Bé trai 4 tuổi ở Hải Phòng 3 lần xuất huyết não do mắc bệnh Hemophilia

Hemophilia là căn bệnh rối loạn đông máu rất nguy hiểm, những người mắc Hemophilia thường bị chảy máu rất khó cầm ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, nhất là chảy máu khớp và cơ.

Bé trai B.N (4 tuổi, Hải Phòng) phát hiện mắc bệnh lý Hemophilia từ 15 ngày tuổi. Theo chị Th mẹ bé chia sẻ, ngay sau khi sinh gia đình phát hiện cháu bị sưng một bên đỉnh đầu, khi cháu được 15 ngày tuổi tình trạng sưng đỉnh đầu của cháu không thuyên giảm, gia đình quyết định đưa cháu đến bệnh viện viện địa phương và sau đó là Bệnh viện Nhi Trung ương để khám thì đều được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh Hemophilia.

“Khi bác sĩ thông báo con bị bệnh Hemophilia hai vợ chồng tôi vô cùng hoang mang, chỉ biết ôm nhau khóc. Kể từ đó đến nay, cháu thường xuyên đau tay, chân và đã bị xuất huyết não 2 lần khi cháu được 16 tháng tuổi và 2 tuổi. Cứ đều đặn 2 tháng một lần hai vợ chồng tôi lại thay nhau đưa con trai đi bệnh viện để nhập viện truyền máu ”- chị Th chia sẻ.

Lần này, cháu B.N nhập viện Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng sốt 38 độ 5, đau bụng, nôn. Sau khi thực hiện các xét nghiệm lâm sàng và chụp CTscan sọ não, cháu được chẩn đoán xuất huyết não trên nền bệnh nhân mắc Hemophilia.

“Con tôi ở nhà bị đau bụng, nôn, không có biểu hiện đau đầu, theo linh cảm của người mẹ tôi nghĩ con có bất thường nên đã quyết định cho con đi khám ngay. May mắn con được các bác sĩ điều trị kịp thời, nên không để lại di chứng” chị Th bùi ngùi chia sẻ.

Chị Th cho biết thêm, gia đình bên ngoại của chị cũng có anh trai ruột của chị và con trai chị gái đều được chẩn đoán mắc Hemophilia.

TS.BS Nguyễn Mai Hương - Trưởng khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, Hemophilia (hay còn gọi là bệnh máu khó đông) là một bệnh lý rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu VIII/IX trong chuỗi 12 yếu tố đông máu.

{keywords}
Bé trai mắc bệnh Hemophilia.

Triệu chứng bệnh Hemophilia là xuất huyết, thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi, sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Ở trẻ 2 - 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.

Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Khi chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng..., nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.

Bệnh Hemophilia hầu như chỉ xảy ra ở trẻ trai

Phân tích về vấn đề này, bác sĩ Hương cho biết, gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền.

Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh.

Nếu bé gái đó chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài nhưng vẫn có thể truyền cho con. Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới, còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp.

Bác sĩ Hương cho biết, theo ước tính tại Việt Nam có khoảng 6.400 người mắc hemophilia, nhưng chỉ có khoảng 4000 bệnh nhân được theo dõi và điều trị.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương hiện có khoảng 100 bệnh nhân dưới 18 tuổi đang được theo dõi và điều trị, hàng năm khoảng 20 bệnh nhân được chẩn đoán mới.

Nếu như trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cha mẹ cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con.

Chỉ cần làm xét nghiệm gene chẩn đoán gene bệnh là có thể lựa chọn để thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên không phải người bệnh nào cũng biết được điều này" - bác sĩ Hương cho hay.

Một vài lưu ý với người mắc bệnh Hemophilia

Đối với người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay. Trẻ mắc bệnh máu khó đông cần tránh các vận động mạnh gây chấn thương.

Những trường hợp chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh máu khó đông.

Một khi đã được chẩn đoán bệnh thì nên đi khám định kỳ 6 tháng một lần, không tiêm bắp, châm cứu hay massage, tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin, tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu.

Khi gặp các va đập gây chảy máu, cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương lập tức.

Theo bác sĩ Hương, hiện nay, bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là người bệnh Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà và được điều trị định kỳ.

 K.Chi 

4 dấu hiệu nốt ruồi đang biến đổi thành ung thư

Nốt ruồi không đồng đều màu, bờ không đối xứng, lem đường viền... là dấu hiệu cảnh báo có tế bào ung thư xuất hiện, bạn cần đi khám ngay.

3 thói quen của đàn ông vào buổi sáng như ‘liều thuốc độc’ cho sức khỏe

Nam giới có rất nhiều thói quen gây tổn hại đến sức khỏe như thức khuya, hút thuốc, uống rượu… nhưng những thói quen vào buổi sáng sau đây đặc biệt có hại cho sức khỏe:

Dấu hiệu cảnh báo nguy cơ vô sinh ở trẻ gái lúc dậy thì

Mặt nhiều mụn trứng cá, rậm lông ở tay chân, ria mép, béo phì, tóc mỏng… là dấu hiệu cảnh báo trẻ có nguy cơ vô sinh trong tương lai.

Hội chẩn, đặt ECMO ngay tại giường, cứu bệnh nhân sốt virus biến chứng viêm cơ tim

Thời tiết chuyển mùa, dịch bệnh cúm mùa, sốt xuất huyết,... bùng phát, người dân cần cảnh giác với viêm cơ tim - một biến chứng nguy hiểm sau nhiễm virus, tỷ lệ tử vong, di chứng cao nếu không phát hiện kịp thời.

Có nên rửa tai mỗi ngày bằng nước muối sinh lý?

Tai người có cấu tạo khá đặc biệt và có cơ chế tự làm sạch riêng. Do đó, việc nhỏ nước muối sinh lý thường xuyên để vệ sinh tai là không cần thiết.

7 ‘rào cản’ trong phòng ngủ khiến bạn không thể ngon giấc

Ngủ là nhu cầu tự nhiên của cơ thể. Nếu không được nghỉ ngơi hợp lý, một người sẽ cảm thấy suy sụp, mọi thứ khó khăn hơn bình thường. Bài viết đề cập đến những thứ trong phòng ngủ có thể cản trở giấc ngủ.

Bỏng nặng do điện thoại phát nổ khi vừa dùng vừa sạc

Chiếc điện thoại phát nổ khi vừa dùng vừa cắm sạc khiến một thiếu niên bị bỏng nặng vùng tay, mặt và đầu.

Loại quả đọc tên thấy đau được dùng thay rau, ai không nên đụng đũa?

Dù đem lại nhiều công dụng cho người sử dụng, nhưng quả vả vẫn có những tác dụng phụ có thể xảy đến với một số ít người như: tiêu chảy, dị ứng, đầy hơi…

8 thói quen hàng ngày ‘tàn phá’ sức khỏe phụ nữ

Đôi khi thói quen có thể gây ra tác hại nghiêm trọng đối với tình trạng sức khỏe của chị em, đặc biệt là những thói quen dưới đây:

Vợ chồng 8 năm không thể có con, lý do ai cũng ngỡ ngàng

“Phải đến lần thứ 3 thực hiện IVF em mới mang thai vậy mà con chỉ đến với em 6 tháng rồi đi. Em khóc không còn nước mắt. Nỗi đau tưởng chừng không thể gắng gượng được nữa”.

Đang cập nhật dữ liệu !