Bé trai 4 tuổi ở Hải Phòng 3 lần xuất huyết não do mắc bệnh Hemophilia

Hemophilia là căn bệnh rối loạn đông máu rất nguy hiểm, những người mắc Hemophilia thường bị chảy máu rất khó cầm ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, nhất là chảy máu khớp và cơ.

Bé trai B.N (4 tuổi, Hải Phòng) phát hiện mắc bệnh lý Hemophilia từ 15 ngày tuổi. Theo chị Th mẹ bé chia sẻ, ngay sau khi sinh gia đình phát hiện cháu bị sưng một bên đỉnh đầu, khi cháu được 15 ngày tuổi tình trạng sưng đỉnh đầu của cháu không thuyên giảm, gia đình quyết định đưa cháu đến bệnh viện viện địa phương và sau đó là Bệnh viện Nhi Trung ương để khám thì đều được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh Hemophilia.

“Khi bác sĩ thông báo con bị bệnh Hemophilia hai vợ chồng tôi vô cùng hoang mang, chỉ biết ôm nhau khóc. Kể từ đó đến nay, cháu thường xuyên đau tay, chân và đã bị xuất huyết não 2 lần khi cháu được 16 tháng tuổi và 2 tuổi. Cứ đều đặn 2 tháng một lần hai vợ chồng tôi lại thay nhau đưa con trai đi bệnh viện để nhập viện truyền máu ”- chị Th chia sẻ.

Lần này, cháu B.N nhập viện Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng sốt 38 độ 5, đau bụng, nôn. Sau khi thực hiện các xét nghiệm lâm sàng và chụp CTscan sọ não, cháu được chẩn đoán xuất huyết não trên nền bệnh nhân mắc Hemophilia.

“Con tôi ở nhà bị đau bụng, nôn, không có biểu hiện đau đầu, theo linh cảm của người mẹ tôi nghĩ con có bất thường nên đã quyết định cho con đi khám ngay. May mắn con được các bác sĩ điều trị kịp thời, nên không để lại di chứng” chị Th bùi ngùi chia sẻ.

Chị Th cho biết thêm, gia đình bên ngoại của chị cũng có anh trai ruột của chị và con trai chị gái đều được chẩn đoán mắc Hemophilia.

TS.BS Nguyễn Mai Hương - Trưởng khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, Hemophilia (hay còn gọi là bệnh máu khó đông) là một bệnh lý rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu VIII/IX trong chuỗi 12 yếu tố đông máu.

Bé trai 4 tuổi ở Hải Phòng 3 lần xuất huyết não do mắc bệnh Hemophilia
Bé trai mắc bệnh Hemophilia.

Triệu chứng bệnh Hemophilia là xuất huyết, thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi, sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Ở trẻ 2 - 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.

Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Khi chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng..., nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.

Bệnh Hemophilia hầu như chỉ xảy ra ở trẻ trai

Phân tích về vấn đề này, bác sĩ Hương cho biết, gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền.

Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh.

 

Nếu bé gái đó chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài nhưng vẫn có thể truyền cho con. Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới, còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp.

Bác sĩ Hương cho biết, theo ước tính tại Việt Nam có khoảng 6.400 người mắc hemophilia, nhưng chỉ có khoảng 4000 bệnh nhân được theo dõi và điều trị.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương hiện có khoảng 100 bệnh nhân dưới 18 tuổi đang được theo dõi và điều trị, hàng năm khoảng 20 bệnh nhân được chẩn đoán mới.

Nếu như trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cha mẹ cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con.

Chỉ cần làm xét nghiệm gene chẩn đoán gene bệnh là có thể lựa chọn để thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên không phải người bệnh nào cũng biết được điều này" - bác sĩ Hương cho hay.

Một vài lưu ý với người mắc bệnh Hemophilia

Đối với người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay. Trẻ mắc bệnh máu khó đông cần tránh các vận động mạnh gây chấn thương.

Những trường hợp chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh máu khó đông.

Một khi đã được chẩn đoán bệnh thì nên đi khám định kỳ 6 tháng một lần, không tiêm bắp, châm cứu hay massage, tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin, tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu.

