Bé gái 11 tuổi nặng 50kg, mọc lông nhiều vì hội chứng bệnh hiếm gặp

Sáng 19/9, Bệnh viện Nhi đồng 1 đã thông tin về một ca bệnh hiếm gặp.

BS Đào Trung Hiếu kiểm tra sức khỏe của bé P. sau phẫu thuật

BS Trần Thị Hương, Phó khoa Thận nội tiết cho biết, bé gái T.P (11 tuổi, ngụ tại Buôn Ma Thuột) nhập viện trong tình trạng béo phì (khoảng 50kg), rậm lông, rạn da, huyết áp cao bất thường. Khai thác bệnh sử cho thấy, bé bắt đầu tăng cân từ 3 năm trước, gia đình đã đưa bé đi khám nhưng bác sĩ chỉ nói bé béo phì.

Qua các xét nghiệm, kiểm tra, bác sĩ kết luận bé bị hội chứng cushing (một chứng bệnh rối loạn nội tiết tố hiếm gặp xảy ra khi mô cơ thể tiếp xúc với quá nhiều lượng cortisol trong máu), bệnh lý tuyến thượng thận hai bên.

Theo lời kể của mẹ bé, năm 9 tuổi bé bắt đầu tăng cân rất nhanh, cho dù gia đình cho bé ăn kiêng, tập thể dục, đi bơi rất nhiều nhưng cân nặng bé liên tục tăng trong khi chiều cao lại không phát triển. Sau đó, mẹ bé phát hiện bé có cục u sau gáy, người mọc lông nhiều và sau một lần uống cà phê sáng của mẹ, bé mệt mỏi, nhức đầu nên gia đình quyết định đưa bé đi khám lại.

ThS.BS Đào Trung Hiếu, Phó Giám đốc bệnh viện cho biết, ban đầu bé khám, được chỉ định mổ tại Bệnh viện Nguyễn Tri Phương và đề nghị bác sĩ gây mê của Bệnh viện Nhi đồng 1 sang hỗ trợ.

Tuy nhiên, các bác sĩ đều khuyên nên đưa bé sang mổ tại Nhi đồng 1 bởi đây là bệnh viện chuyên về nhi, điều kiện mổ cũng như hồi sức sau mổ phù hợp hơn cho bệnh nhân nhi. Vì vậy, gia đình đã chuyển viện cho bé.

Sau khi làm thêm một số xét nghiệm, xác định bé bị tăng sản, hai bên tuyến thượng thận đều có u và quyết định phẫu thuật cho bé. Tuy nhiên, khó khăn rất lớn là nếu mổ mở như truyền thống thì vết mổ sẽ rất lớn và dài vì phải xử lý cả hai bên tuyến cường thận, trong khi lớp mỡ bụng của bé rất dày, rất khó cho bác sĩ tiếp cận.

Vì thế, các bác sĩ đã quyết định mổ nội soi nhưng phải chuẩn bị thật kỹ vì huyết áp của bé rất cao, rất dễ xuất hiện nguy cơ rối loạn nhịp tim, rối loạn huyết áp, nội tiết hoặc suy thượng thận cấp.

BS Hà Văn Lượng, Phó khoa Phẫu thuật gây mê hồi sức cho biết, hai tuyến thượng thận là nơi sản sinh các hóc môn điều tiết cho cơ thể, nếu cắt hết cả 2 bên bé sẽ bị ảnh hưởng như sẽ có các triệu chứng của suy tuyến thượng thận cấp khi stress và phải theo dõi suốt đời.

Tuy nhiên, nếu không phẫu thuật, tình trạng bệnh của bé sẽ càng nặng hơn, bé sẽ tăng cân không ngừng, rậm lông, huyết áp tăng cao, loãng xương, thậm chí có thể rối loạn tâm thần.

