/8, tại Hà Nội diễn ra vòng chung kết cuộc thi “Cán bộ trạm y tế sẵn sàng ứng phó dịch bệnh” giữa các cán bộ tại các trạm y tế của các xã, phường, thị trấn.

Hành trình hơn 8 năm vượt qua 'cơn ác mộng' bị chồng tưới xăng đốt

Hơn 8 năm trước, khi bị chồng tưới xăng đốt, sự sống của Thùy Dung rơi vào tình cảnh "ngàn cân treo sợi tóc", bác sĩ báo gia đình chuẩn bị hậu sự cho cô. Dung từng là một cô gái xinh đẹp, sau biến cố đau đớn, hai đứa con cũng không nhận ra mẹ.

Yếu tố làm tăng 56% nguy cơ đột quỵ

Sự cô đơn kéo dài có thể khiến một người đối mặt với nguy cơ đột quỵ cao giống như khi mắc bệnh nền hay có chế độ ăn uống thiếu lành mạnh.

PGS Nguyễn Lân Hiếu: Tác hại của đơn thuốc 'dày đặc' thuốc bổ

Các loại thuốc bổ được kê nhiều hơn thuốc điều trị đã vô hình gây tác hại cho người bệnh như tốn kém, dễ nhầm lẫn, dẫn đến quên hoặc bỏ thuốc.

Loại cá rẻ tiền có vô số tác dụng với sức khỏe

Cá diếc có nhiều giá trị dinh dưỡng, thịt thơm không tanh, tốt cho nhiều người kể cả bệnh nhân ung thư.

Mức hưởng bảo hiểm y tế của người dân thay đổi ra sao khi tăng lương cơ sở?

Khi mức lương cơ sở tăng từ 1,8 triệu đồng lên 2,34 triệu đồng, mức hưởng bảo hiểm y tế của người đi khám chữa bệnh có thay đổi.

Nhiều bệnh nhân đã được BHYT thanh toán hàng chục tỷ đồng

Nhiều bệnh nhân đã được quỹ Bảo hiểm y tế (BHYT) chi trả hàng chục tỷ đồng trong quá trình điều trị, đặc biệt là các bệnh hiếm.

Đang cập nhật dữ liệu !