Hàng nghìn khối u mọc chi chít như chùm sung trên người bệnh nhân

Ths. BS Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Ngoại Thận-Tiết niệu, Bệnh viện E cho bết, vừa tiếp nhận bệnh nhân 50 tuổi đến khám với hàng nghìn khối u “mọc” chi chít như chùm sung trên người.

Hàng nghìn khối u mọc chi chít như chùm sung trên người bệnh nhân
(ảnh min hoạ)

Theo lời người bệnh, từ nhỏ ông đã xuất hiện nhiều khối u to nhỏ như hạt kê tới hạt ngô trên khắp cơ thể. Ban đầu hàng nghìn khối u còn nhỏ nhưng rồi phát triển to dần bằng ngón tay, ngón chân, nổi chi chít khắp người. Dạo gần đây, ấn vào nhiều u to cảm giác đau nên ông đi khám. Tại bệnh viện E, các bác sĩ chẩn đoán ông mắc căn bệnh hiếm u xơ thần kinh.

Trao đổi với phóng viên Infonet, Ths. BS Nguyễn Đình Liên cho biết, u xơ thần kinh là nhóm bệnh da di truyền. Thương tổn ở da là các khối u xuất phát từ các sợi dây thần kinh ngoại biên.

U xơ thần kinh có nhiều thể khác nhau. Thường gặp là tuyp 1 (NF-1) và tuyp 2 (NF-2). U xơ thần kinh tuyp 1 thường gặp nhất, đặc trưng bởi các dát màu cà phê sữa và các u xơ thần kinh xung quanh các sợi thần kinh ngoại vi. Bệnh di truyền theo gen trội. Gen NF-1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17 mã hoá cho protein neurofibromin, một protein rất cần thiết cho sự phát triển và biệt hóa của tế bào với chức năng ức chế tổ chức u.

U xơ thần kinh tuyp 2 đặc trưng bởi u của tế bào Schwann ở tiền phòng của cơ quan thính giác, u màng não và các u ở nơi khác của hệ thần kinh. Gen biến đổi nằm trên nhiễm sắc thể 22, mã hoá cho protein Merlin hay Schwannomin, một protein ức chế phát triển u.

Nguyên nhân xuất hiện u là do sự rối loạn gene của hệ thống thần kinh tạo ra u trên các xơ thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể. 50% số bệnh nhân có có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các thể mới xuất hiện.

BS Liên cảnh báo, ảnh hưởng của u xơ thần kinh trên bệnh nhân rất khó dự đoán do u có biểu hiện đa dạng và ở nhiều mức độ khác nhau, từ không thể phát hiện được đến gây biến dạng nhẹ hoặc gây tàn phế nặng như: lồi mắt, giảm thị lực, mù, động kinh, nhức đầu, u não, chậm phát triển tâm thần, cao huyết áp, biến dạng chi, vẹo cột sống…

Phương pháp điều trị chủ yếu là cắt bỏ các khối u quá to hay chèn ép vào các cơ quan lân cận, ảnh hưởng tới chức năng sống và thẩm mỹ. Có những bệnh nhân chỉ phải phẫu thuật một lần cho một khối u, nhưng cũng có những người phải phẫu thuật 2- 3 lần trên một khối u.

 

Theo các bác sĩ, việc cắt bỏ u cũng khó khăn, bởi khối u thường to, ở sâu, sát nền sọ, sát với các mạch máu lớn và thần kinh khác... nên dễ gây nguy hiểm. Hơn nữa, sau cắt bỏ u, cũng đòi hỏi bác sĩ phải có trình độ để tái tạo lại phầu u bị cắt bỏ, đặc biệt là khuôn mặt để vừa đảm bảo chức năng, vừa đảm bảo thẩm mỹ.

Đáng ngại, không chỉ có khối u ở ngoài cơ thể, u xơ thần kinh còn có ở  thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh thường xuất hiện sau tuổi dậy thì với những đốm nâu ở da, khối u dạng nốt dưới da.

Triệu chứng tiền đình như ù tai, nghe kém, chóng mặt, rối loạn thăng bằng do u chèn ép dây thần kinh tiền đình. Cũng có khi u xuất hiện ở lưỡi, họng, khoang bên họng, tiền đình thanh quản, hạch giao cảm cổ…

Đa số u xơ thần kinh là lành tính, rất ít khi ác tính nên có tiên lượng tốt. Tuy nhiên, có những khối u lại là bệnh có tốc độ phát triển nhanh và dễ tái phát vì vậy các bác sĩ khuyến cáo khi phát hiện ra, người bệnh nên đi khám và điều trị sớm, tránh để khối u phát triển quá lớn, dẫn tới việc có thể phải cắt bỏ toàn bộ phần cơ thể bị bệnh.

