Căn bệnh lạ một triệu người có 1 người mắc và không có cách chữa trị ở Australia

Amielle Walker, 8 tuổi ở Sydney, Australia sống với bệnh hiếm gặp nhiều năm qua và em gái của cô, Taya, 3 tuổi, cũng có những triệu chứng ban đầu tương tự đáng lo ngại.

Điều đó có nghĩa là những thú vui đơn giản trong cuộc sống như đi biển vào ban ngày, đi đến công viên chơi dưới ánh nắng chói chang là điều khó xảy ra với hai chị em.

Căn bệnh lạ một triệu người có 1 người mắc và không có cách chữa trị ở Australia

Amielle Walker được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp có tên Xeroderma Pigmentosum XP cực kỳ nhạy cảm với tia cực tím từ ánh sáng mặt trời.

Việc chơi ngoài trời là điều đơn giản với tất cả mọi người nhưng lại là một trải nghiệm nguy hiểm cho Amielle Walker.

Mẹ của bé phát hiện ra triệu chứng lạ của con gái lần đầu tiên khi Amielle bị bỏng nặng chỉ sau một ngày chơi đùa bên ngoài.

Căn bệnh lạ khiến hai chị em gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống. Mỗi khi đến trường đi học, bắt buộc phải tham gia các hoạt động thiết yếu ngoài trời khác, họ phải mặc quần áo bảo hộ kín từ đầu đến chân, đội mũ che mặt kiểu dành cho những người nuôi ong, bôi nhiều lớp kem chống nắng.

Mẹ của bé cho biết: "Tôi và chồng đều là người mang gen có bệnh XP, tỷ lệ ở Australia là một trong một triệu người mới có người bị mắc và không có cách chữa trị".

Bệnh lạ khiến cả hai bé thiếu một phần quan trọng trong DNA để có thể sửa chữa các tế bào da bị tổn thương sau khi tiếp xúc với tia UV trong ánh sáng mặt trời. Điều này có nghĩa là làn da của họ dễ bị tổn thương và không phục hồi lại được giống như làn da của một người bình thường.

Bệnh khiến hai bé dễ bị ung thư da và cần kiểm tra khối u ác tính ba lần một tháng. Tuổi thọ của hai bé cũng giảm sút.

Trong ngắn hạn, gia đình có kế hoạch biến sân sau của ngôi nhà thành một 'pháo đài mặt trời' để mang lại cảm giác bình thường cho các cô gái bằng tấm che tia cực tím an toàn.

Hoàng Dung (lược dịch)