Căn bệnh lạ một triệu người có 1 người mắc và không có cách chữa trị ở Australia

Hai cô bé ở Australia phải chơi ngoài bãi biển vào đêm khuya và mặc đồ bảo hộ của người nuôi ong vì bị dị ứng với mặt trời.

Amielle Walker, 8 tuổi ở Sydney, Australia sống với bệnh hiếm gặp nhiều năm qua và em gái của cô, Taya, 3 tuổi, cũng có những triệu chứng ban đầu tương tự đáng lo ngại.

Điều đó có nghĩa là những thú vui đơn giản trong cuộc sống như đi biển vào ban ngày, đi đến công viên chơi dưới ánh nắng chói chang là điều khó xảy ra với hai chị em.

{keywords}
Căn bệnh lạ một triệu người có 1 người mắc và không có cách chữa trị ở Australia

Amielle Walker được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp có tên Xeroderma Pigmentosum XP cực kỳ nhạy cảm với tia cực tím từ ánh sáng mặt trời.

Việc chơi ngoài trời là điều đơn giản với tất cả mọi người nhưng lại là một trải nghiệm nguy hiểm cho Amielle Walker.

Mẹ của bé phát hiện ra triệu chứng lạ của con gái lần đầu tiên khi Amielle bị bỏng nặng chỉ sau một ngày chơi đùa bên ngoài.

Căn bệnh lạ khiến hai chị em gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống. Mỗi khi đến trường đi học, bắt buộc phải tham gia các hoạt động thiết yếu ngoài trời khác, họ phải mặc quần áo bảo hộ kín từ đầu đến chân, đội mũ che mặt kiểu dành cho những người nuôi ong, bôi nhiều lớp kem chống nắng.

Mẹ của bé cho biết: "Tôi và chồng đều là người mang gen có bệnh XP, tỷ lệ ở Australia là một trong một triệu người mới có người bị mắc và không có cách chữa trị".

Bệnh lạ khiến cả hai bé thiếu một phần quan trọng trong DNA để có thể sửa chữa các tế bào da bị tổn thương sau khi tiếp xúc với tia UV trong ánh sáng mặt trời. Điều này có nghĩa là làn da của họ dễ bị tổn thương và không phục hồi lại được giống như làn da của một người bình thường.

Bệnh khiến hai bé dễ bị ung thư da và cần kiểm tra khối u ác tính ba lần một tháng. Tuổi thọ của hai bé cũng giảm sút.

Trong ngắn hạn, gia đình có kế hoạch biến sân sau của ngôi nhà thành một 'pháo đài mặt trời' để mang lại cảm giác bình thường cho các cô gái bằng tấm che tia cực tím an toàn.

Hoàng Dung (lược dịch)

Vợ chồng bác sĩ kể lại giây phút cấp cứu hàng chục người gặp tai nạn giao thông

"Em là bác sĩ, em sẽ hướng dẫn mọi người sơ cứu đúng cách", bác sĩ Giáp không kịp cởi mũ bảo hiểm, vừa hô to, vừa xắn tay áo lao vào cấp cứu các nạn nhân trong vụ tai nạn giao thông xảy ra ở Kon Tum.

Loại quả giúp chống lão hoá đang được bán khắp nơi ở Việt Nam

Dâu tây là trái cây được nhiều người yêu thích, tốt cho sức khỏe, hỗ trợ quá trình chống lão hóa. Dâu tây khó bảo quản, ở nhiệt độ thường chỉ 24 giờ sẽ bị thâm, héo cuống. Nếu mua phải loại quả để bên ngoài 4-5 ngày vẫn tươi ngon bạn nên thận trọng.

Bác sĩ bức xúc với 'đơn thuốc quốc dân chữa bách bệnh' được lan truyền khắp nơi

Khó chịu vì bị tiểu buốt, chị M. vào nhà thuốc kể bệnh và được bán cho đơn thuốc "thần kỳ" chỉ 2 ngày sau hết triệu chứng nhưng tác dụng phụ vô cùng nguy hiểm.

Xử phạt bác sĩ không ghi đơn thuốc rõ ràng: Có quy định sao khó áp dụng?

Theo Nghị định 117 của Chính phủ quy định xử phạt vi phạm hành chính trong lĩnh vực y tế, một trong các hành vi liên quan đến kê đơn thuốc sẽ bị phạt tiền 1-2 triệu đồng là “không ghi đầy đủ, rõ ràng vào đơn thuốc".

Đề nghị xử lý bác sĩ viết đơn thuốc chữ như 'giun dế quái đản'

"Thời buổi hiện đại mà bác sĩ vẫn kê đơn thuốc viết tay với chữ như "giun dế" đến quái đản, không ai dịch được thì không thể chấp nhận nổi", độc giả Minh Phạm gửi ý kiến về diễn đàn của VietNamNet.

'Chữ bác sĩ trên đơn thuốc đến dược sĩ cũng phải đoán mò thì nguy hiểm quá'

Chữ viết, đặc biệt là của các bác sĩ khi kê đơn thuốc, cần phải đủ cẩn thận, rõ ràng, để đa số người dân, dược sĩ có thể đọc được mà không phải "dịch ngược dịch xuôi, đoán già đoán non".

Những đơn thuốc như 'vẽ giun ra giấy' không ai dịch nổi vì chữ bác sĩ quá xấu

Xung quanh câu chuyện bác sĩ viết chữ trong đơn thuốc nhưng không ai luận dịch nổi, kể cả dược sĩ, bạn đọc VietNamNet cho rằng chuyện này không hiếm, dù hiện nay đơn thuốc in máy đã phổ biến.

Hành trình đi nhờ người dịch chữ bác sĩ trên đơn thuốc

Để mua được 4 loại thuốc trong đơn bác sĩ viết tay, một gia đình ở Nghệ An đã phải đi qua nhiều quầy thuốc ngoài viện, nhờ 4 người dịch chữ bác sĩ và chỉ kết thúc khi đến mua ở nhà thuốc bệnh viện.

AI cứu mạng người

Trí tuệ nhân tạo (AI) có thể cứu mạng nhiều người bằng cách chẩn đoán sớm đột quỵ hay phát hiện các cơn đau tim và ung thư nhanh chóng.

Tại sao xe nồng nặc mùi rượu nhưng tài xế có nồng độ cồn bằng 0?

Nữ tài xế ở Hà Nội thừa nhận uống rượu bia nhưng nồng độ cồn bằng 0 nên không bị phạt.

Đang cập nhật dữ liệu !