Cứu sống bé gái 3 tuổi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sau nhiều tháng trời ròng rã “ăn chực nằm chờ” khắp các bệnh viện mà vẫn không tìm được ra bệnh cho đứa con gái nhỏ, gia đình chị Phương (ở Nha Trang) đã đưa con ra tận Hà Nội điều trị.
Cứu sống bé gái 3 tuổi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - ảnh 1

Bé Ng. nằm điều trị tại Bv Nhi trung ương.

Theo thông tin tử Bệnh viện Nhi trung ương, bệnh viện này vừa cấp cứu cho một bệnh nhi mắc rối loạn chuyển bó bẩm sinh. Cháu bé là con gái chị Phương. 

Theo lời gia đình, cách đây gần 1 năm, bé Ng. bị một đợt viêm phế quản phổi kéo dài, đã được điều trị ổn định tại bệnh viện địa phương. Tuy nhiên, sau đó 2 tháng, cháu thường xuyên mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức, mắt nhìn vô cảm. Thậm chí có hôm trong buổi học tại trường mầm non, cháu đột nhiên lả đi, gia đình phải tới đón con về.

Cháu được đưa tới bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa để khám nhưng không tìm ra bệnh. Sau đó là một đợt sốt li bì gần 1 tuần trời, sức khỏe cháu giảm sút hẳn, người cứ gầy rộc đi. 

"Vào tháng 12/2014 vừa qua, thấy con yếu, quấy khóc nhiều, lại có các cơn mê sảng, gào thét vào buổi đêm, gia đình tôi cứ lo cháu mắc bệnh động kinh, liền đưa cháu vào Bệnh viện Nhi Đồng 1. Hơn 2 tuần làm các xét nghiệm, thăm khám, điều trị nhưng vẫn không có kết quả. Cả 2 vợ chồng vừa lo lắng, vừa mệt mỏi, nhiều lúc tưởng như hết hi vọng, nhưng vì thương con, vợ chồng tôi thu gém đồ đạc đưa con ra Bệnh viện Nhi Trung ương" - chị Phương kể.

Theo ThS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền bệnh viện Nhi Trung ương, ngày 5/1, sau khi nhập viện và làm các xét nghiệm, cháu Ng. được xác định mắc bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình urê. Chỉ sau 2 ngày dùng thuốc điều trị, cháu Ng. đã có dấu hiệu hồi phục, không còn các biểu hiện như mệt mỏi, li bì…

Ths Dũng cho biết, rối loạn chuyển hóa chu trình urê là bệnh di truyền, do thiếu hụt một trong các enzym cần thiết để chuyển đổi amoniac thành ure (amoniac là sản phẩm của quá trình chuyển hóa protein). 

Khi vào cơ thể, protein được phân giải thành các axit amin và các axit amin tiếp tục được phân giải để cung cấp năng lượng. Trong quá trình phân giải axit amin, sản phẩm amoniac được sinh ra. Ở người khỏe mạnh, các enzym ở gan chuyển amoniac thành urê - quá trình này được gọi là chu trình urê.

Bệnh nhân mắc chứng rối loạn chu trình urê bị thiếu một trong các men cần thiết để chuyển amoniac thành urê. Kết quả là amoniac - chất có độc tính cao - lẽ ra phải được thải ra ngoài qua nước tiểu sẽ tích tụ lại trong máu. Nếu không được điều trị, nồng độ amoniac cao trong máu có thể dẫn tới tổn thương não, hôn mê và thậm chí tử vong.

Bệnh có 2 giai đoạn. Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ bú kém, bỏ bú hoặc nôn, kích thích, li bì, hôn mê, nếu không được phát hiện và điều trị tích cực, có thể dẫn tới tử vong. Ở giai đoạn trẻ ngoài sơ sinh lại càng khó phát hiện bệnh. Trẻ nôn tái phát nặng, có các đợt giống như đột quỵ, suy gan và thận cấp, bệnh lý cơ tim, bệnh não và co giật không giải thích được. Các triệu chứng có thể âm thầm, gây chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển thần kinh.

