Nhiều gia đình mất con không rõ vì sao

Nhiều cháu bé sinh ra khỏe mạnh nhưng chỉ thời gian ngắn là các cháu có biểu hiện lạ và rất khó tìm nguyên nhân dẫn đến chẩn đoán muộn, nhiều gia đình mất con.

Chỉ cần xét nghiệm máu gót chân các cháu có thể được phát hiện và chẩn đoán bệnh kịp thời


Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh


Gắn bó với chuyên ngành rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và di truyền lâm sàng, đặc biệt đối với các bệnh hiếm đã trên 15 năm, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh đã chứng kiến nhiều hoàn cảnh thương tâm của các gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện bệnh sớm.

Câu chuyện của chị Thanh (Quảng Xương, Thanh Hóa) là một trong những trường hợp như vậy. Năm 2013, chị Thanh vui mừng đón đứa con đầu tiên chào đời. Tuy nhiên, hạnh phúc làm mẹ ngắn chẳng tày gang khi mới được 5 tháng tuổi con gái đã bỏ chị mà đi sau 2 tháng điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Những tưởng hạnh phúc đã mỉm cười với gia đình khi chị sinh một bé trai khỏe mạnh. Thế nhưng 3-4 ngày sau sinh, bé bắt đầu có biểu hiện quấy khóc liên tục, chậm bú, chậm cử động. Cảm thấy bất an nên đến ngày thứ 7, chị Thanh quyết định đưa con đến bệnh viện tỉnh. Vì không tìm ra bệnh nên bệnh viện tỉnh chuyển con chị lên Bệnh viện Nhi trung ương. Tại đây, chị Thanh chết lặng khi nghe bác sĩ thông báo con chị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin.

Trường hợp bé Nguyễn Phương Anh, Hà Nội, 5 tháng tuổi bé mới biết hóng chuyện, 9 tháng mới biết ngồi. Mỗi lần đến giờ ăn là một lần cả nhà đánh vật vì bé thường xuyên nôn trớ. Thỉnh thoảng, con lại có biểu hiện co giật, tím tái. Gia đình đưa con đi khám đủ các chuyên khoa từ dinh dưỡng, thần kinh tới phục hồi chức năng tại bệnh viện các tuyến nhưng các bác sĩ đều lắc đầu không tìm ra nguyên nhân.

Trong lúc gần như tuyệt vọng với tình trạng sức khỏe của con gái, một lần lang thang trên diễn đàn mạng, bố cháu bé tình cờ quen được người có con trai cũng mắc tình trạng giống như con gái anh và đang được theo dõi tại Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương. Mừng như bắt được vàng nên đưa bé Phương Anh đến bệnh viện Nhi trung ương kiểm tra. Kết quả xét nghiệm bé bị mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU), một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin.

Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng - Bệnh viện Nhi trung ương, PKU là rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn. Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (một axít amin khác) và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.

PKU hầu như không thể chẩn đoán trong thai kỳ, trừ trường hợp có các yếu tố nguy cơ rõ ràng. Việc chẩn đoán sớm bệnh sau khi sinh cũng khó khăn. Trẻ sơ sinh mắc PKU hiếm khi biểu hiện triệu chứng ngay, mặc dù đôi khi trẻ biểu hiện ngái ngủ hoặc ăn kém. Nếu không được điều trị, dần dần trẻ sẽ bị khiếm khuyết trí tuệ trong những năm đầu đời, diễn biến bệnh ngày càng nghiêm trọng.

Các triệu chứng khác bao gồm co giật, buồn nôn và nôn, ban đỏ giống bệnh eczema, da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình, hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần. Trẻ không được điều trị thường cơ thể có mùi hôi như chuột và nước tiểu có mùi do xuất hiện sản phẩm phụ của phenylalanin (axít phenylacetic) trong nước tiểu và mồ hôi.

Cần sàng lọc sớm

Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng, có tới 7000 bệnh di truyền hiếm gặp nhưng không phải tất cả bệnh lý của thai nhi đều được phát hiện từ trong bụng mẹ. Trẻ mắc các bệnh này sinh ra thường không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống.

