Ca song thai cùng trứng nhưng khác giới tính đầu tiên ở Việt Nam

Thai phụ 23 tuổi quê ở Nam Định mang thai lần đầu tự nhiên đến BV Phụ Sản Hà Nội khám vì thai bất thường. Theo thai phụ khi siêu âm theo dõi thai ở tỉnh bác sĩ cho biết bé song sinh cùng trứng, cùng bánh nhau. Nhưng đến tuần thứ 16 có bất thường phù thai nên bác sĩ chuyển lên tuyến trên khám.

Theo TS BS Nguyễn Thị Sim – Phụ trách Trung tâm Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trực tiếp thăm khám cho sản phụ, qua siêu âm bác sĩ thấy nhưng bất ngờ là hai giới tính thai nhi. Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau. 
 
Với trường hợp này, bác sĩ Sim cho biết nếu như trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình. Tuy nhiên, qua trường hợp này các bác sĩ lại đưa ra một kết quả bất ngờ có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình. 

Để phát hiện bất thường này, TS Sim cho biết bác sĩ đã phải tiến hành 6 lần can thiệp xét nghiệm. Qua đó, phát hiện ra bố mẹ thai nhi có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Vì vậy, với trường hợp này là do bất thường xảy ra trong quá trình thụ thai sinh ra đột biến. 

Trong qua trình theo dõi thai nhi, các kết quả xét nghiệm, chẩn đoán chuyên sâu cho thấy sự xấu đi của thai A, thai B cũng có ảnh hưởng và đặc biệt là ảnh hưởng đến sức khoẻ sinh sản, tỷ lệ thai bị lưu rất cao. Gia đình đã xin đình chỉ thai nghén.

TS Sim cho biết đây là ca song thai cực kỳ hiếm gặp, hiện mới chỉ có 1 báo cáo trên các tài liệu y văn của thế giới. 

Nếu như trước đây, các bác sĩ chỉ khám và thấy bất thường cho đình chỉ thai nghén thì các bác sĩ của BV Phụ sản Hà Nội đã quyết định “đi đến cùng” tìm hiểu nguyên nhân vì sao có hiện tượng hiếm như vậy. Kết quả thai có giới tính nữ phát hiện phù thai, kiểu gene nữ Turner(45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY).
 
Nói về trường hợp song thai cùng trứng nhưng khác giới tính và gen, PGS.TS.BS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam, cho biết đối với trường hợp song thai cùng trứng lại có 2 giới tính khác nhau như trường hợp này là cực hiếm. Đến nay chưa xác định rõ nguyên nhân vì sao có hiện tượng hiếm này. Qua trường hợp này các bác sĩ có thể theo dõi cho vợ chồng bệnh nhân trong lần mang thai tới để đánh giá có bất thường nữa hay không.
 
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho rằng từ ca song thai “hiếm của hiếm” này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa. 
 
Qua đây khyến cáo các bác sĩ sản khoa thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về di truyền, đổi mới tư duy lâm sàng ra chỉ định phù hợp, chọn kỹ thuật phù hợp. Nếu theo truyền thống thấy bất thường là đình chỉ thai nghén thì sẽ không thể biết được những ca bệnh hiếm và lý giải nguyên nhân của hiện tượng này như thế nào?
 
Khánh Chi