Do đó, Ths Dũng khuyến cáo, trước những tổn thương thần kinh trung ương không giải thích được ở trẻ (ngoài những nguyên nhân thông thường), trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết… mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuyển hóa để được chẩn đoán. Nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển bình thường.
Khánh Ngọc

Nâng mũi giống 'thần tiên tỷ tỷ', cô gái khẩn cầu bác sĩ 'trả về nguyên bản'

Có khuôn mặt ưa nhìn gần như không điểm 'chết' nhưng cô gái Hà Thành vẫn quyết tâm đi nâng mũi giống thần tiên tỷ tỷ ở Trung Quốc - trào lưu đang rầm rộ trên mạng. 6 tháng sau, cô gái tìm gặp TS. Tống Hải khẩn cầu bác sĩ 'trả về nguyên bản'.

Nửa thế giới ăn cơm đều đặn có tốt cho sức khỏe?

Là lương thực chính của hơn 3,5 tỷ người trên thế giới, hiếm có loại thực phẩm nào được ưa chuộng rộng rãi như gạo. Người dân nhiều nước như Việt Nam còn ăn cơm hằng ngày.

Nguy kịch sau khi uống chai nước do người thân đưa

Một bé trai ở Kiên Giang bị ngộ độc cấp, suy gan thận sau khi uống một chai nước. Người thân không biết bên trong chai là keo dán thuyền và dung môi hữu cơ.

Nước dừa ngon ngọt, nhiều chất bổ nhưng tối kỵ với một số người

Bù nước hiệu quả, ổn định đường huyết nhưng nước dừa lại là thức uống không phù hợp với người có bệnh thận, hội chứng ruột kích thích.

Hơn 2000 người cao tuổi Hà Nội đồng diễn thể dục dưỡng sinh trên phố đi bộ

Không chỉ thể hiện các bài đồng diễn thể dục, múa dưỡng sinh nhẹ nhàng, các “vũ công” U60 - 80 gây ấn tượng với người xem bởi các động tác võ thuật khỏe khoắn, bài thái cực quyền điêu luyện hay những điệu khiêu vũ tập thể sôi động.

FWD triển khai chương trình hỗ trợ sức khỏe tinh thần miễn phí cho người Việt

Từ ngày 22/9, người dân Việt Nam đã có thể nhận được sự hỗ trợ miễn phí trong việc chăm sóc sức khỏe tinh thần từ chương trình “FWD Vững tinh thần” của FWD Việt Nam.

Long An: Ứng dụng phần mềm sức khỏe dinh dưỡng cho bà mẹ và trẻ em từ Ajinomoto

Ajinomoto Việt Nam vừa phối hợp Vụ Sức Khỏe Bà mẹ & Trẻ em (Bộ Y tế), Sở Y tế tỉnh Long An tổ chức Hội nghị triển khai phần mềm “Xây dựng thực đơn cân bằng dinh dưỡng cho phụ nữ mang thai, bà mẹ cho con bú và trẻ em từ 7 tháng đến 60 tháng tuổi”.

Bộ Y tế đề xuất hộ sinh cũng được xét tặng danh hiệu Thầy thuốc nhân dân

Trong dự thảo Nghị định mới về xét tặng danh hiệu Thầy thuốc nhân dân, Thầy thuốc ưu tú đang được lấy ý kiến, Bộ Y tế đề xuất bổ sung hộ sinh vào đối tượng xét tặng.

Bỏng nặng vì dùng gậy nhôm gạt đường dây điện cao thế

Trong lúc đang làm việc tại nhà, thấy đường dây điện cao thế vướng víu nên người đàn ông này dùng gậy nhôm gạt dẫn tới bị điện giật.

Căn bệnh 'tử thần thời 4.0', mỗi năm có 200.000 người Việt mắc phải

Mỗi năm, khoảng 200.000 ca bệnh đột quỵ tại Việt Nam, chủ yếu trên 65 tuổi. Người bệnh có thể bị yếu liệt, tê, mất cảm giác, mất thị lực, ngôn ngữ, hôn mê tùy vào phần não bị tổn thương.

Đang cập nhật dữ liệu !