Phụ nữ nào cần xét nghiệm gen tìm ung thư?

Đến làm xét nghiệm tìm gen ung thư vú tại Bệnh viện K Trung ương, chị Lê Thị Thanh (41 tuổi,  trú tại Tiền Hải, Thái Bình) cho biết mẹ chị qua đời 5 năm trước vì ung thư vú.

Nhà chị Thanh có 4 chị em gái, chị gái cả sinh năm 1974 đang sống tại TP.HCM cũng vừa phát hiện ung thư vú. Các chị em còn lại trong gia đình lo lắng đi tầm soát ung thư vì nghi ngờ có yếu tố gia đình. 
 
Chị Thanh được tư vấn làm xét nghiệm tìm gen ung thư với chi phí gần 6 triệu đồng. Kết quả giải phẫu gen chị mang gen BRCA 1, được bác sĩ cảnh báo nguy cơ ung thư trong tương lai lên tới 50%.

Nghe thông tin này, chị Thanh vô cùng sốc, nhưng bản thân chị thấy may mắn biết được để dự phòng sớm, thường xuyên quan tâm tới sức khoẻ của mình hơn. 
 
Không riêng chị Thanh, chị Bùi Thị Dung (trú tại TP. Lạng Sơn) cũng chia sẻ chị gái chị đang điều trị ung thư vú tại bệnh viện K. Một lần đưa chị gái đến khám, nghe bác sĩ tư vấn về nguy cơ ung thư di truyền nên chị Dung cũng chủ động làm xét nghiệm tầm soát ung thư.

Hàng năm, chị gái xuống tái khám là chị Dung cũng đi cùng để chụp nhũ ảnh phòng bệnh cho mình. Chị gái chị Dung bị bệnh nhưng phát hiện sớm nên điều trị bệnh ổn định được nhiều năm nay.

TS.BS Nguyễn Văn Chủ, Trưởng khoa Giải phẫu bệnh Quán Sứ, Bệnh viện K Trung ương, cho biết trong hàng trăm bệnh ung thư thì ung thư vú, ung thư buồng trứng được xem là bệnh có yếu tố di truyền. Trong ung thư vú có khoảng 10% có tính chất di truyền với những người bị ung thư vú. Nếu chị em phụ nữ có thế hệ bậc 1 (mẹ) có nguy cơ ung thư vú được bác sĩ khuyến cáo đi lấy máu xét nghiệm gen BRCA1, BRCA2 để tìm gen có nguy cơ ung thư vú hay không. 

Xét nghiệm này chỉ làm 1 lần, bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ bị ung thư hay không. Nếu phụ nữ mang gen BRCA 1, BRCA2 thì nguy cơ họ mắc phải ung thư vú từ 42 tới 75 % trong suốt cuộc đời.

BS Chử cho biết, gen BRCA1, BRCA2 còn có nguy cơ ung thư buồng trứng. Người có gen này có nguy cơ ung thư buồng trứng từ 25 đến 42% trong cuộc đời. 

Vì vậy, khi mang gen này bạn cần tầm soát ung thư theo hướng dẫn của bác sĩ như tự khám vú hàng tháng tại nhà từ 18 tuổi trở lên, trên 25 tuổi bạn phải khám vú tại bệnh viện.

Trên thế giới người ta khuyến cáo người dân mang gen này cần có kế hoạch khám sàng lọc và phát hiện sớm tổn thương tuyến vú. Người bệnh khám vú và thực hiện chụp Xquang tuyến vú hoặc CT tuyến vú để sàng lọc sớm ung thư vú. 

TS Nguyễn Diệu Linh – Khoa khám bệnh, Bệnh viện K Trung ương cho rằng với người mang gen BRCA1, BRCA2 hiện nay có nhiều cách dự phòng nguy cơ ung thư như cắt tuyến vú. Tuy nhiên, cắt vú dự phòng cần cân nhắc rất rõ lợi ích của việc này vì mang gen này không chỉ gây ung thư vú mà còn ung thư buồng trứng. Hiện các phương pháp phẫu thuật dự phòng này chưa được bảo hiểm y tế chi trả nên bệnh nhân sẽ phải tự chi trả.

Phụ nữ cũng có thể có biện pháp dự phòng khác đó là dự phòng thuốc, bác sĩ sử dụng thuốc ức chế estrogen nằm trên thụ thể tế bào tuyến vú. Tuy nhiên, hiệu quả sử dụng thuốc dự phòng như thế này cũng nhiều tác dụng phụ như làm gia tăng bệnh lý nội khoa khác như tăng cục máu đông hoặc tăng nguy cơ ung thư nội mạc tử cung.

Vì vậy, với người mang gen ung thư BCRA 1, BRCA2, TS Linh khuyến cáo, cách tốt nhất nên tầm soát ung thư tại các cơ sở chuyên khoa ung thư theo khuyến cáo của cơ quan y tế. 

Theo thống kê của Tổ chức ghi nhận ung thư toàn cầu, Việt Nam nằm trong top các quốc gia có tỷ lệ mắc ung thư vú tăng nhanh hiện nay. Cụ thể, ở nước ta số ca mắc mới lên đến 21.555 ca bệnh được ghi nhận năm 2020 và tử vong là 9.345 người.

Vì vậy cách phòng, tầm soát, sàng lọc và điều trị hiệu quả là vấn đề quan trọng để giảm nguy cơ mắc, tử vong do ung thư vú.

Khánh Chi