Kỹ thuật "đánh tan gen bệnh" khi chuyển phôi thụ tinh trong ống nghiệm

Sáng nay, Bệnh viện Phụ Sản trung ương vừa công bố lần đầu tiên thực hiện thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Mở ra hi vọng mới cho hơn 10 triệu bệnh nhân mang gen bệnh tan Thalassemia.

GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia đã mổ sinh một bé trai nặng 3,5kg hoàn toàn khỏe mạnh. Đây là kết quả của lần thực hiện thành công đầu tiên loại trừ gen bệnh trước chuyển phôi.

Được biết, sản phụ là chị Hồ Y T. 38 tuổi, dân tộc Giẻ Triêng, Gia Lai đã từng được thăm khám và điều trị khu vực phía Nam trước khi tìm đến PV Phụ sản TƯ. Bệnh nhân đã từng mổ đẻ 1 lần con không có dấu hiệu bệnh, khỏe mạnh. Tuy nhiên, khi mang thai lần 2, 3 đều có dấu hiệu phù thai - đây là dấu hiệu của bệnh lý Thalassaemia. Sau đó đi khám và được chẩn đoán cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh Thalassaemia dạng ẩn. Trên thực tế, với những trường hợp này, chỉ có có xác xuất 25% con sinh ra là hoàn toàn không mang gen bệnh của cha mẹ.

Bệnh nhân đến Bệnh viện Phụ sản Trung ương vào giữa năm 2016, làm xét nghiệm chẩn đoán tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh của bệnh viện vào tháng 7/2016 và được chỉ định thực hiện thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc bệnh trước chuyển phôi.

Tháng 1/2017, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi, trong đó có 3 phôi mang gen bệnh Thalassemia, 2 phôi bình thường được chuyển cho kết quả có 1 thai. Ông Tiến cho biết, bản thân phôi của bệnh nhân Thalassaemia thường yếu, khả năng thụ tinh thấp hơn nên việc chọn được 2 phôi hoàn toàn bình thường để thực hiện thụ tinh, trong đó chỉ 1 phôi làm tổ cũng là rất may mắn.

Sau 38 tuần mang thai, sáng 15/9/2017, sản phụ đã sinh mổ, bé trai nặng 3,5kg hoàn toàn khỏe mạnh, bình thường, không mang gen bệnh.

Ông Tiến cho biết, việc thực hiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền loại trừ bệnh Thalassemia rất khó vì bản thân phôi của bệnh nhân Thalassemia thường yếu, khả năng thụ tinh thấp hơn nên chỉ chọn được 2 phôi hoàn toàn bình thường để thực hiện thụ tinh, trong đó chỉ 1 phôi làm tổ.

Theo ông Nguyễn Viết Tiến, kỹ thuật này giúp chẩn đoán phôi có mang bệnh lý di truyền hay không. Đây là giải pháp an toàn để cho ra một đứa con hoàn toàn không mang gen bệnh.