Thị lực bình thường, bé 9 tuổi khám mắt định kỳ phát hiện dị tật tim

Bé trai 9 tuổi đi kiểm tra mắt định kỳ tại Khoa Mắt, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội… nhưng lại phát hiện ra dị tật tim dù trước đó, không có tiền sử bệnh mắt.
Thị lực bình thường, bé 9 tuổi khám mắt định kỳ phát hiện dị tật tim
Trẻ đi khám mắt định kỳ phát hiện mắc dị tật tim (ảnh minh hoạ)  


ThS.BS Hoàng Thanh Tùng, BV ĐH Y Hà Nội cho biết, bệnh nhân đến viện khám định kỳ. Tại bệnh viện qua khám lâm sàng cho thấy, thị lực mắt phải 20/20 (không kính) và 20/200 (+3.00D) kèm tổn thương phản xạ đồng tử hướng tâm ở mắt trái của trẻ.

Đặc biệt với nhãn áp mắt phải 19 mmHg, mắt trái 16 mmHg bác sĩ tiến hành khám bán phần trước hai bên thấy dấu hiệu nhiễm độc vòng phôi thai sau, dính góc và dải mống mắt. Soi đáy mắt thấy gai thị bạc màu, dấu hiệu hai vòng nhẫn.

“Trên hình ảnh chụp cắt lớp quang học thấy thiểu sản gai thị, tỉ lệ giữa khoảng cách gai thị hoàng điểm/đường kính gai bằng 4353/1579 µm hay 2.7 ở mắt phải và 4090/1692 hay 2.4 ở mắt trái.

Ngoài ra, lớp sợi thần kinh quanh gai hai mắt mỏng tỏa lan đặc biệt ở bó gai thị - hoàng điểm. Các tổn thương khác gồm thoái hóa võng mạc và mất ánh trung tâm ở hoàng điểm”,  Bs Hoàng Thanh Tùng nói. 

Do bệnh nhân không làm xét nghiệm thị trường Humphrey nên không đánh giá được thương tổn chức năng. Tuy nhiên, BS Hoàng Thanh Tùng cho biết, thăm khám ngoài nhãn cầu phát hiện bất thường sọ mặt, góc trong mắt xa nhau, nếp mí quặt ngược, dẹt khối mặt giữa và cầu mũi, không kèm theo bất thường răng hoặc thừa da quanh rốn.

“Bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Axenfeld-Rieger (AR) kèm theo thiểu sản gai thị hai bên, được hội chẩn chuyên khoa nhi và phát hiện thông liên nhĩ bẩm sinh kèm tăng áp động mạch phổi nhẹ”, bS Hoàng Thanh Tùng cho hay.   

Sau đó, bệnh nhân được chuyển can thiệp tim mạch và theo dõi bởi cả 2 chuyên khoa Mắt và Tim mạch nhi.

 

Theo BS Hoàng Thanh Tùng, Axenfeld-Rieger (AR) là một hội chứng hiếm gặp, có thể xuất hiện trên nhiều nhóm chủng tộc khác nhau. Dấu hiệu đặc trưng cho hội chứng AR là bất thường bán phần trước, glôcôm và các bất thường sọ mặt.

Tuy nhiên, bệnh nhân lại có nhãn áp bình thường và thiểu sản đầu thị thần kinh hai bên. Dị tật tim bẩm sinh trong hội chứng AR thường là thông liên thất, thông liên nhĩ và bất thường van tim.

Với những trường hợp này, BS Hoàng Thanh Tùng cho biết để phát hiện bệnh cần thực hiện soi đáy mắt giúp phát hiện gai thị nhỏ với tỉ lệ giữa khoảng cách gai thị hoàng điểm/đường kính gai > 3 và dấu hiệu hai vòng nhẫn gợi ý thiểu sản gai thị.

“Trường hợp này có kích thước gai thị bình thường và tỉ lệ giữa khoảng cách gai thị hoàng điểm/đường kính gai tương đối bình thường. Tuy nhiên, chụp cắt lớp quang học lại cho thấy dấu hiệu mỏng tỏa lan lớp sợi thần kinh quanh gai.

Thiểu sản gai thị được ghi nhận có liên quan đến dị tật khuyết mống mắt bẩm sinh (đột biến gen PAX6), nhưng bệnh nhân này không biểu hiện thiểu sản mống mắt”, BS Hoàng Thanh Tùng cho hay.

Đây là trường hợp bệnh nhân được phát hiện bất thường toàn thân nhờ đi khám mắt. Do vậy việc phối hợp đa chuyên khoa trong chẩn đoán, điều trị và chăm sóc là rất quan trọng.

