Khám sức khỏe rồi hãy kết hôn, tránh sinh con mang căn bệnh di truyền phổ biến nhất này

Khoảng 12 triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia. Người mang gen tan máu bẩm sinh có sức khỏe hoàn toàn bình thường. Vấn đề chỉ xảy ra khi người đó chuẩn bị kết hôn hoặc sinh em bé.

Ngày 8/5 hàng năm được quốc tế chọn là “Ngày Thalassemia thế giới” để mọi người biết về căn bệnh quái ác này, chung tay góp sức đẩy lùi Thalassemia để giảm bớt nỗi đau cho bệnh nhân.

Đau lòng các con đều sống nhờ truyền máu

Chị Lương Thị T. quê Yên Bình, Yên Bái sinh được hai bé trai thì cả hai đều mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh Thalassamia. Căn bệnh khiến hai bé tháng nào cũng phải xuống bệnh viện để truyền máu và phải truyền tới hết đời.

Vợ chồng chị chia nhau đưa con đi viện. Căn bệnh của các bé khiến hoàn cảnh gia đình khó khăn hơn.Nhìn những đứa con sống gắn bó với bệnh viện, thiếu máu có thể suy tim, bà mẹ này nặng trĩu lòng.

Căn nguyên bệnh là do gen từ bố mẹ, điều này anh chị không hề biết trước.

Đến khi sinh bé thứ 3, theo hướng dẫn của các cán bộ y tế, chị T đã tiến hành sàng lọc gen rất kỹ. May mắn, bé không mắc bệnh Thalassemia.

Hay chị Hà Thị Ọt (dân tộc La Ha, ở Mường La, Sơn La) sinh 4 đứa con thì một bé tử vong sau sinh 1 ngày, còn lại 3 cháu thì 2 cháu mắc Thalassemia. Chị Ọt kể ngày còn bé chị cũng bị lách to và đã cắt lách.

Khi hai đứa con lần lượt có triệu chứng to lách, sốt, vàng da chị nghĩ chỉ cần cắt lách cho con là được. Khi cho con tới Bệnh viện đa khoa tỉnh Sơn La, bác sĩ giới thiệu xuống Hà Nội.

Từ đó, các con của chị Ọt sống gắn chặt với Hà Nội và truyền máu. Chị Ọt là người dân tộc, từ trước tới giờ chị chưa bao giờ nghe thấy căn bệnh Thalassemia. Chị cũng chưa bao giờ được hướng dẫn xét nghiệm sàng lọc gen bệnh để có thể sinh ra đứa con khoẻ mạnh.

Mỗi lần cho con đi viện, chị Ọt phải đi xe đường rừng hơn 50 km ra huyện rồi bắt xe khách đến Hà Nội truyền máu cho con.

Tại Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học truyền máu trung ương, nhiều đứa trẻ mang bệnh tan máu bẩm sinh gắn chặt cuộc đời với bệnh viện.

{keywords}
Bệnh nhân điều trị Thalassemia tại Viện Huyết học và Truyền máu trung ương.

Có thể sàng lọc trước

TS.BS Đinh Thúy Linh - Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán và Sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền và kéo dài suốt đời. Đối với người bị Thalassemia, tế bào hồng cầu vỡ ra sớm hơn và nhiều hơn người bình thường, gây thiếu máu và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.

TS Linh cho rằng hiện nay Thalassemia tan máu bẩm sinh có thể sàng lọc gen để phát hiện căn bệnh di truyền phổ biến nhất này, cứ 10 người thì có 1 người mang gen bệnh.

Đây là hiện tượng phổ biến bởi ước tính có khoảng 12 triệu người Việt mang gen bệnh Thalassemia. Cứ 10 người có 1 người mang gen bệnh. Mang gen tan máu bẩm sinh nhưng người có gen này có sức khỏe hoàn toàn bình thường. Vấn đề chỉ xảy ra khi người đó chuẩn bị kết hôn hoặc sinh em bé.

Nếu hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh thì xác suất sinh ra em bé bị tan máu bẩm sinh thực sự là 25%.