Y văn thế giới cũng đã ghi nhận những trường hợp mắc bệnh này được điều trị nội tiết bằng thuốc hoặc cắt một phần tuyến thượng thận nhưng đều không có kết quả. Vì vậy, phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến thượng thận là giải pháp tối ưu nhất.

BS Đào Trung Hiếu cho biết, tăng tuyến thượng thận không phải bệnh hiếm, nhưng bị cả 2 bên đồng thời phát sinh thành hội chứng cushing như bệnh nhi này là hiếm gặp, y văn thế giới mới ghi nhận trên 20 ca.

Sau mổ 3 ngày, bé đã có thể ngồi dậy, uống sữa, ăn cháo và huyết áp đã được kiểm soát tốt hơn.

An Nhiên

PGS Nguyễn Lân Hiếu: Tác hại của đơn thuốc 'dày đặc' thuốc bổ

Các loại thuốc bổ được kê nhiều hơn thuốc điều trị đã vô hình gây tác hại cho người bệnh như tốn kém, dễ nhầm lẫn, dẫn đến quên hoặc bỏ thuốc.

Loại cá rẻ tiền có vô số tác dụng với sức khỏe

Cá diếc có nhiều giá trị dinh dưỡng, thịt thơm không tanh, tốt cho nhiều người kể cả bệnh nhân ung thư.

Mức hưởng bảo hiểm y tế của người dân thay đổi ra sao khi tăng lương cơ sở?

Khi mức lương cơ sở tăng từ 1,8 triệu đồng lên 2,34 triệu đồng, mức hưởng bảo hiểm y tế của người đi khám chữa bệnh có thay đổi.

Nhiều bệnh nhân đã được BHYT thanh toán hàng chục tỷ đồng

Nhiều bệnh nhân đã được quỹ Bảo hiểm y tế (BHYT) chi trả hàng chục tỷ đồng trong quá trình điều trị, đặc biệt là các bệnh hiếm.

Uống bao nhiêu cà phê để ngăn ngừa sỏi thận?

Bắt đầu mỗi ngày với 1-2 tách cà phê có thể giảm nguy cơ mắc nhiều bệnh khác nhau bao gồm sỏi thận, bệnh tim, tiểu đường loại 2, một số loại ung thư.

Nhiều quý ông đi 'tút tát' nhan sắc, nâng ngực, độn mông

Dù không phải người nổi tiếng, nhiều quý ông cũng có nhu cầu "nâng cấp" nhan sắc gương mặt, nâng ngực, độn mông hay hút mỡ bụng, thậm chí một lần làm nhiều dịch vụ.

Ngày càng nhiều người bị đột quỵ, bác sĩ chỉ cách ăn để phòng ngừa

Ngoài một số yếu tố di truyền không thể thay đổi, đột quỵ còn do nhiều tác nhân khác như thói quen ăn uống không lành mạnh, lười vận động, hút thuốc.

Hai bà cháu tử vong không rõ nguyên nhân, 4 người cùng nhà có triệu chứng lạ

Sau 4 ngày người cháu 2 tuổi bất ngờ tử vong, bà nội cũng có dấu hiệu lạ rồi qua đời. Sở Y tế Bắc Kạn đã vào cuộc điều tra làm rõ nguyên nhân vụ việc.

Hé lộ lý do bé trai giống bố nhưng xét nghiệm ADN không phải con ruột

Nghi vợ có tình nhân, người chồng âm thầm xét nghiệm ADN cho 3 con và nhận kết quả bất ngờ về đứa con đầu lòng giống với mình nhất.

Vụ bé 5 tuổi tử vong do ngộ độc: Kế hoạch dang dở của bố mẹ dành cho con

Không khí tang thương bao trùm ngôi nhà cũ ở phường Xuân Hòa, TP Long Khánh (Đồng Nai) sau khi bé T.G.H. qua đời do ngộ độc bánh mì. Bố mẹ bé nước mắt tuôn rơi mỗi khi nhắc đến dự định mà giờ đây không thể thực hiện cho con được nữa.

Đang cập nhật dữ liệu !