Một xét nghiệm 'tóm' được nhiều bệnh ung thư, chuyên gia nói gì?

Mới đây, cả công ty chị Hoài Phương (Cầu Giấy, Hà Nội) cùng đăng ký đi xét nghiệm/tầm soát ung thư sớm bằng công nghệ mới Spot Mas.

Công nghệ này được quảng cáo là bước đột phá mới trong phương pháp chẩn đoán ung thư sớm, chính xác hơn, đơn giản hơn so với các phương pháp truyền thống trước đây.

Với công nghệ này, nhân viên y tế chỉ cần thu 1 mẫu máu duy nhất của người được tầm soát, sau đó các nhà khoa học sẽ tiến hành phân tích với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, tìm ra các phân mảnh DNA ngoại bào có thể đang lưu thông trong máu (gọi là ctDNA). Phân mảnh ngoại bào này được xem như dấu vết di truyền đặc trưng của tế bào ung thư.

TS.Trần Lê Sơn - Viện Di Truyền Y học, đại diện nhóm phát triển Công nghệ SPOT-MAS cho biết, công nghệ tầm soát ung thư sớm bằng phát hiện ctDNA đã được đưa ra từ năm 2018 tại Mỹ với dự án CancerSeek do đại học Johns Hopkins tiến hành. Đến 2021, Galleri,Trinetra là sản phẩm xét nghiệm tầm soát ung thư bằng ctDNA được thương mại tại Hoa Kỳ, Châu Âu và Ấn Độ cho người dân quyền tự do lựa chọn nếu thấy cần thiết. Hiện nay, theo Viện ung thư quốc gia Mỹ, các xét nghiệm ctDNA phát hiện đa ung thư có thể cung cấp thêm công cụ ít xâm lấn - để phát hiện sớm ung thư và cải thiện kết quả sức khỏe cộng đồng. 

Tại Việt Nam, từ năm 2018, nhóm nghiên cứu ở Viện Di Truyền Y học đã phát triển quy trình sinh thiết lỏng SPOT-MAS. Nhóm cũng tiến hành đánh giá hiệu quả phát hiện của SPOT-MAS trên 1620 ca bệnh chứng. Hiện kết quả của công nghệ SPOT-MAS đã được công bố trên Tạp chí Y học (tháng 4.2022) và báo cáo tại 2 Hội nghị chuyên ngành: Hội nghị Ung thư Quốc gia (29/09 - BV K và Hội Ung thư Việt Nam tổ chức), Hội Nghị ung thư thường niên - Huế 2022 (BV Trung Ương Huế, Hội Ung thư VN tổ chức). Đồng thời, Nghiên cứu đoàn hệ đa trung tâm K-DETEK nhằm lượng giá công nghệ SPOT-MAS (phối hợp với 13 bệnh viện lớn tại VN như Viện K, BV ĐH Y Dược TPHCM, BV Ung Bướu Hà Nội, BV Trung Ương Huế, BV 115, BV Ung bướu Cần Thơ…) dự kiến được nhóm nghiên cứu chính thức công bố trong nước và quốc tế vào cuối 11.2022.

Theo bác sĩ Nguyễn Triệu Vũ, Trưởng khoa ung bướu, Bệnh viện Thành phố Thủ Đức, xét nghiệm gen sàng lọc ung thư hiện chưa được tổ chức y khoa hay hiệp hội nghề nghiệp nào khuyến cáo. Xét nghiệm chỉ mang tính thử nghiệm.

Phương pháp này chủ yếu sử dụng mẫu máu, một số ít trường hợp có thể xét nghiệm thông qua nước tiểu hay dịch não tủy. Hiện nay, sinh thiết lỏng được sử dụng cho các mục đích: Chẩn đoán bản chất khối u, đánh giá đáp ứng với điều trị và theo dõi diễn tiến của bệnh sau khi điều trị.

Theo TS Phạm Nguyên Quý - bác sĩ điều trị tại Khoa Ung thư nội, Bệnh viện Trung ương Kyoto Miniren, Nhật Bản, hiện nay, không có xét nghiệm tầm soát ung thư bằng máu nào được công nhận vì thiếu bằng chứng khoa học. 

Các hiệp hội chuyên ngành còn khuyên không tầm soát ung thư bằng chỉ dấu ung thư (Tumor markers) vì lý do như: Dương tính giả nhiều, âm tính giả nhiều, không giúp người đi tầm soát giảm tỉ lệ tử vong hay sống lâu hơn. 

Về cách tầm soát bằng xét nghiệm DNA trong máu, hiện các nhóm nghiên cứu ở Mỹ, châu Âu vẫn đang tiến hành thử nghiệm trên hàng chục nghìn người để xem nó có tốt hơn là tầm soát theo từng cơ quan không.

Nhưng, FDA Mỹ, PMDA Nhật vẫn chưa chuẩn thuận cho cách làm này trong tầm soát ung thư. Vì vậy, các bác sĩ tại Nhật Bản khuyên cộng đồng không đầu tư tầm soát bằng xét nghiệm máu cho tới khi có kết quả rõ ràng từ thử nghiệm lâm sàng.

TS Quý cho biết tại Nhật Bản, trong các xét nghiệm tầm soát ung thư, Nhật Bản chia ra 2 nhóm lớn: 

Nhóm 1: Có đủ bằng chứng về giảm tỉ lệ tử vong cho người đi tầm soát. Đối với nhóm 1, họ đổ tiền vào, thay đổi chính sách hỗ trợ để phổ biến nhằm giúp cộng đồng tiếp cận tốt hơn (như phát coupon giảm giá, định kỳ cho các đối tượng cần đi tầm soát). Các chính sách y tế tham gia tầm soát bằng phương pháp tiêu chuẩn cũng được tổ chức nghiêm ngặt. 

Nhóm 2: Không đủ bằng chứng nên không được khuyến khích sử dụng. Tuy nhiên, Nhật Bản vẫn cho các đơn vị triển khai thực hiện để đáp ứng cảm xúc, cảm nhận về nguy cơ của mỗi cá nhân. Những xét nghiệm trong nhóm 2 (gọi là tầm soát hạng 2, theo mức độ cá nhân) thì tự trả phí 100% và các chính sách y tế không cần "hoà mạng" kiểm định chất lượng nghiêm khắc với chính phủ. Những xét nghiệm hạng 2 nổi tiếng là Xét nghiệm Tumor marker/chỉ số ung thư, xét nghiệm gene, PET/CT và... siêu âm tuyến giáp.

TS Quý khuyến cáo trong khi việc đánh giá giải phẫu bệnh chẩn đoán vàng trong ung thư ở một số nơi phải hạn chế hoặc tạm dừng hoạt động vì thiếu hoá chất xét nghiệm, cộng đồng cần tỉnh táo trước các tin quảng cáo như vậy vì lúc này mà nhận tin "có thể bị ung thư", dương tính giả thì thảm hoạ cho chính bản thân người bệnh. 

Khánh Chi