Hàng nghìn khối u mọc chi chít như chùm sung trên người bệnh nhân

(ảnh min hoạ)

Theo lời người bệnh, từ nhỏ ông đã xuất hiện nhiều khối u to nhỏ như hạt kê tới hạt ngô trên khắp cơ thể. Ban đầu hàng nghìn khối u còn nhỏ nhưng rồi phát triển to dần bằng ngón tay, ngón chân, nổi chi chít khắp người. Dạo gần đây, ấn vào nhiều u to cảm giác đau nên ông đi khám. Tại bệnh viện E, các bác sĩ chẩn đoán ông mắc căn bệnh hiếm u xơ thần kinh.

Trao đổi với phóng viên Infonet, Ths. BS Nguyễn Đình Liên cho biết, u xơ thần kinh là nhóm bệnh da di truyền. Thương tổn ở da là các khối u xuất phát từ các sợi dây thần kinh ngoại biên.

U xơ thần kinh có nhiều thể khác nhau. Thường gặp là tuyp 1 (NF-1) và tuyp 2 (NF-2). U xơ thần kinh tuyp 1 thường gặp nhất, đặc trưng bởi các dát màu cà phê sữa và các u xơ thần kinh xung quanh các sợi thần kinh ngoại vi. Bệnh di truyền theo gen trội. Gen NF-1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17 mã hoá cho protein neurofibromin, một protein rất cần thiết cho sự phát triển và biệt hóa của tế bào với chức năng ức chế tổ chức u.

U xơ thần kinh tuyp 2 đặc trưng bởi u của tế bào Schwann ở tiền phòng của cơ quan thính giác, u màng não và các u ở nơi khác của hệ thần kinh. Gen biến đổi nằm trên nhiễm sắc thể 22, mã hoá cho protein Merlin hay Schwannomin, một protein ức chế phát triển u.

Nguyên nhân xuất hiện u là do sự rối loạn gene của hệ thống thần kinh tạo ra u trên các xơ thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể. 50% số bệnh nhân có có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các thể mới xuất hiện.

BS Liên cảnh báo, ảnh hưởng của u xơ thần kinh trên bệnh nhân rất khó dự đoán do u có biểu hiện đa dạng và ở nhiều mức độ khác nhau, từ không thể phát hiện được đến gây biến dạng nhẹ hoặc gây tàn phế nặng như: lồi mắt, giảm thị lực, mù, động kinh, nhức đầu, u não, chậm phát triển tâm thần, cao huyết áp, biến dạng chi, vẹo cột sống…

Phương pháp điều trị chủ yếu là cắt bỏ các khối u quá to hay chèn ép vào các cơ quan lân cận, ảnh hưởng tới chức năng sống và thẩm mỹ. Có những bệnh nhân chỉ phải phẫu thuật một lần cho một khối u, nhưng cũng có những người phải phẫu thuật 2- 3 lần trên một khối u.

Theo các bác sĩ, việc cắt bỏ u cũng khó khăn, bởi khối u thường to, ở sâu, sát nền sọ, sát với các mạch máu lớn và thần kinh khác... nên dễ gây nguy hiểm. Hơn nữa, sau cắt bỏ u, cũng đòi hỏi bác sĩ phải có trình độ để tái tạo lại phầu u bị cắt bỏ, đặc biệt là khuôn mặt để vừa đảm bảo chức năng, vừa đảm bảo thẩm mỹ.

Đáng ngại, không chỉ có khối u ở ngoài cơ thể, u xơ thần kinh còn có ở  thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh thường xuất hiện sau tuổi dậy thì với những đốm nâu ở da, khối u dạng nốt dưới da.

Triệu chứng tiền đình như ù tai, nghe kém, chóng mặt, rối loạn thăng bằng do u chèn ép dây thần kinh tiền đình. Cũng có khi u xuất hiện ở lưỡi, họng, khoang bên họng, tiền đình thanh quản, hạch giao cảm cổ…

Đa số u xơ thần kinh là lành tính, rất ít khi ác tính nên có tiên lượng tốt. Tuy nhiên, có những khối u lại là bệnh có tốc độ phát triển nhanh và dễ tái phát vì vậy các bác sĩ khuyến cáo khi phát hiện ra, người bệnh nên đi khám và điều trị sớm, tránh để khối u phát triển quá lớn, dẫn tới việc có thể phải cắt bỏ toàn bộ phần cơ thể bị bệnh.

Ngoài ra, người dân nên khám tổng quát định kỳ để theo dõi tình trạng sức khỏe, phát hiện triệu chứng bệnh lý.

Đặc biệt với những bạn trẻ trong gia đình có người mắc căn bệnh này, trước khi kết hôn và quyết định có con nên tham khảo bác sỹ chuyên khoa để chẩn đoán trước sinh để có phương pháp điều trị sớm và an toàn cho trẻ. Đồng thời hạn chế dùng mỡ động vật, ăn nội tạng động vật, hạn chế ăn mặn, các loại thịt đỏ,…

N. Huyền