Không can tâm nhìn con phải chết vì mắc bệnh hiếm, người bố học hết cấp 3 tự chế thuốc chữa

Để cứu cậu con trai nhỏ tuổi mắc bệnh hiếm gặp mà tới nay thế giới chưa có thuốc chữa, người bố mới học hết cấp 3 đã tự mày mò chế thuốc tại nhà.

Anh Xu Wei ở thành phố Côn Minh thuộc tỉnh Vân Nam, Trung Quốc luôn cố gắng kiếm tiền để chăm lo cho cậu con trai mới sinh bằng cửa hàng kinh doanh online quy mô nhỏ chuyên bán ổ điện.

Cuộc sống bình yên cứ thế trôi qua, nhưng bất ngờ một ngày anh Xu nhận được tin sét đánh. Cậu con trai mới 1 tuổi của anh là bé Haoyang được chẩn đoán mắc bệnh hiếm Menkes, bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng hấp thu đồng của cơ thể và có thể gây tử vong chỉ trong vài năm.

Người cha mới học hết cấp 3 tự nghiên cứu tài liệu để tìm thuốc chữa bệnh hiếm Menkes cho con trai. (Ảnh: Weibo)

Sau khi nhận được tin dữ, anh Xu đã đưa con đi chạy chữa. Tuy nhiên, căn bệnh hiếm gặp này tới nay thế giới vẫn chưa có thuốc chữa. Do đó, dù mới chỉ học hết cấp 3, nhưng anh Xu quyết định bản thân sẽ tự nghiên cứu để bào chế thuốc chữa bệnh cho con.

“Chúng tôi đưa con tới gặp bác sĩ vì thấy con chậm phát triển. Thằng bé được lấy mẫu xét nghiệm gene hồi tháng 2/2020 và tới tháng 5/2020 có kết quả. Tôi đã hoàn toàn suy sụp khi nhận được kết quả, nhưng tôi không từ bỏ”, Bưu điện Hoa Nam buổi sáng (SCMP) dẫn lời anh Xu.

Tự tìm tài liệu nước ngoài

Bước vào chặng đường tìm thuốc chữa căn bệnh hiếm, người bố 30 tuổi đã biến một phương pháp thử nghiệm lâm sàng ở Mỹ thành phương thuốc điều trị tại nhà cho con.

Anh Xu tìm hiểu các nguyên tố hóa học cơ bản thiết yếu cho sự sống của con người mà phần lớn kết quả cho ra là đồng. Bởi đồng đặc biệt quan trọng đối với sự phát triển của động mạch, xương, trí não và gan. Đồng cũng vô cùng quan trọng đối với sự phát triển của tóc. Đây là nguyên nhân căn bệnh Menkes còn được biết tới với cái tên hội chứng tóc dị thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Menkes bao gồm tóc thưa, màu đỏ hoe, dễ gãy, chậm phát triển, suy giảm hệ thần kinh, yếu cơ và co giật. Tỷ lệ mắc hội chứng này là khoảng 1/100.000 trẻ sơ sinh. Theo thống kê từ khắp nơi trên thế giới, tỷ lệ tử vong của căn bệnh này trong vòng 3 tuổi lên tới gần 99% và hiện chưa có thuốc chữa.

Trong bệnh Menkes, tất cả các thông số về chuyển hóa đồng đều giảm như đồng huyết thanh thường giảm, đồng tự do trong huyết thanh giảm, ceruloplasmin giảm, đồng trong nước tiểu giảm và đồng trong gan cũng giảm.

Hội chứng Menkes là do các đột biến trên gen ATP7A nằm trên nhiễm sắc thể X và được truyền từ một gen lặn đột biến liên kết với nhiễm sắc thể X của cha mẹ sang con. Điều này có nghĩa rằng chỉ các bé gái bị kế thừa hai bản sao của gen đột biến mới bị bệnh. Nhưng nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên họ có thể mang gen nếu các đột biến có mặt trên nhiễm sắc thể X.

Theo Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH), các triệu chứng của hội chứng Menkes thường phát triển ở giai đoạn sơ sinh và trẻ thường không sống quá 10 tuổi.

Gần đây, NIH cho biết phương pháp bổ sung histidine, một amino acid thiết yếu trong cơ thể người, có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh Menkes. Dù không thể chữa khỏi hoàn toàn cho bệnh nhân mắc Menkes, nhưng nó hiện là hy vọng duy nhất để kéo dài sự sống.

Sau thời gian cho con trai thử điều trị ở Bắc Kinh vào năm ngoái, anh Xu đã dành thời gian nghiên cứu phương pháp bổ sung histidine như nghiên cứu ở Mỹ.

Anh Xu tự mày mò bào chế và tiêm thử nghiệm trên người mình trước khi cho con trai dùng. (Ảnh: Weibo)

Đầu tiên, anh liên lạc với các công ty với hy vọng họ có thể sản xuất histidine. Nhưng chi phí rất đắt đỏ và quá trình xin cấp phép sản xuất cũng phải mất vài năm.

Từ đây, anh tự mày mò sách vở và đọc các bản nghiên cứu của giới khoa học Mỹ để tự chế histidine.

