Bệnh hiếm khám 6,7 bác sĩ không ra bệnh, nhiều bé không sống quá 5 tuổi

Ảnh minh hoạ.

Khó chẩn đoán

Bé Ngọc Linh (6 tháng tuổi, ở Hải Phòng) bụ bẫm, đáng yêu say sưa bú mẹ, không ai nghĩ cháu mắc căn bệnh rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào (hay còn gọi là bệnh Pompe) khiến cơ tim phì đại dẫn đến suy tim. Đây là căn bệnh bẩm sinh rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/40.000. Ôm con gái bé bỏng trong tay, chị Ngọc không giấu được xúc động kể lại những ngày đầu loay hoay trước bệnh tình của con. Chị nhớ lại, ngay sau khi sinh 1 ngày, cháu Linh đã có biểu hiện khò khè, thở mạnh.

Cứ tưởng ấy là những biểu hiện bình thường của trẻ mới sinh, chị cho con về nhà nhưng vẫn để ý sát sao. Thế nhưng gần một tuần sau cháu không những không đỡ mà tình trạng khò khè, thở nhanh lại ngày một tăng. Gia đình đưa con đi bệnh viện tỉnh thì được chẩn đoán viêm phổi nặng, siêu âm tim phát hiện cháu bị dày thành tim, cơ tim phì đại.

Lo lắng trước bệnh tình của con, gia đình vội vàng khăn gói đưa cháu lên bệnh viện Nhi Trung ương. Tại đây, kết quả siêu âm cũng cho thấy cháu Linh bị cơ tim phì đại. Tuy nhiên, với các triệu chứng kèm theo như trương lực cơ giảm, lưỡi dày, các bác sĩ tim mạch không loại trừ khả năng cháu có thể mắc căn bệnh rối loạn chuyển hóa Pompe, một loại bệnh rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào.

Bệnh Pompe được xếp vào nhóm bệnh rối loạn dự trữ glycogen type II và gồm hai thể: thể trẻ em và thể người lớn. Thể trẻ em thường xuất hiện rất sớm, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ sẽ tử vong trước 1 tuổi. Đặc biệt, tuổi tử vong trung bình của nhóm bệnh này là 6 tháng tuổi, do phì đại cơ tim dẫn đến suy tim.
Cháu Linh nhanh chóng được chuyển lên khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền. Tại đây, chẩn đoán bệnh Pompe tiếp tục được đặt ra. Mẫu máu của bệnh nhi được chuyển ra nước ngoài. Hơn một tuần cha mẹ bé Linh sống trong lo âu, thấp thỏm. Dù đã chuẩn bị tinh thần nhưng anh chị vẫn không khói choáng váng khi biết kết quả xét nghiệm hoàn toàn trùng khớp với chẩn đoán ban đầu.

Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh cho biết: 5 năm gần đây, bệnh viện Nhi Trung ương đã phát hiện 6 ca rối loạn chuyển hóa Pompe. Tuy nhiên 5 ca trước đều tử vong do đưa đến muộn, tình trạng tổn thương cơ tim đã khá nặng nề. Cháu Linh là trường hợp may mắn đầu tiên được chẩn đoán bệnh sớm (từ 45 ngày tuổi), vì vậy bỏ lỡ điều trị là điều vô cùng đáng tiếc.

Bệnh hiếm gặp do di truyền

PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, có tới hơn 7000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh (cao gấp hơn 3 lần dân số của nước ta), trong đó 90% trong số họ chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh) gây nên những thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị.

“Bên cạnh đó, có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay”, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương thông tin.

TS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em. Có khoảng 30% cháu mắc bệnh hiếm không bước qua 5 tuổi. 95% ca mắc chưa có khả năng điều trị khỏi hẳn. Thách thức lớn hơn nữa với bệnh hiếm là ngay cả khoa học và gia đình đều vẫn đang thiếu thông tin, thiếu hiểu biết về bệnh.

Bệnh viện Nhi Trung ương đang quản lý hồ sơ điều trị cho hơn 10.000 bệnh nhi mắc bệnh hiếm như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng dơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình Urê… Mỗi bé đều phải đối mặt với hành trình chữa bệnh cả đời.

“Một cháu mắc bệnh hiếm đã trải qua 7-8 bác sĩ khám mà không chẩn đoán ra bệnh. Hầu hết, các cháu đều nhận tới 2 -3 chẩn đoán nhầm vì bệnh hiếm mà bản thân khoa học cũng thiếu thông tin” – TS Dũng cho hay.

Hiện nay các cháu bị bệnh hiếm khó phát hiện lại cộng thêm thuốc rất đắt đỏ, hiếm. Theo Bệnh viện Nhi trung ương hiện nay chỉ có 600 thuốc được phê chuẩn với giá thành vô cùng đắt và hầu hết đều chưa được nhập khẩu chính thức vào Việt Nam.