Khám sức khỏe rồi hãy kết hôn, tránh sinh con mang căn bệnh di truyền phổ biến nhất này

Khoảng 12 triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia. Người mang gen tan máu bẩm sinh có sức khỏe hoàn toàn bình thường. Vấn đề chỉ xảy ra khi người đó chuẩn bị kết hôn hoặc sinh em bé.

Ngày 8/5 hàng năm được quốc tế chọn là “Ngày Thalassemia thế giới” để mọi người biết về căn bệnh quái ác này, chung tay góp sức đẩy lùi Thalassemia để giảm bớt nỗi đau cho bệnh nhân.

Đau lòng các con đều sống nhờ truyền máu

Chị Lương Thị T. quê Yên Bình, Yên Bái sinh được hai bé trai thì cả hai đều mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh Thalassamia. Căn bệnh khiến hai bé tháng nào cũng phải xuống bệnh viện để truyền máu và phải truyền tới hết đời.

Vợ chồng chị chia nhau đưa con đi viện. Căn bệnh của các bé khiến hoàn cảnh gia đình khó khăn hơn.Nhìn những đứa con sống gắn bó với bệnh viện, thiếu máu có thể suy tim, bà mẹ này nặng trĩu lòng.

Căn nguyên bệnh là do gen từ bố mẹ, điều này anh chị không hề biết trước.

Đến khi sinh bé thứ 3, theo hướng dẫn của các cán bộ y tế, chị T đã tiến hành sàng lọc gen rất kỹ. May mắn, bé không mắc bệnh Thalassemia.

Hay chị Hà Thị Ọt (dân tộc La Ha, ở Mường La, Sơn La) sinh 4 đứa con thì một bé tử vong sau sinh 1 ngày, còn lại 3 cháu thì 2 cháu mắc Thalassemia. Chị Ọt kể ngày còn bé chị cũng bị lách to và đã cắt lách.

Khi hai đứa con lần lượt có triệu chứng to lách, sốt, vàng da chị nghĩ chỉ cần cắt lách cho con là được. Khi cho con tới Bệnh viện đa khoa tỉnh Sơn La, bác sĩ giới thiệu xuống Hà Nội.

Từ đó, các con của chị Ọt sống gắn chặt với Hà Nội và truyền máu. Chị Ọt là người dân tộc, từ trước tới giờ chị chưa bao giờ nghe thấy căn bệnh Thalassemia. Chị cũng chưa bao giờ được hướng dẫn xét nghiệm sàng lọc gen bệnh để có thể sinh ra đứa con khoẻ mạnh.

Mỗi lần cho con đi viện, chị Ọt phải đi xe đường rừng hơn 50 km ra huyện rồi bắt xe khách đến Hà Nội truyền máu cho con.

Tại Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học truyền máu trung ương, nhiều đứa trẻ mang bệnh tan máu bẩm sinh gắn chặt cuộc đời với bệnh viện.

{keywords}
Bệnh nhân điều trị Thalassemia tại Viện Huyết học và Truyền máu trung ương.

Có thể sàng lọc trước

TS.BS Đinh Thúy Linh - Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán và Sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền và kéo dài suốt đời. Đối với người bị Thalassemia, tế bào hồng cầu vỡ ra sớm hơn và nhiều hơn người bình thường, gây thiếu máu và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.

TS Linh cho rằng hiện nay Thalassemia tan máu bẩm sinh có thể sàng lọc gen để phát hiện căn bệnh di truyền phổ biến nhất này, cứ 10 người thì có 1 người mang gen bệnh.

Đây là hiện tượng phổ biến bởi ước tính có khoảng 12 triệu người Việt mang gen bệnh Thalassemia. Cứ 10 người có 1 người mang gen bệnh. Mang gen tan máu bẩm sinh nhưng người có gen này có sức khỏe hoàn toàn bình thường. Vấn đề chỉ xảy ra khi người đó chuẩn bị kết hôn hoặc sinh em bé.

