Hàng nghìn khối u mọc chi chít như chùm sung trên người bệnh nhân

Ths. BS Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Ngoại Thận-Tiết niệu, Bệnh viện E cho bết, vừa tiếp nhận bệnh nhân 50 tuổi đến khám với hàng nghìn khối u “mọc” chi chít như chùm sung trên người.

{keywords}
(ảnh min hoạ)

Theo lời người bệnh, từ nhỏ ông đã xuất hiện nhiều khối u to nhỏ như hạt kê tới hạt ngô trên khắp cơ thể. Ban đầu hàng nghìn khối u còn nhỏ nhưng rồi phát triển to dần bằng ngón tay, ngón chân, nổi chi chít khắp người. Dạo gần đây, ấn vào nhiều u to cảm giác đau nên ông đi khám. Tại bệnh viện E, các bác sĩ chẩn đoán ông mắc căn bệnh hiếm u xơ thần kinh.

Trao đổi với phóng viên Infonet, Ths. BS Nguyễn Đình Liên cho biết, u xơ thần kinh là nhóm bệnh da di truyền. Thương tổn ở da là các khối u xuất phát từ các sợi dây thần kinh ngoại biên.

U xơ thần kinh có nhiều thể khác nhau. Thường gặp là tuyp 1 (NF-1) và tuyp 2 (NF-2). U xơ thần kinh tuyp 1 thường gặp nhất, đặc trưng bởi các dát màu cà phê sữa và các u xơ thần kinh xung quanh các sợi thần kinh ngoại vi. Bệnh di truyền theo gen trội. Gen NF-1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17 mã hoá cho protein neurofibromin, một protein rất cần thiết cho sự phát triển và biệt hóa của tế bào với chức năng ức chế tổ chức u.

U xơ thần kinh tuyp 2 đặc trưng bởi u của tế bào Schwann ở tiền phòng của cơ quan thính giác, u màng não và các u ở nơi khác của hệ thần kinh. Gen biến đổi nằm trên nhiễm sắc thể 22, mã hoá cho protein Merlin hay Schwannomin, một protein ức chế phát triển u.

Nguyên nhân xuất hiện u là do sự rối loạn gene của hệ thống thần kinh tạo ra u trên các xơ thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể. 50% số bệnh nhân có có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các thể mới xuất hiện.

BS Liên cảnh báo, ảnh hưởng của u xơ thần kinh trên bệnh nhân rất khó dự đoán do u có biểu hiện đa dạng và ở nhiều mức độ khác nhau, từ không thể phát hiện được đến gây biến dạng nhẹ hoặc gây tàn phế nặng như: lồi mắt, giảm thị lực, mù, động kinh, nhức đầu, u não, chậm phát triển tâm thần, cao huyết áp, biến dạng chi, vẹo cột sống…

Phương pháp điều trị chủ yếu là cắt bỏ các khối u quá to hay chèn ép vào các cơ quan lân cận, ảnh hưởng tới chức năng sống và thẩm mỹ. Có những bệnh nhân chỉ phải phẫu thuật một lần cho một khối u, nhưng cũng có những người phải phẫu thuật 2- 3 lần trên một khối u.

Theo các bác sĩ, việc cắt bỏ u cũng khó khăn, bởi khối u thường to, ở sâu, sát nền sọ, sát với các mạch máu lớn và thần kinh khác... nên dễ gây nguy hiểm. Hơn nữa, sau cắt bỏ u, cũng đòi hỏi bác sĩ phải có trình độ để tái tạo lại phầu u bị cắt bỏ, đặc biệt là khuôn mặt để vừa đảm bảo chức năng, vừa đảm bảo thẩm mỹ.

Đáng ngại, không chỉ có khối u ở ngoài cơ thể, u xơ thần kinh còn có ở  thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh thường xuất hiện sau tuổi dậy thì với những đốm nâu ở da, khối u dạng nốt dưới da.

Triệu chứng tiền đình như ù tai, nghe kém, chóng mặt, rối loạn thăng bằng do u chèn ép dây thần kinh tiền đình. Cũng có khi u xuất hiện ở lưỡi, họng, khoang bên họng, tiền đình thanh quản, hạch giao cảm cổ…

Đa số u xơ thần kinh là lành tính, rất ít khi ác tính nên có tiên lượng tốt. Tuy nhiên, có những khối u lại là bệnh có tốc độ phát triển nhanh và dễ tái phát vì vậy các bác sĩ khuyến cáo khi phát hiện ra, người bệnh nên đi khám và điều trị sớm, tránh để khối u phát triển quá lớn, dẫn tới việc có thể phải cắt bỏ toàn bộ phần cơ thể bị bệnh.