Khi gặp các va đập gây chảy máu, cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương lập tức.

Theo bác sĩ Hương, hiện nay, bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là người bệnh Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà và được điều trị định kỳ.

 K.Chi 

Chủ đề :

bệnh nhân

covid

 
List comment
 
 
Nhầm với nước ngọt, nhiều trẻ uống dầu thắp sáng, nguy kịch do người thân sơ cứu sai cách
icon

Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận nhiều ca bệnh có dấu hiệu nguy kịch sau khi uống nhầm dầu thắp hương tại nhà. Có gia đình không đưa trẻ đi viện mà tự ý gây nôn không đúng cách khiến tình trạng của trẻ càng trở nên trầm trọng…

 
 
Cho bạn trai tìm hiểu 'đường đi lối về', sau 1 tuần nữ sinh viên nhận kết đắng
icon

Không phải chỉ quan hệ tình dục mới viêm phụ khoa mà hàng ngày thói quen sinh hoạt, vệ sinh quá sạch sẽ cũng khiến cho 'cô bé' dễ bị tổn thương.

 
 
Vì sao 'chuyện ấy' dễ nhàm chán, trăng mật kéo dài chẳng bao lâu?
icon

Trong tất cả các mối quan hệ, nếu kéo dài sẽ dễ trở nên nhàm chán và trong chuyện chăn gối cũng như vậy. Nếu vợ chồng không chia sẻ và hâm nóng thì chuyện ấy sẽ đi vào ngõ cụt.

 
 
Vạch mặt thủ phạm khiến 'cô bé' của chị em nặng mùi
icon

Những loại vi khuẩn hay 'viếng thăm' 'cô bé' của chị em nhiều nhất đó là Bacterial vaginosi, trùng roi, vi khuẩn lậu, chlamydia... nó có thể khiến nhiều cặp vợ chồng không còn hứng thú ân ái.

 
 
Nằm 'đếm cừu', nói tục... hậu Covid-19
icon

Sau khi mắc Covid-19 vào đầu tháng 2, chị H. luôn ám ảnh sợ hãi tái nhiễm, sợ hãi Covid-19 “hành” lại khiến chị mất ngủ triền miên và chị đã tự mua thuốc ngủ uống nhưng bệnh ngày càng nặng hơn.

 
 
Nhập viện tâm thần sau khi khỏi Covid-19 gần 2 tháng
icon

Tình trạng mất ngủ ngày một tăng dần, có những đêm thức trắng kèm theo đó là hàng loạt các biểu hiện lo lắng, stress, run tay chân, vã mồ hồi... khiến chị Q. phải nhập viện tâm thần điều trị sau khi khỏi Covid-19. 

 
Va vào bạn cũng chấn thương sọ não: Bác sĩ chỉ ra dấu hiệu phát hiện chấn thương não ở trẻ
icon

Trong quá trình đi học, trẻ nhỏ chơi với bạn bè có thể xảy ra các tình huống nô đùa, va đập vào vùng đầu... nên cha mẹ cần lưu ý các dấu hiệu cảnh báo có thể trẻ bị chấn thương sọ não. 

 
Từ u lành hoá u ác do làm điều mà triệu người Việt thường xuyên thực hiện
icon

Viêm dạ dày nhưng không đi khám, không điều trị thường xuyên mà tự mua thuốc uống mỗi khi đau. Đến lúc chướng bụng, khó tiêu, nhiều bệnh nhân đến viện thì phát hiện khối u 'khủng' đã xâm lấn...

 
Lấy nhầm lá ngón về nấu nước uống, hai vợ chồng ngộ độc nặng
icon

Trong thời gian vừa qua, Bệnh viện đa khoa tỉnh Hoà Bình tiếp nhận một số trường hợp ngộ độc do ăn hoặc uống nhầm lá ngón.

 
Vì… buồn, nam sinh lớp 8 uống 40 viên paracetamol
icon

Mới đây, khoa Cấp cứu, Bệnh viện Nhi Đồng 2, TP.HCM, đã tiếp nhận và điều trị một nam bệnh nhi với lý do nhập viện là ngộ độc paracetamol.