“Tôi không được học Đại học, nhưng điều đó không có nghĩa là tôi không thể học. Con trai cần tôi để sống và tôi đã học và thử mọi cách để cứu con”, anh Xu tâm sự.

“Tôi dùng phần mềm để dịch văn bản vì tôi không biết tiếng Anh. Đôi khi bản dịch không có nghĩa và tôi phải kiểm tra lại từng từ một. Chuyện này rất phức tạp, nhưng đôi khi tôi tìm được manh mối thông tin trên mạng”, anh Xu nói thêm.

Để học cách bào chế thuốc và đảm bảo chất lượng dược phẩm, anh Xu cũng đã đăng ký theo học các khóa đào tạo tại Trường Y.

Ban đầu, anh Xu ký hợp đồng với một công ty ở khu công nghiệp để họ sản xuất thuốc theo nghiên cứu của mình. Nhưng chi phí hợp đồng rất đắt nếu phải dùng lâu dài. Do đó, anh Xu tự làm tại nhà với chi phí mua thiết bị là 20.000 nhân dân tệ (3.100 USD).

Đầu tiên, anh Xu tiêm histidine tự bào chế lên thỏ và khi thỏ sống, anh tự tiêm thuốc thử nghiệm lên cơ thể mình. Khi anh nghĩ thuốc đã an toàn, anh mới tiêm liều lượng thấp histidine cho con trai và sau đó dần dần tăng lên theo liều tiêu chuẩn trong bản nghiên cứu.

Tiếp đó, người cha tận tâm đưa bé Haoyang tới bệnh viện kiểm tra để chắc chắn thuốc histidine anh tiêm cho con không gây tổn thương tới thận và gan của con trai.

Ngoài histidine, anh Xu còn nghiên cứu cả elesclomol, một loại thuốc dùng để giết chết các tế bào ung thư. Một nghiên cứu công bố hồi tháng 5/2020 trên tạp chí khoa học Science cho biết, elesclomol có thể ngăn chặn tổn thương não bộ và cải thiện sự sống cho loài chuột mắc bệnh Menkes từ 14 - 20 ngày.

Giống như với histidine, anh Xu tự tiêm elesclomol cho mình vài ngày và sau đó sử dụng cho con trai.

Anh đã chi 400.000 nhân dân tệ (62.000 USD) cùng khối thời gian không thể đo đếm được để tìm ra thuốc chữa bệnh cho con.

Cậu bé Haoyang giờ đã 2 tuổi và chưa thể lăn lộn, cũng như chưa thể nói chuyện. Bé chỉ có thể ăn thức ăn dạng lỏng và rất khó nuốt. Nhưng cậu bé vẫn còn sống và với anh Xu, nụ cười của con là liều thuốc tinh thần quý giá nhất.

“Thuốc tự điều chế không giúp thằng bé khỏe, nhưng ngăn được tình trạng bệnh chuyển biến xấu thêm. Thằng bé phải dành phần lớn thời gian trong ngày để nằm ngửa, nhưng khi mọi người chọc cười, thằng bé vẫn cố mỉm cười”, anh Xu cho biết.

Hiện anh Xu đang đặt niềm tin vào liệu pháp gene và chỉnh sửa gene để cải thiện các triệu chứng bệnh của con trai.

Bởi tại Mỹ, công ty Cyprium Therapeutics đang nghiên cứu thuốc liệu pháp gene để điều trị cho các bệnh nhân mắc hội chứng Menkes.

Còn hiện tại, anh Xu đã đang ký tham gia kỳ thi đại học với hy vọng nhận được tấm bằng cử nhân để có thể thúc đẩy bản nghiên cứu điều chỉnh gene nhằm tìm ra thuốc chữa cho con trai và các bệnh nhân khác mắc căn bệnh hiếm gặp mà tới nay chưa có thuốc điều trị.

Có vi phạm pháp luật?

Liên quan tới vấn đề pháp lý, chính quyền thành phố Côn Minh nhấn mạnh họ sẽ không can thiệp vì anh Xu chỉ bào chế thuốc để tự chữa bệnh cho con trai, chứ không dùng cho người ngoài.

“Hiện tại, anh ấy vẫn tự chế thuốc tại nhà và chỉ sử dụng cho con trai, nên anh Xu hoàn toàn tự chịu trách nhiệm. Chừng nào anh ấy không bán thuốc cho người ngoài thì sẽ không bị xem là gây nguy hiểm cho xã hội. Chúng tôi sẽ không can thiệp”, một quan chức giấu tên thuộc Sở Y tế Côn Minh nói với Zhengguang News.

Ông Zhu Yonggen, một luật sư tại Công ty Luật Jing Lun ở Bắc Kinh, cho hay theo luật pháp Trung Quốc, anh Xu sẽ không bị xử phạt bởi không thể buộc tội anh này sản xuất thuốc trái phép.

“Anh Xu sẽ chỉ bị pháp luật xử lý nếu như gây ra những hậu quả nghiêm trọng. Điều quan trọng trong phương pháp điều trị này là duy trì sự sống cho con trai của anh Xu, chứ không phải bán thuốc cho người khác”, ông Zhu nói.