Quá gầy, có phải tôi bị hội chứng Marfan?

Hỏi:

Em rất cao và gầy so với bạn bè cùng trang lứa nên nhiều khi rất  mất tự tin trong giao tiếp. Khi tìm hiểu em thấy mình có biểu hiện giống như những người mắc hội chứng Marfan. Vậy xin bác sĩ cho biết nếu mắc hội chứng này có nguy hiểm?

Lê Hà (Lâm Đồng)

Trả lời

Hội chứng Marfan xảy ra do bất thường ở mô liên kết, thành phần có chức năng kết nối các cấu trúc cơ thể và tạo khung cho quá trình tăng trưởng. Vì mô liên kết có khắp cơ thể nên hội chứng Marfan ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng nhiều cơ quan. 

Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình. Đặc điểm bên ngoài của bệnh nhân Marfan thường là: cao, gầy; tay, chân, ngón tay, ngón chân dài không cân đối; xương ức lồi ra hay lõm vào; xương sống cong; bàn chân phẳng; cận thị nặng...

Hội chứng Marfan có thể gây ra biến chứng ở các cơ quan, thường là tim, mạch máu, xương, mắt. Trong đó, những biến chứng về tim mạch là phổ biến (xảy ra ở 9/10 người mắc) và nguy hiểm nhất. Bên cạnh đó, hội chứng Marfan có thể gây biến chứng tại các cơ quan khác như: mắt (tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, lạc chỗ thủy tinh thể, tách võng mạc...), xương (cao, gầy, tay chân dài không cân xứng, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, bàn chân phẳng...), hệ thần kinh, da, phổi...

Trong thư bạn miêu tả không rõ, do vậy, nếu nghi ngờ bạn cần đến cơ sở y tế để được khám và xác định bệnh. Vì nếu phát hiện sớm, theo dõi sát sao, điều trị thích hợp thì dự hậu cải thiện rõ rệt, thậm chí có thể sinh hoạt gần như người bình thường tránh được các tai biến trên.

Nguồn SKĐS