Phát hiện gen mới gây bệnh ung thư vú

Các nhà khoa học tại Anh đã phát hiện một đột biến gen hiếm gặp được gọi là PALB2 là nguyên nhân tăng 35% khả năng chẩn đoán bệnh ung thư vú ở phụ nữ lớn tuổi.

TS. Marc Tischkowitz, tác giả nghiên cứu, Trường đại học Cambridge cho biết, đột biến PALB2 mới phát hiện hiếm hơn đột biến trong gen đã được biết trước đây là BRCA1 và BRCA2 gây ung thư vú. 

Các nhà khoa học đã tiến hành phân tích dữ liệu từ 362 nữ và nam giới của 154 gia đình đến từ Hoa Kỳ, Canada, Anh, Ý, Úc, Phần Lan, Hy Lạp và Bỉ để tìm kiếm gen PALB2. Kết quả cho thấy, gen PALB2 có vai trò cung cấp hướng dẫn để protein hoạt động phối hợp với các protein BRCA2 để sửa chữa các ADN hư hỏng và ngăn chặn sự phát triển của khối u. 

Các phân tích cho thấy những phụ nữ có đột biến PALB2 có 35% nguy cơ phát triển ung thư vú ở độ tuổi 70 và 58% nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư vú. 

Theo TS. Marc Tischkowitz giải thích trong thời gian trước đây, các phòng thí nghiệm chỉ kiểm tra và phát hiện được đột biến gen BRCA1 và BRCA2 nhưng với công nghệ mới rất dễ dàng để phát hiện các đột biến gen khác liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng như đột biến gen PALB2. 

Phát hiện này đặt PALB2 vào một trong những nguyên nhân quan trọng sau BRCA1 và BRCA2 trong việc chẩn đoán ung thư vú.

Nguồn SKĐS