Nếu hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh thì xác suất sinh ra em bé bị tan máu bẩm sinh thực sự là 25%.

Để nâng cao chất lượng dân số, phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh di truyền, TS Linh cho rằng việc sàng lọc sớm, đặc biệt là sàng lọc từ thời điểm tiền hôn nhân đóng vai trò vô cùng quan trọng. Chỉ khi sàng lọc thì mới biết được nhóm nào có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền để đưa ra tư vấn khi người phụ nữ mang thai.

Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia cao trên thế giới với khoảng 12 triệu người mang gen bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Khánh Chi

Những thực phẩm 'vàng' cho chế độ ăn kiêng, chống hói đầu

Một chế độ ăn kiêng khắc nghiệt có thể làm suy yếu cơ thể và dẫn đến tóc mỏng và rụng. Thêm những thực phẩm này vào bất kỳ chế độ ăn kiêng nào để tránh những hậu quả khó chịu này.

Người trẻ nhiễm HIV tăng nhanh, 50% số ca nhiễm HIV mới ở nhóm dưới 29 tuổi

Đây là thông tin được Bộ trưởng Bộ Y tế Đào Hồng Lan cho biết  tại lễ Mít tinh Hưởng ứng tháng hành động quốc gia phòng, chống HIV/AIDS và Ngày thế giới phòng chống AIDS năm 2022.

Đàn ông bị 'hớp hồn' bởi 5 kiểu phụ nữ

Đôi khi sự quyến rũ của phụ nữ là không thể cưỡng lại, nhất là 5 kiểu phụ nữ dưới đây

Liệt tứ chi chỉ vì dấu hiệu cả triệu người thường bỏ qua

Hầu hết bệnh nhân mắc các bệnh lý cột sống vẫn nghĩ đơn giản có thể tự điều trị tại nhà, chỉ đến viện khi tình trạng đã yếu, liệt thậm chí liệt tứ chi… không thể hồi phục.

Bị táo bón lại đi thải độc, đi khám bị ung thư di căn toàn ổ bụng

Bệnh nhân thấy bụng to dần, không đi vệ sinh được, nghe quảng cáo chỉ cần thải độc sẽ hết nên chậm trễ không đi khám. Khi tình trạng nặng lên đi khám bệnh mới tá hỏa bị ung thư di căn.

Những thói quen hàng ngày dẫn đến nguy cơ bị điếc ai cũng dễ mắc

Các nhà khoa học đã chứng minh rằng một số lượng lớn người có nguy cơ bị điếc và một trong những nguyên nhân chính là thói quen hàng ngày ai cũng dễ mắc.

Thuốc lá thế hệ mới, mùi hương 'giết chết' giới trẻ

Bản chất thuốc lá thế hệ mới vẫn là lệ thuốc chất gây nghiện nicotine, ngoài ra còn gây hội chứng tổn thương phổi cấp, tổn thương nhu mô phổi, nguy cơ cháy nổ…

Chi cả trăm triệu đồng gửi 'kim bài sức khỏe' máu cuống rốn

Máu cuống rốn được coi là 'tài sản vàng' để dành phòng bất chắc cho sức khỏe trong tương lai. Tuy nhiên, các chuyên gia cho rằng cần cân nhắc thật kỹ.

Cơ hội mới cho người bệnh ung thư máu

Nếu trước đây ung thư máu chủ yếu điều trị bằng hoá chất với nhiều tác dụng phụ, cơ hội sống trên 5 năm chỉ đạt 20% thì liệu pháp mới này hứa hẹn cơ hội thành công lên tới 70-80 %.

Bí quyết giảm cân vô cùng hiệu quả từ các chân dài đình đám thế giới

Bạn nhất định không được bỏ qua bí quyết giảm cân vô cùng hiệu quả của những người phụ nữ xinh đẹp và được khao khát nhất hành tinh: Miranda Kerr, Rosie Huntington-Whiteley, Natalia Vodianova…

Đang cập nhật dữ liệu !