Kỹ thuật "đánh tan gen bệnh" khi chuyển phôi thụ tinh trong ống nghiệm

Bệnh viện Phụ sản Trung ương vừa công bố lần đầu tiên thực hiện thành công loại trừ gen bệnh tan máu bẩm sinh trước chuyển phôi.

Sáng nay, Bệnh viện Phụ Sản trung ương vừa công bố lần đầu tiên thực hiện thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Mở ra hi vọng mới cho hơn 10 triệu bệnh nhân mang gen bệnh tan Thalassemia.

GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia đã mổ sinh một bé trai nặng 3,5kg hoàn toàn khỏe mạnh. Đây là kết quả của lần thực hiện thành công đầu tiên loại trừ gen bệnh trước chuyển phôi.

Được biết, sản phụ là chị Hồ Y T. 38 tuổi, dân tộc Giẻ Triêng, Gia Lai đã từng được thăm khám và điều trị khu vực phía Nam trước khi tìm đến PV Phụ sản TƯ. Bệnh nhân đã từng mổ đẻ 1 lần con không có dấu hiệu bệnh, khỏe mạnh. Tuy nhiên, khi mang thai lần 2, 3 đều có dấu hiệu phù thai - đây là dấu hiệu của bệnh lý Thalassaemia. Sau đó đi khám và được chẩn đoán cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh Thalassaemia dạng ẩn. Trên thực tế, với những trường hợp này, chỉ có có xác xuất 25% con sinh ra là hoàn toàn không mang gen bệnh của cha mẹ.

Bệnh nhân đến Bệnh viện Phụ sản Trung ương vào giữa năm 2016, làm xét nghiệm chẩn đoán tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh của bệnh viện vào tháng 7/2016 và được chỉ định thực hiện thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc bệnh trước chuyển phôi.

Tháng 1/2017, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi, trong đó có 3 phôi mang gen bệnh Thalassemia, 2 phôi bình thường được chuyển cho kết quả có 1 thai. Ông Tiến cho biết, bản thân phôi của bệnh nhân Thalassaemia thường yếu, khả năng thụ tinh thấp hơn nên việc chọn được 2 phôi hoàn toàn bình thường để thực hiện thụ tinh, trong đó chỉ 1 phôi làm tổ cũng là rất may mắn.

Sau 38 tuần mang thai, sáng 15/9/2017, sản phụ đã sinh mổ, bé trai nặng 3,5kg hoàn toàn khỏe mạnh, bình thường, không mang gen bệnh.

Ông Tiến cho biết, việc thực hiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền loại trừ bệnh Thalassemia rất khó vì bản thân phôi của bệnh nhân Thalassemia thường yếu, khả năng thụ tinh thấp hơn nên chỉ chọn được 2 phôi hoàn toàn bình thường để thực hiện thụ tinh, trong đó chỉ 1 phôi làm tổ.

Theo ông Nguyễn Viết Tiến, kỹ thuật này giúp chẩn đoán phôi có mang bệnh lý di truyền hay không. Đây là giải pháp an toàn để cho ra một đứa con hoàn toàn không mang gen bệnh.

Ph. Thúy

PGS Nguyễn Lân Hiếu: Tác hại của đơn thuốc 'dày đặc' thuốc bổ

Các loại thuốc bổ được kê nhiều hơn thuốc điều trị đã vô hình gây tác hại cho người bệnh như tốn kém, dễ nhầm lẫn, dẫn đến quên hoặc bỏ thuốc.

Loại cá rẻ tiền có vô số tác dụng với sức khỏe

Cá diếc có nhiều giá trị dinh dưỡng, thịt thơm không tanh, tốt cho nhiều người kể cả bệnh nhân ung thư.

Mức hưởng bảo hiểm y tế của người dân thay đổi ra sao khi tăng lương cơ sở?

Khi mức lương cơ sở tăng từ 1,8 triệu đồng lên 2,34 triệu đồng, mức hưởng bảo hiểm y tế của người đi khám chữa bệnh có thay đổi.

Nhiều bệnh nhân đã được BHYT thanh toán hàng chục tỷ đồng

Nhiều bệnh nhân đã được quỹ Bảo hiểm y tế (BHYT) chi trả hàng chục tỷ đồng trong quá trình điều trị, đặc biệt là các bệnh hiếm.

Uống bao nhiêu cà phê để ngăn ngừa sỏi thận?

Bắt đầu mỗi ngày với 1-2 tách cà phê có thể giảm nguy cơ mắc nhiều bệnh khác nhau bao gồm sỏi thận, bệnh tim, tiểu đường loại 2, một số loại ung thư.

Nhiều quý ông đi 'tút tát' nhan sắc, nâng ngực, độn mông

Dù không phải người nổi tiếng, nhiều quý ông cũng có nhu cầu "nâng cấp" nhan sắc gương mặt, nâng ngực, độn mông hay hút mỡ bụng, thậm chí một lần làm nhiều dịch vụ.

Ngày càng nhiều người bị đột quỵ, bác sĩ chỉ cách ăn để phòng ngừa

Ngoài một số yếu tố di truyền không thể thay đổi, đột quỵ còn do nhiều tác nhân khác như thói quen ăn uống không lành mạnh, lười vận động, hút thuốc.

Hai bà cháu tử vong không rõ nguyên nhân, 4 người cùng nhà có triệu chứng lạ

Sau 4 ngày người cháu 2 tuổi bất ngờ tử vong, bà nội cũng có dấu hiệu lạ rồi qua đời. Sở Y tế Bắc Kạn đã vào cuộc điều tra làm rõ nguyên nhân vụ việc.

Hé lộ lý do bé trai giống bố nhưng xét nghiệm ADN không phải con ruột

Nghi vợ có tình nhân, người chồng âm thầm xét nghiệm ADN cho 3 con và nhận kết quả bất ngờ về đứa con đầu lòng giống với mình nhất.

Vụ bé 5 tuổi tử vong do ngộ độc: Kế hoạch dang dở của bố mẹ dành cho con

Không khí tang thương bao trùm ngôi nhà cũ ở phường Xuân Hòa, TP Long Khánh (Đồng Nai) sau khi bé T.G.H. qua đời do ngộ độc bánh mì. Bố mẹ bé nước mắt tuôn rơi mỗi khi nhắc đến dự định mà giờ đây không thể thực hiện cho con được nữa.

Đang cập nhật dữ liệu !