Vượt hơn 1.000km để chiến thắng 'tử thần'

Tử vong bất cứ lúc nào

Anh Nay Suih, 43 tuổi, là một trong 4 ca bệnh khó được Bệnh viện Đa khoa tỉnh Gia Lai xin hội chẩn trong chương trình khám chữa bệnh từ xa Telehealth định kỳ của Bệnh viện Tim Hà Nội vào đầu tháng 5.

Bệnh nhân được chẩn đoán bệnh từ 4 năm trước, song hoàn cảnh khó khăn anh chỉ điều trị nội khoa, không can thiệp. Bệnh tình càng ngày càng nặng, thuốc không còn tác dụng, anh phải nhập viện.

Sau hội chẩn từ xa, các bác sĩ quyết định đưa bệnh nhân từ Gia Lai ra Bệnh viện Tim Hà Nội để cứu chữa.

Ngày 14/5, các bác sĩ khoa Hồi sức tích cực, Bệnh viện Tim Hà Nội đón bệnh nhân Nay Suih với tình trạng vô cùng nặng, bệnh phức tạp khi cùng lúc bị phình động mạch chủ lên – hở van động mạch chủ nhiều - hội chứng Marfan và suy tim.

Các bác sĩ BV Tim Hà Nội tiến hành mổ cho bệnh nhân Nay Suih

PGS.TS Nguyễn Sinh Hiền Giám đốc Bệnh viện Tim Hà Nội cho biết, tình trạng bệnh nhân rất nặng nề, tử vong rất gần vì mắc hội chứng Marfan. Bệnh nhân có biến chứng suy tim và lóc động mạch chủ type A, cần mổ ngay để tránh nguy cơ vỡ.

Ngày 17/5, bệnh nhân được chuyển lên phòng mổ. Trong 3 tiếng đồng hồ, các bác sĩ đã thay toàn bộ động mạch chủ và van động mạch chủ cho bệnh nhân.

Ca phẫu thuật kịp thời và thành công giúp bệnh nhân giữ được mạng sống. Người bệnh không có biến chứng sau mổ, hiện tại ổn định.

Người cao, gầy, ngón tay, ngón chân dài hơn bình thường, ngực lõm nên kiểm tra 

PGS.TS Nguyễn Sinh Hiền cho biết, hội chứng Marfan là một rối loạn về tổ chức liên kết mang tính di truyền gây tổn thương ở tim, mạch máu, phổi, mắt, xương và dây chằng.

Hầu hết các trường hợp có bất thường về cấu trúc động mạch chủ, đó là do thiếu hụt một số các protein tham gia cấu tạo mô liên kết, làm cho cấu tạo lớp giữa của động mạch chủ không được chặt chẽ, dẫn đến giãn/bóc tách động mạch chủ, hở van động mạch chủ. Nhiều trường hợp bị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, suy tim...

Các thống kê cho thấy khoảng 25% bệnh nhân vỡ phình động mạch chủ tử vong trước khi đến được bệnh viện và 51% tử vong trong bệnh viện mà chưa kịp làm phẫu thuật.

Tỷ lệ tử vong trong phẫu thuật khoảng 46% (so với 4-6% nếu phẫu thuật có chuẩn bị), tỷ lệ sống sót sau 30 ngày khoảng 11%.

Nguy cơ bị vỡ phình càng cao khi kích thước khối phình càng lớn. Có tới 80% trường hợp phình động mạch chủ bụng tiến triển dần với thời gian, khoảng 15-20% tiến triển nhanh (> 0,5cm mỗi năm) và nguy cơ bị vỡ cũng tăng theo thời gian.

Các chuyên gia Viện Tim mạch Quốc gia cho biết, đây là bệnh không quá hiếm gặp, nhưng cũng giống như nhiều bệnh lý khác ở nước ta, khi bệnh nặng đến mức không thể chịu đựng được nữa thì người dân mới chịu đến bệnh viện khám và điều trị. Điều đó khiến cho việc điều trị trở nên khó khăn và trong nhiều trường hợp đã quá muộn.

Các triệu chứng của hội chứng Marfan có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, đôi khi muộn hơn hoặc có trường hợp không bao giờ xuất hiện. Bên cạnh hình dáng chân tay vượn, người bệnh còn có các rối loạn khác về xương bao gồm bàn chân phẳng, vẹo cột sống, lõm xương ức.

Triệu chứng về mắt thường là tật cận thị, thủy tinh thể lệch tâm. Triệu chứng tim mạch tùy thuộc vào mức độ bất thường giải phẫu, bao gồm mệt, khó thở, đánh trống ngực, ngất hoặc nhiều khi không có triệu chứng.

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì vào độ tuổi trung niên rất nhiều người đã có biến chứng tim mạch nặng, có thể tử vong. Nguy hiểm nhất là biến chứng phình dẫn đến vỡ động mạch chủ, máu sẽ chảy ồ ạt vào ổ bụng, gây thiếu máu trầm trọng ở tất cả các cơ quan, nếu không được phẫu thuật cấp cứu kịp thời bệnh nhân sẽ tử vong nhanh chóng.

Hiện tại chưa có một test chẩn đoán nào có thể xác định được liệu một đứa trẻ chưa ra đời bị mắc hội chứng Marfan hay không.

Các chuyên gia tim mạch khuyến cáo những người cao, gầy, ngón tay, ngón chân dài hơn bình thường, ngực lõm thì nên được kiểm tra sức khỏe toàn diện, đặc biệt là kiểm tra tim mạch như siêu âm tim, điện tim.

Còn những người cao, to cân đối thì không nên lo lắng về nguy cơ mắc phải hội chứng Marfan. Tuy nhiên, không phải tất cả người mang gene của hội chứng này đều mắc bệnh tim, nhưng để kiểm soát bệnh tốt nhất thì tất cả những người sinh ra trong gia đình có người mắc hội chứng này, dù hình thức không có gì bất thường, cũng nên được kiểm tra sức khỏe tim mạch.

Nếu có mang gene bệnh nhưng sức khỏe tim mạch bình thường thì vẫn có thể hoạt động thể lực, chơi các môn thể thao mạnh như người bình thường khác. Khi phát hiện bệnh sớm, được theo dõi và điều trị đúng thì vẫn có cuộc sống bình thường.

N. Huyền