Ngoài ra, người dân nên khám tổng quát định kỳ để theo dõi tình trạng sức khỏe, phát hiện triệu chứng bệnh lý.

Đặc biệt với những bạn trẻ trong gia đình có người mắc căn bệnh này, trước khi kết hôn và quyết định có con nên tham khảo bác sỹ chuyên khoa để chẩn đoán trước sinh để có phương pháp điều trị sớm và an toàn cho trẻ. Đồng thời hạn chế dùng mỡ động vật, ăn nội tạng động vật, hạn chế ăn mặn, các loại thịt đỏ,…

N. Huyền 

Chủ đề :

bác sĩ

bệnh nhân

 
List comment
 
 
'Nguy cơ dịch chồng dịch là hiện hữu' trong khi tiến độ tiêm vắc xin chậm, có người né tiêm
icon

Đánh giá về tình hình dịch bệnh truyền nhiễm, Quyền Bộ trưởng Bộ Y tế cho rằng, dịch bệnh luôn diễn biến phức tạp, khó lường, nguy cơ dịch chồng dịch là hiện hữu.  

 
 
Bụng to bất thường, cô gái trẻ bất ngờ biết mình mang khối u khổng lồ
icon

Đến chu kỳ đèn đỏ, cô gái trẻ thấy bụng to bất thường, đi khám được phát hiện khối u buồng trứng khổng lồ. 

 
 
Đã có người chết vì đậu mùa khỉ, tiêm vắc xin đậu mùa có phòng được đậu mùa khỉ?
icon

Ngày 28/7, người đàn ông 41 tuổi với nhiều bệnh nền ở Brazil đã chết vì đậu mùa khỉ. Nạn nhân trở thành trường hợp tử vong đầu tiên liên quan căn bệnh này bên ngoài châu Phi.

 
 
Ung thư đại tràng trẻ hoá, bác sĩ cũng 'sốc' theo
icon

Dấu hiệu ung thư đại trực tràng giai đoạn đầu dễ gây lầm tưởng với các bệnh lý đường tiêu hóa khác, do đó phần lớn bệnh nhân ung thư đại trực tràng ở nước ta được phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn.

 
 
Chuyên gia chỉ cách tập luyện thể thao hiệu quả mà không lo tăng cân
icon

Trong quá trình tập luyện thể dục, thể thao sẽ đối diện với những tác động không mong muốn như căng cơ, co rút cơ bắp; thậm chí có người càng tập càng béo. Vậy làm thế nào để khắc phục tình trạng trên?

 
 
Thông tin mới nhất sức khỏe của bé gái 18 tháng tuổi nghi bị bạo hành tại Hà Nội
icon

PGS Tạ Anh Tuấn cho biết, trong tuần các bác sĩ đã tiếp nhận một cháu bé nghi ngờ bị bạo hành và bệnh viện đã thông báo để các cơ quan chức năng điều tra.

 
Hắt hơi, chảy mũi, đau họng: Cảm lạnh, viêm mũi họng thông thường hay cúm A?
icon

Khi bị cảm lạnh hay viêm mũi họng cấp, bệnh nhân sốt nhưng thường dưới 39 độ C, không có cảm giác rét run; trong khi bệnh nhân nhiễm cúm A thường sốt trên 39 độ C, kèm theo rét run.

 
2 tuần ho khan, đau tức ngực, đi khám ra ung thư phổi di căn
icon

Tại Việt Nam ung thư phổi đứng hàng thứ nhất trong 10 loại ung thư thường gặp trên cả hai giới và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu.

 
Trẻ nhiễm cúm A có nguy hiểm không, cho uống thuốc gì, bao lâu mới khỏi?
icon

Năm nay, ca bệnh cúm A tăng bất thường tại một số bệnh viện. Các bác sĩ đã có tư vấn về cách điều trị cúm A ở trẻ em để bố mẹ bớt phần lo lắng.

 
Cứu sống ngoạn mục bé 16 tháng tuổi bị vỡ gan, máu chảy tràn ổ bụng
icon

Bị xe taxi đâm trong lúc chạy qua đường, bé trai 16 tháng tuổi nguy kịch do sốc mất máu, vỡ gan.