Để nâng cao chất lượng dân số, phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh di truyền, TS Linh cho rằng việc sàng lọc sớm, đặc biệt là sàng lọc từ thời điểm tiền hôn nhân đóng vai trò vô cùng quan trọng. Chỉ khi sàng lọc thì mới biết được nhóm nào có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền để đưa ra tư vấn khi người phụ nữ mang thai.

Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia cao trên thế giới với khoảng 12 triệu người mang gen bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Khánh Chi

Vợ chồng bác sĩ kể lại giây phút cấp cứu hàng chục người gặp tai nạn giao thông

"Em là bác sĩ, em sẽ hướng dẫn mọi người sơ cứu đúng cách", bác sĩ Giáp không kịp cởi mũ bảo hiểm, vừa hô to, vừa xắn tay áo lao vào cấp cứu các nạn nhân trong vụ tai nạn giao thông xảy ra ở Kon Tum.

Loại quả giúp chống lão hoá đang được bán khắp nơi ở Việt Nam

Dâu tây là trái cây được nhiều người yêu thích, tốt cho sức khỏe, hỗ trợ quá trình chống lão hóa. Dâu tây khó bảo quản, ở nhiệt độ thường chỉ 24 giờ sẽ bị thâm, héo cuống. Nếu mua phải loại quả để bên ngoài 4-5 ngày vẫn tươi ngon bạn nên thận trọng.

Bác sĩ bức xúc với 'đơn thuốc quốc dân chữa bách bệnh' được lan truyền khắp nơi

Khó chịu vì bị tiểu buốt, chị M. vào nhà thuốc kể bệnh và được bán cho đơn thuốc "thần kỳ" chỉ 2 ngày sau hết triệu chứng nhưng tác dụng phụ vô cùng nguy hiểm.

Xử phạt bác sĩ không ghi đơn thuốc rõ ràng: Có quy định sao khó áp dụng?

Theo Nghị định 117 của Chính phủ quy định xử phạt vi phạm hành chính trong lĩnh vực y tế, một trong các hành vi liên quan đến kê đơn thuốc sẽ bị phạt tiền 1-2 triệu đồng là “không ghi đầy đủ, rõ ràng vào đơn thuốc".

Đề nghị xử lý bác sĩ viết đơn thuốc chữ như 'giun dế quái đản'

"Thời buổi hiện đại mà bác sĩ vẫn kê đơn thuốc viết tay với chữ như "giun dế" đến quái đản, không ai dịch được thì không thể chấp nhận nổi", độc giả Minh Phạm gửi ý kiến về diễn đàn của VietNamNet.

'Chữ bác sĩ trên đơn thuốc đến dược sĩ cũng phải đoán mò thì nguy hiểm quá'

Chữ viết, đặc biệt là của các bác sĩ khi kê đơn thuốc, cần phải đủ cẩn thận, rõ ràng, để đa số người dân, dược sĩ có thể đọc được mà không phải "dịch ngược dịch xuôi, đoán già đoán non".

Những đơn thuốc như 'vẽ giun ra giấy' không ai dịch nổi vì chữ bác sĩ quá xấu

Xung quanh câu chuyện bác sĩ viết chữ trong đơn thuốc nhưng không ai luận dịch nổi, kể cả dược sĩ, bạn đọc VietNamNet cho rằng chuyện này không hiếm, dù hiện nay đơn thuốc in máy đã phổ biến.

Hành trình đi nhờ người dịch chữ bác sĩ trên đơn thuốc

Để mua được 4 loại thuốc trong đơn bác sĩ viết tay, một gia đình ở Nghệ An đã phải đi qua nhiều quầy thuốc ngoài viện, nhờ 4 người dịch chữ bác sĩ và chỉ kết thúc khi đến mua ở nhà thuốc bệnh viện.

AI cứu mạng người

Trí tuệ nhân tạo (AI) có thể cứu mạng nhiều người bằng cách chẩn đoán sớm đột quỵ hay phát hiện các cơn đau tim và ung thư nhanh chóng.

Tại sao xe nồng nặc mùi rượu nhưng tài xế có nồng độ cồn bằng 0?

Nữ tài xế ở Hà Nội thừa nhận uống rượu bia nhưng nồng độ cồn bằng 0 nên không bị phạt.

Đang cập nhật dữ liệu !