Mẹ mang gen bệnh di truyền khiến hai con trai chỉ sống đến tuổi 20

Có những cặp vợ chồng khỏe mạnh, họ sinh ra đứa trẻ khỏe mạnh và chỉ khi đứa trẻ 3,4 tuổi họ mới phát hiện ra con mình mang các bệnh di truyền cực kỳ nguy hiểm, không thể chữa được.
Cứu bệnh nhân trước, viện phí tính sau: Chàng trai 23 tuổi 'thập tử nhất sinh' được hồi sinh

Cứu bệnh nhân trước, viện phí tính sau: Chàng trai 23 tuổi 'thập tử nhất sinh' được hồi sinh

Vào viện cấp cứu với tình trạng không có đồng nào đóng viện phí nhưng ban giám đốc đã chỉ đạo “Cứu bệnh nhân trước, viện phí tính sau” nhờ đó bệnh nhân 23 tuổi đã được cứu sống.  

Án tử cho con

Chị Nguyễn Thị Lan (quê Hòa Bình – tên nhân vật đã thay đổi) vô cùng đau khổ khi chứng kiến những đứa con khỏe mạnh của mình lại mắc bệnh mà do mẹ mang gen bệnh di truyền không biết.

Chị Lan đưa bé trai 5 tuổi là con lớn của chị đi khám bệnh. Từ khi sinh ra bé hoàn toàn bình thường, ăn ngủ tốt. Tuy nhiên, từ năm 3 tuổi bé xuất hiện các dấu hiệu đi hay bị ngã, cơ yếu hơn.

Chị Lan cho con đi khám ở vài nơi nhưng không ra bệnh. Khi đưa xuống Bệnh viện Nhi trung ương bé được chẩn đoán mắc bệnh di truyền loạn dưỡng cơ Duchenne. Chị Lan như chết điếng khi nghe bác sĩ giải thích bé sẽ không thể sống nổi quá tuổi 20.

Bé thứ hai nhà chị Lan cũng là bé trai, 2 tuổi. Bác sĩ tư vấn nên cho bé đi kiểm tra thêm. Điều đáng tiếc, dù mới 2 tuổi chưa có triệu chứng của bệnh nhưng bé đã bị mang mầm bệnh. Vợ chồng chị Lan không thể can thiệp gì thêm và căn bệnh cứ tiến triển dần hai đứa trẻ cứ lớn nhưng sẽ mất khả năng đi lại vào năm 12 hoặc 13 tuổi. Trẻ phải ngồi xe lăn và  tử vong sớm ở tuổi 20.

Mẹ mang gen bệnh di truyền khiến hai con trai chỉ sống đến tuổi 20
Căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ trai. 

Cũng giống như bao bà mẹ khác, khi mang thai chị Lan chỉ khám thai và không có sàng lọc trước sinh, khám tiền hôn nhân. 

Bệnh chỉ xảy ra ở trẻ trai nên việc quản lý theo dõi từ lúc chuẩn bị mang thai tới khi mang thai rất quan trọng.

Bệnh hoàn toàn sàng lọc được

TS Đinh Thúy Linh – Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn. Gen Dystrophin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Gen bệnh tồn tại qua nhiều thế hệ gia đình, mẹ là người mang gen và truyền cho con trai của mình theo qui luật di truyền Mendel.

 

Đứa trẻ sinh ra sẽ phát triển bình thường và trẻ khởi bệnh từ 3-5 tuổi. Biểu hiện của bệnh đó là trẻ chậm biết đi hoặc nếu biết đi rồi thì hay ngã, tình trạng yếu cơ từ từ tăng dần.

Dáng đi không bình thường, dễ ngã về hướng chân nâng lên, khi đứng ở tư thế dạng chân cho chắc chắn. Lưng ưỡn, bụng phình ra phía trước, xương bả vai bạnh ra. 

Các triệu chứng tăng nặng đến khi trẻ được 8-10 tuổi, mất khả năng đi lại vào lúc 13 đến 15 tuổi, khoảng 18 -20 tuổi, trẻ có thể tử vong do suy kiệt, suy tim, nhiễm khuẩn.

Mẹ mang gen bệnh di truyền khiến hai con trai chỉ sống đến tuổi 20
Bác sĩ Linh tư vấn cho các sản phụ về nguy cơ bệnh bẩm sinh do mẹ mang gen lặn.

TS Linh cho biết điều đáng tiếc đó là các bà mẹ đều hoàn toàn có thể sàng lọc được bệnh. Tuy nhiên, thói quen khám sức khỏe tiền hôn nhân ở Việt Nam còn rất ít. Mọi người thường chủ quan vì cho rằng mình khỏe mạnh, chồng cũng khỏe mạnh thì đương nhiên con sẽ khỏe. Họ không biết rằng bố hoặc mẹ có gen lặn có thể di truyền cho con. Hiện nay có 11 bệnh di truyền đang được BV Phụ sản Hà Nội sàng lọc  đó là các bệnh như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia; bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne; bệnh Wilson; bệnh điếc bẩm sinh; bệnh rối loạn đông máu hemophilia A-B; bệnh thoái hoá cơ tuỷ,....

Đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, việc phát hiện người lành mang gen bệnh vô cùng quan trọng và chỉ phát hiện được khi người đó đi khám bệnh sàng lọc tiền sức khỏe sinh sản. Sau khi phát hiện gen bệnh, người bệnh sẽ được tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, giáo dục sức khoẻ, tư vấn theo dõi nếu người mang gen bệnh muốn sinh con nhằm giảm tỷ lệ sinh con bị bệnh này.

