Ca song thai cùng trứng nhưng khác giới tính đầu tiên ở Việt Nam

Bình thường trẻ song thai cùng trứng thường giống nhau như đúc từ giới tính đến gen, nhiễm sắc thể, nhưng lần đầu tiên tại Việt Nam các bác sĩ ghi nhận ca song thai cùng trứng nhưng hai giới tính khác nhau.

Thai phụ 23 tuổi quê ở Nam Định mang thai lần đầu tự nhiên đến BV Phụ Sản Hà Nội khám vì thai bất thường. Theo thai phụ khi siêu âm theo dõi thai ở tỉnh bác sĩ cho biết bé song sinh cùng trứng, cùng bánh nhau. Nhưng đến tuần thứ 16 có bất thường phù thai nên bác sĩ chuyển lên tuyến trên khám.

Theo TS BS Nguyễn Thị Sim – Phụ trách Trung tâm Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trực tiếp thăm khám cho sản phụ, qua siêu âm bác sĩ thấy nhưng bất ngờ là hai giới tính thai nhi. Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau. 
 
Với trường hợp này, bác sĩ Sim cho biết nếu như trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình. Tuy nhiên, qua trường hợp này các bác sĩ lại đưa ra một kết quả bất ngờ có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình. 

TS Sim chia sẻ về ca song thai hiếm gặp với phóng viên.

Để phát hiện bất thường này, TS Sim cho biết bác sĩ đã phải tiến hành 6 lần can thiệp xét nghiệm. Qua đó, phát hiện ra bố mẹ thai nhi có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Vì vậy, với trường hợp này là do bất thường xảy ra trong quá trình thụ thai sinh ra đột biến. 

Trong qua trình theo dõi thai nhi, các kết quả xét nghiệm, chẩn đoán chuyên sâu cho thấy sự xấu đi của thai A, thai B cũng có ảnh hưởng và đặc biệt là ảnh hưởng đến sức khoẻ sinh sản, tỷ lệ thai bị lưu rất cao. Gia đình đã xin đình chỉ thai nghén.

TS Sim cho biết đây là ca song thai cực kỳ hiếm gặp, hiện mới chỉ có 1 báo cáo trên các tài liệu y văn của thế giới. 

Nếu như trước đây, các bác sĩ chỉ khám và thấy bất thường cho đình chỉ thai nghén thì các bác sĩ của BV Phụ sản Hà Nội đã quyết định “đi đến cùng” tìm hiểu nguyên nhân vì sao có hiện tượng hiếm như vậy. Kết quả thai có giới tính nữ phát hiện phù thai, kiểu gene nữ Turner(45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY).
 
Nói về trường hợp song thai cùng trứng nhưng khác giới tính và gen, PGS.TS.BS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam, cho biết đối với trường hợp song thai cùng trứng lại có 2 giới tính khác nhau như trường hợp này là cực hiếm. Đến nay chưa xác định rõ nguyên nhân vì sao có hiện tượng hiếm này. Qua trường hợp này các bác sĩ có thể theo dõi cho vợ chồng bệnh nhân trong lần mang thai tới để đánh giá có bất thường nữa hay không.
 
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho rằng từ ca song thai “hiếm của hiếm” này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa. 
 
Qua đây khyến cáo các bác sĩ sản khoa thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về di truyền, đổi mới tư duy lâm sàng ra chỉ định phù hợp, chọn kỹ thuật phù hợp. Nếu theo truyền thống thấy bất thường là đình chỉ thai nghén thì sẽ không thể biết được những ca bệnh hiếm và lý giải nguyên nhân của hiện tượng này như thế nào?
 
Khánh Chi

1.300 bệnh nhân khó khăn được Vinamilk hỗ trợ mổ tim và mổ mắt

Vinamilk tiếp tục phối hợp với Hội Bảo trợ Bệnh nhân nghèo TP.HCM hỗ trợ mổ tim cho hơn cho 300 bệnh nhi mắc dị tật tim bẩm sinh và gần 1.000 bệnh nhân nghèo cần được phẫu thuật mắt.

Thái Bình: nâng cao kiến thức chăm sóc dinh dưỡng cho mẹ và bé

Vinamilk phối hợp với Hội Liên hiệp Phụ nữ Thái Bình tổ chức Hội thảo “Dinh dưỡng đủ đầy cho mẹ và bé”, góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe cộng đồng. Sự kiện thu hút 300 phụ nữ tại Thái Bình tham gia.

Những tiến bộ của y học tái tạo cơ xương khớp

'Y học tái tạo', 'ứng dụng tế bào gốc' trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp là chủ đề của Hội nghị Khoa học thường niên – Hội Thấp khớp học Thái Nguyên TRA 2024.

Sữa chua uống KUN Men Nhật hỗ trợ tăng cường hệ miễn dịch của trẻ

Có đến khoảng 70% hệ miễn dịch của cơ thể nằm tại đường ruột, vì vậy tiêu hóa tốt sẽ giúp bé khỏe. Sữa chua uống KUN chứa chủng men Nhật L-137 (L 137) độc quyền tại Việt Nam hỗ trợ con tăng cường hệ miễn dịch, khoẻ tiêu hoá.

Nữ bác sĩ gặp nạn tại quán The Coffee House tươi tắn ngày đi làm trở lại

Bị tai nạn tại quán The Coffee House (Hà Nội), trải qua thời gian dài điều trị và phục hồi chức năng, bác sĩ Hoàng Minh Lý đã đi làm trở lại tại Bệnh viện K. Cô trực tiếp thăm khám cho người bệnh ung thư.

Cuộc điện thoại lúc nửa đêm giành giật sự giống cho người đàn ông trẻ

Người đàn ông 34 tuổi vào viện lúc nửa đêm trong tình trạng đau ngực dữ dội, huyết áp tụt. Các bác sĩ đã bỏ dở giấc ngủ, nhanh chóng đến viện tham gia cấp cứu bệnh nhân.

4 điểm bất thường trong vụ bệnh nhân tử vong liên quan 3 bác sĩ BV Bạch Mai

Theo báo cáo của Sở Y tế Đắk Lắk, ca tử vong sau thay van động mạch chủ liên quan tới 3 bác sĩ của Bệnh viện Bạch Mai còn nhiều yếu tố chưa đúng quy trình.

Chung kết cuộc thi: 'Cán bộ trạm y tế sẵn sàng ứng phó dịch bệnh'

Ngày 9/8, tại Hà Nội diễn ra vòng chung kết cuộc thi “Cán bộ trạm y tế sẵn sàng ứng phó dịch bệnh” giữa các cán bộ tại các trạm y tế của các xã, phường, thị trấn.

Hành trình hơn 8 năm vượt qua 'cơn ác mộng' bị chồng tưới xăng đốt

Hơn 8 năm trước, khi bị chồng tưới xăng đốt, sự sống của Thùy Dung rơi vào tình cảnh "ngàn cân treo sợi tóc", bác sĩ báo gia đình chuẩn bị hậu sự cho cô. Dung từng là một cô gái xinh đẹp, sau biến cố đau đớn, hai đứa con cũng không nhận ra mẹ.

Yếu tố làm tăng 56% nguy cơ đột quỵ

Sự cô đơn kéo dài có thể khiến một người đối mặt với nguy cơ đột quỵ cao giống như khi mắc bệnh nền hay có chế độ ăn uống thiếu lành mạnh.

Đang cập nhật dữ liệu !