Căn bệnh hiếm gặp khiến người mẹ trẻ sảy thai liên tiếp

BS Cường đang xem hồ sơ khám của chị L

Ngày 30/3, Bác sĩ chuyên khoa II Bùi Lê Cường, Phó khoa Huyết học Bệnh viện Chợ Rẫy TP.HCM cho biết, đó là trường hợp của bệnh nhân H.T.L (30 tuổi, quê Cần Thơ). Chị H. đã bị hỏng thai hai lần vì căn bệnh rối loạn đông máu “lạ” cực kỳ hiếm gặp.

Trước đó, năm 2015, khi thai được 24 tuần tuổi, chị bị sảy thai không rõ nguyên nhân. Tháng 12/2016, chị tiếp tục mang thai lần hai, khi thai được 25,5 tuần tuổi, chị phát hiện mình bị tăng huyết áp nên đã đến Bệnh viện Hùng Vương thăm khám. Kết quả xét nghiệm cho thấy chị bị rối loạn đông máu, chỉ số APTT kéo dài.

Bệnh viện Hùng Vương đã yêu cầu khoa Huyết học Bệnh viện Chợ Rẫy hỗ trợ, xét nghiệm di truyền học, phát hiện bệnh nhân có đột biến gen mã hóa tổng hợp yếu tố 12. Vì thai nhi vẫn phát triển bình thường nên bệnh nhân quay về Bệnh viện Hùng Vương để tiếp tục theo dõi.

Tuy nhiên 1 tháng sau phát hiện lượng máu nuôi thai kém dần nên bệnh viện đã quyết định mổ lấy thai. Đó là một bé gái cân nặng 800g nhưng đã tử vong sau khi sinh được 10 ngày.

BS Cường cho biết: “Qua các xét nghiệm, bệnh nhân được xác định mắc chứng bệnh rối loạn đông máu hiếm gặp (thiếu yếu tố 12 bẩm sinh). Theo y văn thế giới thì cứ một triệu người mới có một người mắc bệnh này".

Đây là trường hợp bệnh nhân đầu tiên ghi nhận tại Bệnh viện Chợ Rẫy và cũng có thể xem là bệnh nhân đầu tiên tại VN mắc chứng bệnh lạ do rối loạn đông máu.

Đáng chú ý, bệnh này không có triệu chứng. Người mắc bệnh bình thường sức khỏe luôn ổn định, chỉ khi mang thai mới xuất hiện triệu chứng rối loạn đông máu nội sinh.

Tuy nhiên khác với rối loạn đông máu bình thường gây chảy máu, bệnh nhân lại có nguy cơ xuất hiện các huyết khối và gây sảy thai nhiều lần.

BS Cường khuyến cáo, khi khám thai cho sản phụ, các bác sĩ chuyên khoa Sản nên tầm soát rối loạn đông máu. Khi chỉ số APTT kéo dài thì nên nghĩ đến bệnh lý này để điều trị, theo dõi kịp thời, cố gắng giữ thai.

Nếu phát hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ, bệnh nhân sẽ được điều trị bằng aspirin và thuốc chống đông. Trường hợp của bệnh nhân L. do phát hiện quá muộn nên không thể can thiệp giữ thai.