TS Linh cho biết hiện nay có rất nhiều bệnh lý liên quan đến vấn đề di truyền, tồn tại ở trạng thái gen lặn nên nếu không xét nghiệm sàng lọc, các cặp vợ chồng sẽ không biết mình mang gen bệnh vì hầu hết người lành mang gen bệnh đều có biểu hiện hoàn toàn bình thường.

Vì thế, việc xét nghiệm trước khi mang thai rất cần thiết không chỉ có vai trò kiểm tra sức khoẻ của người mẹ mà còn giúp phát hiện sớm khá năng sinh con mắc những bệnh lý di truyền. Với những bệnh không chữa được, bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình biết tình trạng thai nhi. Nếu bệnh chữa được cần có phương án theo dõi để đảm bảo đứa bé sinh ra được chăm sóc y tế tốt nhất để nâng cao chất lượng cuộc sống.

Đối tượng chính để sàng lọc người lành mang gen bệnh không chỉ là những người có người thân trong gia đình mắc các bệnh lý di truyền; mà tất cả các cặp đôi chuẩn bị kết hôn; cặp vợ chồng chuẩn bị có kế hoạch mang thai; hay các thai phụ mang thai 3 tháng đầu.

P.Thúy

Cách nào hỗ trợ những trẻ không may mắc bại não?

Cách nào hỗ trợ những trẻ không may mắc bại não?

Theo các chuyên gia, cho đến nay, bại não là bệnh không chữa khỏi hoàn toàn mà can thiệp sớm - phục hồi chức năng là giải pháp tối ưu nhất.

Chủ đề :

cấp cứu

 
List comment
 
 
Vì sao cần sớm ưu tiên tiêm vắc xin sớm cho người lao động trong ngành bán lẻ?
icon

Bán lẻ là ngành hàng phục vụ các nhu cầu thiết yếu cho người dân trong bất cứ hoàn cảnh nào, giúp cung ứng đầy đủ và kịp thời nguồn hàng hoá, lương thực - thực phẩm cho thị trường. 

 
 
Trưa 9/6: Thêm 283 ca mắc COVID-19 trong nước, ghi nhận nhiều nhất ở Bắc Giang
icon

Bản tin trưa 9/6 của Bộ Y tế cho biết, có thêm 283 ca mắc COVID-19 ghi nhận trong nước tại 5 tỉnh, thành phố. Việt Nam đã có 9.505 bệnh nhân.

 
 
Sáng 9/6: Thêm 64 ca mắc COVID-19 tại 5 tỉnh, thành phố
icon

Bản tin sáng 9/6 của Bộ Y tế cho biết có thêm 64 ca mắc COVID-19, trong đó 23 ca nhập cảnh đã cách ly ngay; 41 ca trong nước tại Bắc Giang 24 ca, Bắc Ninh 17 ca. Việt Nam hiện có 9.222 bệnh nhân COVID-19.

 
 
Ninh Bình: 3 ca tái dương tính với Covid-19
icon

Sau khi xét nghiệm âm tính và xác định khỏi bệnh, các bệnh nhân được đưa về cách ly tại nhà. Tuy nhiên khi tiếp tục lấy mẫu xét nghiệm thì bệnh nhân tái dương tính với Covid-19.

 
 
Ngày 8/6 ghi nhận 175 ca mắc COVID-19, 40 bệnh nhân khỏi
icon

Tối 8/6 Bộ Y tế cho biết có thêm 55 ca mắc COVID-19. Tính tổng cả ngày, Việt Nam ghi nhận 175 ca mắc mới và 40 bệnh nhân được chũa khỏi.

 
 
Trẻ bóc kẹo ăn, nhét nilon vào mũi và lời khuyên của chuyên gia
icon

  Bé 34 tháng tuổi được bố mẹ cho tự chơi, tự bóc kẹo ăn. Trước khi vào viện 2 ngày, bé quấy khóc, chảy nước mũi lẫn nhầy máu…  

 
Gắp con đỉa sống ký sinh trong mũi bệnh nhân nhiều ngày
icon

Ngày 8/6, Phòng khám chuyên Khoa Tai - Mũi - Họng, Bệnh viện đa khoa tỉnh Cao Bằng, tiếp nhận bệnh nhân chảy máu mũi, cảm giác trong mũi có vật lạ di động.

 
Công bố bệnh nhân Covid-19 tử vong thứ 55
icon

Chiều 8/6, Bộ Y tế công bố ca Covid-19 tử vong thứ 55. Người này là bệnh nhân 88 tuổi ở Bắc Giang, tiền sử bệnh tăng huyết áp, đái tháo đường.

 
Hà Nội phát hiện thêm một người bán rau dương tính nCoV ở Đông Anh
icon

Đầu giờ chiều nay (8/6), Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố Hà Nội thông tin ghi nhận thêm 1 ca dương tính với SARS-CoV-2 liên quan đến ổ dịch thị trấn Đông Anh, huyện Đông Anh.

 
Trưa 8/6: Có thêm 76 ca mắc COVID-19, riêng Bắc Giang 55 ca
icon

Trưa 8/6, Bộ Y tế cho biết có thêm 76 ca mắc COVID-19, trong đó có 1 ca nhập cảnh đã cách ly ngay; 75 ca trong nước, riêng Bắc Giang 55 ca. Việt Nam hiện đã có 9.103 bệnh nhân COVD-19.