Cứu sống bé gái 3 tuổi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Bé Ng. nằm điều trị tại Bv Nhi trung ương.

Theo thông tin tử Bệnh viện Nhi trung ương, bệnh viện này vừa cấp cứu cho một bệnh nhi mắc rối loạn chuyển bó bẩm sinh. Cháu bé là con gái chị Phương. 

Cháu được đưa tới bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa để khám nhưng không tìm ra bệnh. Sau đó là một đợt sốt li bì gần 1 tuần trời, sức khỏe cháu giảm sút hẳn, người cứ gầy rộc đi. 

"Vào tháng 12/2014 vừa qua, thấy con yếu, quấy khóc nhiều, lại có các cơn mê sảng, gào thét vào buổi đêm, gia đình tôi cứ lo cháu mắc bệnh động kinh, liền đưa cháu vào Bệnh viện Nhi Đồng 1. Hơn 2 tuần làm các xét nghiệm, thăm khám, điều trị nhưng vẫn không có kết quả. Cả 2 vợ chồng vừa lo lắng, vừa mệt mỏi, nhiều lúc tưởng như hết hi vọng, nhưng vì thương con, vợ chồng tôi thu gém đồ đạc đưa con ra Bệnh viện Nhi Trung ương" - chị Phương kể.

Ths Dũng cho biết, rối loạn chuyển hóa chu trình urê là bệnh di truyền, do thiếu hụt một trong các enzym cần thiết để chuyển đổi amoniac thành ure (amoniac là sản phẩm của quá trình chuyển hóa protein). 

Khi vào cơ thể, protein được phân giải thành các axit amin và các axit amin tiếp tục được phân giải để cung cấp năng lượng. Trong quá trình phân giải axit amin, sản phẩm amoniac được sinh ra. Ở người khỏe mạnh, các enzym ở gan chuyển amoniac thành urê - quá trình này được gọi là chu trình urê.