Hiện nay, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm Bệnh viện Nhi trung ương là trung tâm duy nhất trong cả nước triển khai đồng bộ các hoạt động tư vấn, xét nghiệm sàng lọc, thăm khám và xét nghiệm khẳng định chẩn đoán, điều trị, theo dõi lâu dài dành cho đối tượng bệnh nhi mắc các bệnh hiếm. Mỗi ngày, tại đây có thể thực hiện sàng lọc cho 500 trẻ với 55 bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo, một số bệnh dự trữ thể tiêu bào và bệnh nội tiết di truyền.

Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm. Riêng trong năm 2017, đã có 61 trẻ mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu được xác định chẩn đoán sớm.

Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết chia sẻ, hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường.

Khánh Ngọc

1.300 bệnh nhân khó khăn được Vinamilk hỗ trợ mổ tim và mổ mắt

Vinamilk tiếp tục phối hợp với Hội Bảo trợ Bệnh nhân nghèo TP.HCM hỗ trợ mổ tim cho hơn cho 300 bệnh nhi mắc dị tật tim bẩm sinh và gần 1.000 bệnh nhân nghèo cần được phẫu thuật mắt.

Thái Bình: nâng cao kiến thức chăm sóc dinh dưỡng cho mẹ và bé

Vinamilk phối hợp với Hội Liên hiệp Phụ nữ Thái Bình tổ chức Hội thảo “Dinh dưỡng đủ đầy cho mẹ và bé”, góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe cộng đồng. Sự kiện thu hút 300 phụ nữ tại Thái Bình tham gia.

Những tiến bộ của y học tái tạo cơ xương khớp

'Y học tái tạo', 'ứng dụng tế bào gốc' trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp là chủ đề của Hội nghị Khoa học thường niên – Hội Thấp khớp học Thái Nguyên TRA 2024.

Sữa chua uống KUN Men Nhật hỗ trợ tăng cường hệ miễn dịch của trẻ

Có đến khoảng 70% hệ miễn dịch của cơ thể nằm tại đường ruột, vì vậy tiêu hóa tốt sẽ giúp bé khỏe. Sữa chua uống KUN chứa chủng men Nhật L-137 (L 137) độc quyền tại Việt Nam hỗ trợ con tăng cường hệ miễn dịch, khoẻ tiêu hoá.

Nữ bác sĩ gặp nạn tại quán The Coffee House tươi tắn ngày đi làm trở lại

Bị tai nạn tại quán The Coffee House (Hà Nội), trải qua thời gian dài điều trị và phục hồi chức năng, bác sĩ Hoàng Minh Lý đã đi làm trở lại tại Bệnh viện K. Cô trực tiếp thăm khám cho người bệnh ung thư.

Cuộc điện thoại lúc nửa đêm giành giật sự giống cho người đàn ông trẻ

Người đàn ông 34 tuổi vào viện lúc nửa đêm trong tình trạng đau ngực dữ dội, huyết áp tụt. Các bác sĩ đã bỏ dở giấc ngủ, nhanh chóng đến viện tham gia cấp cứu bệnh nhân.

4 điểm bất thường trong vụ bệnh nhân tử vong liên quan 3 bác sĩ BV Bạch Mai

Theo báo cáo của Sở Y tế Đắk Lắk, ca tử vong sau thay van động mạch chủ liên quan tới 3 bác sĩ của Bệnh viện Bạch Mai còn nhiều yếu tố chưa đúng quy trình.

Chung kết cuộc thi: 'Cán bộ trạm y tế sẵn sàng ứng phó dịch bệnh'

Ngày 9/8, tại Hà Nội diễn ra vòng chung kết cuộc thi “Cán bộ trạm y tế sẵn sàng ứng phó dịch bệnh” giữa các cán bộ tại các trạm y tế của các xã, phường, thị trấn.

Hành trình hơn 8 năm vượt qua 'cơn ác mộng' bị chồng tưới xăng đốt

Hơn 8 năm trước, khi bị chồng tưới xăng đốt, sự sống của Thùy Dung rơi vào tình cảnh "ngàn cân treo sợi tóc", bác sĩ báo gia đình chuẩn bị hậu sự cho cô. Dung từng là một cô gái xinh đẹp, sau biến cố đau đớn, hai đứa con cũng không nhận ra mẹ.

Yếu tố làm tăng 56% nguy cơ đột quỵ

Sự cô đơn kéo dài có thể khiến một người đối mặt với nguy cơ đột quỵ cao giống như khi mắc bệnh nền hay có chế độ ăn uống thiếu lành mạnh.

Đang cập nhật dữ liệu !