Ước tính cứ khoảng 100 trẻ chào đời thì có 1 trẻ bị khuyết tật tim bẩm sinh. Đây là những bất thường trong cấu trúc của tim phát triển từ trong quá trình mang thai.
Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh cho đến nay vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng thường có liên quan đến những tác động có hại ảnh hưởng đến quá trình mang thai của người mẹ.
Những yếu tố nguy cơ chính gồm có:
Mẹ nhiễm virus: như Rubella, cúm, sởi, quai bị, Herpes… trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Mẹ sử dụng một số loại thuốc, uống rượu, hút thuốc lá hoặc tiếp xúc với các hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, thuốc bảo vệ thực vật… trong thời gian mang thai
Mẹ mắc bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt đường huyết khi mang thai
Trẻ bị bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, ví dụ như mắc hội chứng Down.
Yếu tố di truyền cũng có thể ảnh hưởng đến bệnh tim bẩm sinh. Nếu cha mẹ hoặc anh chị em có dị tật tim bẩm sinh, trẻ sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn những đứa trẻ khác.
Trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh do mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu của thai kỳ
Trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh do mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Trong đó, những  khiếm khuyết thường gặp bao gồm:
Khiếm khuyết ở van tim: có thể gây hẹp hở van tim 2 lá, van 3 lá, van động mạch chủ, van động mạch phổi…
Khiếm khuyết ở vách ngăn giữa các buồng tâm nhĩ và tâm thất trong tim: thường gặp nhất là thông liên nhĩ và thông liên thất.
Khiếm khuyết tại các động mạch và tĩnh mạch gần tim: như hẹp eo động mạch chủ, hẹp động mạch phổi…

N. Huyền  

Chủ đề :
 
List comment
 
 
Thông tin bệnh nhân Covid-19 22 tuổi tử vong là không chính xác
icon

Thông tin một bệnh nhân 22 tuổi mắc Covid-19 tử vong tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới TP.HCM là không chính xác.

 
 
Trưa 1/6: Thêm 50 ca mắc COVID-19 trong nước tại 4 tỉnh, thành phố
icon

Bản tin trưa 1/6 của Bộ Y tế cho biết có thêm 50 ca mắc COVID-19 trong nước tại 4 tỉnh, thành phố, riêng Bắc Giang 32 ca.

 
 
Sáng 1/6: Thêm 111 ca mắc COVID-19 trong nước, riêng TPHCM 51 ca đều liên quan Hội thánh Phục Hưng
icon

Bản tin sáng 1/6 của Bộ Y tế cho biết có thêm 111 ca mắc COVID-19 trong nước, riêng TPHCM có 51 ca đều liên quan đến Hội thánh Phục Hưng. Việt Nam hiện có 7.432 bệnh nhân. 

 
 
Tối 31/5: Thêm 82 ca mắc COVID-19 trong nước
icon

Tối 31/5, Bộ Y tế cho biết có thêm 85 ca mắc COVID-19, trong đó 3 ca nhập cảnh đã cách ly ngay; 82 ca mắc trong nước, riêng Bắc Giang 43 ca, Bắc Ninh 34 ca.

 
 
Nhiều bệnh viện rơi vào 'thế khó' mùa Covid-19
icon

Trong làn sóng dịch thứ 4, cả nước ghi nhận hơn 20 cơ sở y tế phải đóng cửa, tạm ngừng hoạt động thậm chí phong tỏa cứng vì liên quan tới Covid-19.

 
 
Nguy cơ sốc nhiệt của nhân viên y tế mặc quần áo bảo hộ
icon

Những ngày qua khu vực Bắc Bộ nắng nóng, nhân viên y tế trên cả nước đang thực hiện công tác chống dịch Covid-19 ngoài áp lực công việc thì nỗi ám ảnh nhất với họ là mặc trên người những bộ quần áo phòng hộ.

 
1,1 triệu đồng 2 test nhanh Covid-19: Bộ Y tế cảnh báo tránh bị lừa
icon

Sau khi Bộ Y tế cho phép thực hiện test nhanh kháng nguyên để đưa vào sàng lọc Covid-19 ở các vùng dịch bệnh thì trên mạng xã hội bắt đầu chào bán các loại test nhanh Covid-19.

 
Cấp cứu trực tuyến cứu bệnh nhân đột quỵ xuất huyết não
icon

Các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy đã hỗ trợ từ xa cho các bác sĩ Bệnh viện đa khoa tỉnh Quảng Nam tiến hành can thiệp thần kinh cấp cứu một trường hợp đột quỵ xuất huyết do vỡ túi phình mạch máu não.

 
Trưa 31/5: Thêm 68 ca mắc COVID-19 trong nước, Hà Nội có 12 ca
icon

Trưa 31/5, Bộ Y tế cho biết có thêm 68 ca mắc COVID-19 trong nước, Bắc Giang có 48 ca, Bắc Ninh 4 ca, Hà Nội 12 ca, Long An 2 ca, Đắk Lắk 2 ca và Đà Nẵng 1 ca. Việt Nam hiện có 7.236 bệnh nhân

 
Hà Nội: Thêm 27 trường hợp dương tính SARS-CoV-2, đều là F1 trong khu cách ly
icon

CDC Hà Nội vừa thông báo, trong đêm qua (30/5), Hà Nội ghi nhận thêm 27 trường hợp dương tính với SARS-CoV-2 mới đều là F1 đã được cách ly tập trung tại Trường Quân sự Sơn Tây.