Tìm thấy kiểu gen làm tăng nguy cơ tâm thần phân liệt

Tâm thần phân liệt (TTPL) là một dạng rối loạn thần kinh mạn tính, thể hiện bởi triệu chứng ảo tưởng, thấy ảo giác, suy nghĩ không bình thường và thiếu kiểm soát chuyển động cơ thể. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hơn 21 triệu người trên thế giới đang bị ảnh hưởng bởi TTPL. 

Đây là rối loạn phổ biến ở nam giới hơn là phụ nữ. Chỉ tính riêng tại Mỹ, ước tính căn bệnh này đe dọa khoảng 3,5 triệu người và là một trong những nguyên nhân gây tàn phế, suy giảm năng lực hành vi hàng đầu.

Đột biến gây lặp đoạn hoặc mất đoạn trên chuỗi ADN có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt

Những năm gần đây, y học đã cố gắng tìm hiểu về nguyên nhân di truyền của bệnh TTPL. Đầu năm nay, một nghiên cứu của Trường y khoa Harvard (Mỹ) đã tìm thấy cách thức biến thể của đoạn gen gọi là C4, góp phần vào quá trình phát triển TTPL như thế nào.

Tháng 10 vừa qua, nhóm chuyên gia thuộc BV Trường ĐH Copenhagen (Đan Mạch) đã chứng minh ảnh hưởng của việc sử dụng rượu bia, chất kích thích đến sức khỏe thần kinh người sử dụng và con cái của họ: chỉ tính riêng thức uống có cồn, mức tăng nguy cơ rối loạn thần kinh trực tiếp cho người sử dụng là khoảng ba, bốn lần; ảnh hưởng gián tiếp từ quá trình nghiện ngập của cha mẹ trước khi thụ thai còn có thể làm tăng nguy cơ TTPL ở trẻ sinh ra khoảng năm lần.

Trong một báo cáo mới công bố trên tạp chí Nature Genetics, nhóm nghiên cứu tổng hợp gồm 260 nhà khoa học trên thế giới, đứng đầu bởi GS Jonathan Sebat, từ Hiệp hội Di truyền tâm thần thuộc ĐH California, khẳng định biến thể di truyền vừa phát hiện có khả năng làm tăng nguy cơ TTPL lên nhiều lần.

Để đạt được kết quả trên, nhóm đã xem xét bộ gen của 41.321 người, bao gồm 21.094 người mắc bệnh TTPL và 20.227 người khỏe mạnh. Nhóm đã xác định được tá m khu vực của bộ gen có dấu hiệu bất thường gọi là “đột biến biến thể số lượng bản sao” (CNVs) vốn liên quan đến sự gia tăng nguy cơ TTPL.

Nói cách khác, những đột biến này xuất hiện phổ biến hơn ở nhóm bệnh nhân TTPL khi so sánh với những người khỏe mạnh. CNVs là bản sao lặp lại hoặc xóa bớt trên trình tự mạch gen của chuỗi ADN, vốn có thể ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của gen, dẫn đến bệnh tật và rối loạn chức năng.

Qua thí nghiệm, các CNVs được chứng minh làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tâm thần lên từ 4-60 lần. Hơn nữa, chúng tập trung chủ yếu trong đoạn gen đóng vai trò chức năng khớp thần kinh, cấu trúc kết nối các tế bào thần kinh và truyền tín hiệu hóa học.

Theo nhóm nghiên cứu, may mắn là chỉ một phần nhỏ đối tượng khảo sát mắc TTPL liên quan đến CNVs (khoảng 1,4%), cho thấy loại đột biến này là rất hiếm. Với khởi đầu khả quan trên, giới y học có thể phân tích sâu hơn nhằm khám phá thêm các biến thể di truyền hiếm gặp có thể làm tăng nguy cơ TTPL, từ đó tìm giải pháp phòng ngừa và chữa trị bệnh tâm thần hiệu quả hơn.

Nguồn PNO