Vô tinh vẫn có thể có con

Mang trong mình hội chứng hiếm gặp tưởng không thể được làm cha, người đàn ông ở Thanh Hoá không thể ngờ sau 5 năm lại được bế con trên tay.

Từng nghĩ li hôn

Những ngày đầu tháng năm nắng như đổ lửa, anh Linh (Thiệu Hoá, Thanh Hoá) tất bật làm trà sữa bán cho khách. Chốc chốc anh lại ngó ra nhìn cô con gái 1 tuổi đang lẫm chẫm biết đi với ánh mắt trìu mến.

Tranh thủ lúc vắng khách, anh kể đến giờ có đôi lúc vẫn không thể tin “mình lại được làm cha”. 6 năm trước, chị Nguyễn Thị Hường (sinh năm 1992) “yêu” ngay từ cái nhìn đầu tiên khi anh Nguyễn Mạnh Linh bằng tuổi đến nhà “cưa”.

Vợ chồng anh Linh chị Hường hạnh phúc bên cô con gái

“Anh cao to, đẹp trai lắm nên bọn em cưới nhau sau thời gian yêu. Là con một, bố mẹ mong có cháu bế nên hai vợ chồng cũng thả tự nhiên nhưng… 6 tháng trời không có kết quả. Sốt ruột nên hai vợ chồng đưa nhau đi thăm khám. Và tin buồn ập đến khi bác sĩ cho biết chồng em vô tinh, nên cơ hội làm cha gần như bằng không”, chị Hường ngân ngấn lệ nhớ lại.

Ngỡ ngàng trước kết quả đó nhưng không bỏ cuộc, hai vợ chồng dắt nhau đi thăm khám nhiều nơi, ai mách thuốc gì, thầy nào, ở đâu, anh chị đều cố gắng tìm đến chạy chữa 5 năm ròng rã nhưng không mang lại kết quả.

Có những lúc tưởng như bất lực, không khí gia đình nặng trĩu, người đàn ông ấy từng âm thầm tìm hiểu về căn bệnh của mình nhưng gần như rơi vào… bế tắc. “Tôi đã từng nghĩ sẽ “giải thoát cho cô ấy”, anh Linh kể.

Để nói ra điều này với vợ, anh phải đấu tranh ghê gớm lắm. Vợ chồng sống với nhau một ngày cũng nên nghĩa. “Nhưng thú thực áp lực ghê gớm. Nhất là khi hàng xóm, người quen cứ hỏi chuyện con cái. Những lúc như thế mặt chỉ biết cúi gằm”, anh Linh nói.

Biết chồng tự ti, chán nản nhưng chị Hường vẫn luôn bên anh. Chị mạnh mẽ, chia sẻ, động viên chồng nuôi hy vọng, tìm kiếm cơ hội.

“Thực ra, hồi đầu, chúng tôi cũng biết có cơ hội nhưng chi phí như mọi người nói phải mất hàng trăm triệu. Vợ chồng mới cưới, lấy đâu ra chừng ấy nên đành quay về với hy vọng tìm kiếm con bằng cách khác. Nhưng càng chờ càng không thấy. Đến khi xác định phải bán nhà cũng chấp nhận thì trời thương, mang con đến cho chúng tôi”, anh Linh vỡ oà niềm sung sướng.

Đó là khi qua người quen, anh tìm đến các bác sĩ tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Sau thăm khám, xét nghiệm, chiếu chụp, anh Linh chính thức biết nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô tinh của mình là do anh mắc hội chứng hiếm gặp Klinefelter.

Hiện nay, phương pháp duy nhất mang lại cơ hội có con cho bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter là vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng - Micro TESE và sử dụng tinh trùng ấy để làm thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của người vợ.

Quả ngọt

ThS. BS Đinh Hữu Việt, Trưởng khoa Nam học (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội), người trực tiếp thăm khám, điều trị … cho vợ chồng anh Linh cho biết, nam giới vô sinh do mắc hội chứng Klinefelter chiếm khoảng 3% và thường được xếp vào những “ca khó” trong can thiệp hỗ trợ sinh sản và nam khoa.

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới. nam giới mắc hội chứng này có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X, có bộ nhiễm sắc thể (NST) 47XXY (bình thường là 46XY) với đặc trưng là suy sinh dục, rối loạn nội tiết, tinh hoàn teo nhỏ, khả năng sinh tinh kém hoặc không sinh tinh.

ThS.BS Đinh Hữu Việt (khẩu trang trắng) thực hiện mổ vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng - Micro TESE cho bệnh nhân vô tinh

“Do đó, nếu không có sự can thiệp của phương pháp hỗ trợ sinh sản, bệnh nhân sẽ không thể có con tự nhiên”, BS Đinh Hữu Việt thông tin.

Tuy nhiên, bằng phương pháp Micro TESE, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã giúp nhiều trường hợp mắc hội chứng này có được đứa con của chính mình. Bởi Trên thực tế, những trường hợp vô sinh do vô tinh không tắc nghẽn là thách thức lớn trong việc điều trị vô sinh nam.

Khi này, Micro TESE gần như là phương pháp duy nhất để tìm tinh trùng và sử dụng tinh trùng ấy để làm thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của người vợ. “Có thể hình dung đây là phương pháp can thiệp sâu để bác sĩ bóc tách từng lớp mô tinh hoàn để “bắt” từng con tinh trùng. Và vợ chồng anh Linh, chị Hường là một trong số những cặp vợ chồng như thế.

“Tôi vẫn còn nhớ rõ quá trình thực hiện mổ bệnh nhân, niềm vui cứ vỡ òa khi tìm được 1,2,3 rồi 5,6, ...9,10 tinh trùng, đủ để thực hiện thụ tinh với số trứng của người vợ”, BS Đinh Hữu Việt kể lại.

Qua trường hợp này, ThS. BS Đinh Hữu Việt lưu ý, các bệnh nhân Klinefelter thường không bị ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành nên hầu như đều phát hiện muộn. Nam giới chỉ đến khi kết hôn, chậm có con thì mới đi thăm khám và phát hiện ra tình trạng không có tinh trùng trong tinh dịch.

Lúc này, chỉ có các xét nghiệm chuyên sâu mới phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể. Đó cũng là tình trạng chung của các bệnh nhân khi đến khám tại bệnh viện. Việc chẩn đoán tình trạng bệnh muộn, khi bệnh nhân đã nhiều tuổi cũng ảnh hưởng không nhỏ đến quá trình điều trị về sau.

Do đó, lời khuyên chung cho các cặp vợ chồng khi quan hệ tình dục đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai trong vòng 1 năm hoặc 6 tháng (với phụ nữ trên 35 tuổi) mà vẫn chưa có con thì nên thăm khám, kiểm tra sức khỏe sinh sản.

Ngoài áp dụng rộng rãi cho nam giới vô sinh do mắc hội chứng Klinefelter, kỹ thuật vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng Micro TESE cũng thường được chỉ định cho hầu hết trường hợp vô sinh không tắc nghẽn do những nguyên nhân như: teo tinh hoàn do quai bị hội chứng Sertoli, hội chứng sinh tinh giữa chừng, các bất thường về gen (hay gặp nhất là đột biến mất đoạn gen AZF trên nhiễm sắc thể Y), bất thường về nhiễm sắc thể, … Có rất nhiều bệnh nhân vô tinh đã từng làm các kỹ thuật PESA, TESE không tìm thấy tinh trùng đã thành công nhờ Micro TESE.

N. Huyền