Ngoài ra, người dân nên khám tổng quát định kỳ để theo dõi tình trạng sức khỏe, phát hiện triệu chứng bệnh lý.

Đặc biệt với những bạn trẻ trong gia đình có người mắc căn bệnh này, trước khi kết hôn và quyết định có con nên tham khảo bác sỹ chuyên khoa để chẩn đoán trước sinh để có phương pháp điều trị sớm và an toàn cho trẻ. Đồng thời hạn chế dùng mỡ động vật, ăn nội tạng động vật, hạn chế ăn mặn, các loại thịt đỏ,…

N. Huyền 

3 nguyên tắc cần tuyệt đối tuân thủ trong tập thể dục khi mang thai

Trong thai kỳ, mẹ bầu phải đặc biệt chú ý nhiều mặt, từ dinh dưỡng đến vận động, và vận động như thế nào cũng vô cùng quan trọng.

'Cháy ví' vì làm xét nghiệm tìm virus khiến con sốt

Hiện nay đang có nhiều dịch bệnh. Các dịch đang song hành như cúm A, cúm B, nôn tiêu chảy do rotavirus, viêm phổi do RSV, tay chân miệng, thủy đậu rồi lại thêm Adenovirus,... Mỗi loại đều có thể gây bệnh từ nhẹ đến nặng khác nhau ở trẻ nhỏ.

Ấn tượng chương trình đồng diễn của người cao tuổi Hà Nội đồng hành cùng Vinamilk

Ngày 25/9/2022, Hội Sức khỏe ngoài trời người trung, cao tuổi Hà Nội đã phối hợp cùng Sở Văn hóa và Thể thao Hà Nội tổ chức chương trình đồng diễn thể dục dưỡng sinh cho người cao tuổi.

40 tuổi đã phải cắt lưỡi, bác sĩ chỉ ra dấu hiệu dễ nhầm với nhiệt miệng

Mới đây, Khoa Khám bệnh, Bệnh viện Ung bướu Hà Nội gặp một trường hợp bệnh nhân rất đáng tiếc phát hiện ung thư ở giai đoạn muộn do chủ quan.

Ngực người phụ nữ trẻ cứng ngắc, chỉ trực nổ tung sau tiêm filler

Nghe quảng cáo không cần phẫu thuật, không đau, bà mẹ 2 con liền chi ngay 20 triệu để nâng ngực bằng tiêm filler cả hai bên. Một tháng sau, cô lĩnh hậu qủa nặng nề.

Bác sĩ Việt Đức cảnh báo: Không muốn ung thư dạ dày hãy dừng ăn nhiều các thực phẩm này

Theo PGS Phạm Hoàng Hà – Trưởng khoa Ngoại tiêu hóa, Bệnh viện Việt Đức số ca nhập viện điều trị ung thư tiêu hóa ngày càng tăng trong đó có nhiều bệnh nhân còn rất trẻ.

Xử lý 'cậu nhỏ' của con trai thường xuyên đau sưng

Hẹp bao quy đầu là tình trạng bao quy đầu phủ trên 'cậu nhỏ' bị dính, thắt chặt, không thể kéo tuột xuống được.

Giữa nội thành Hà Nội vẫn phát hiện bệnh nhân mắc bệnh hủi

Nhiều người nghĩ bệnh phong chỉ tồn tại ở các địa bàn xa trung tâm, tuy nhiên các bác sỹ cũng khá bất ngờ khi phát hiện một số ca bệnh phong ngay tại nội thành Hà Nội.

Căn bệnh khiến thầy giáo viết bằng hai chân Nguyễn Ngọc Ký qua đời nguy hiểm như thế nào?

Thầy giáo Nguyễn Ngọc Ký, người thầy đầu tiên viết chữ bằng chân, vừa qua đời rạng sáng ngày 28/9 sau thời gian chiến đấu với bệnh suy thận.

Nam giới mất ngủ có thể là dấu hiệu của vấn đề sức khỏe nghiêm trọng này

Ngay cả đối với những đấng nam nhi khỏe mạnh nhất nếu không ngủ đủ sẽ tác động tiêu cực đến sức khỏe, nhất là vấn đề dưới đây.

Đang cập nhật dữ liệu !