Khám sức khỏe rồi hãy kết hôn, tránh sinh con mang căn bệnh di truyền phổ biến nhất này

Khoảng 12 triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia. Người mang gen tan máu bẩm sinh có sức khỏe hoàn toàn bình thường. Vấn đề chỉ xảy ra khi người đó chuẩn bị kết hôn hoặc sinh em bé.

Ngày 8/5 hàng năm được quốc tế chọn là “Ngày Thalassemia thế giới” để mọi người biết về căn bệnh quái ác này, chung tay góp sức đẩy lùi Thalassemia để giảm bớt nỗi đau cho bệnh nhân.

Đau lòng các con đều sống nhờ truyền máu

Chị Lương Thị T. quê Yên Bình, Yên Bái sinh được hai bé trai thì cả hai đều mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh Thalassamia. Căn bệnh khiến hai bé tháng nào cũng phải xuống bệnh viện để truyền máu và phải truyền tới hết đời.

Vợ chồng chị chia nhau đưa con đi viện. Căn bệnh của các bé khiến hoàn cảnh gia đình khó khăn hơn.Nhìn những đứa con sống gắn bó với bệnh viện, thiếu máu có thể suy tim, bà mẹ này nặng trĩu lòng.

Căn nguyên bệnh là do gen từ bố mẹ, điều này anh chị không hề biết trước.

Đến khi sinh bé thứ 3, theo hướng dẫn của các cán bộ y tế, chị T đã tiến hành sàng lọc gen rất kỹ. May mắn, bé không mắc bệnh Thalassemia.

Hay chị Hà Thị Ọt (dân tộc La Ha, ở Mường La, Sơn La) sinh 4 đứa con thì một bé tử vong sau sinh 1 ngày, còn lại 3 cháu thì 2 cháu mắc Thalassemia. Chị Ọt kể ngày còn bé chị cũng bị lách to và đã cắt lách.

Khi hai đứa con lần lượt có triệu chứng to lách, sốt, vàng da chị nghĩ chỉ cần cắt lách cho con là được. Khi cho con tới Bệnh viện đa khoa tỉnh Sơn La, bác sĩ giới thiệu xuống Hà Nội.

Từ đó, các con của chị Ọt sống gắn chặt với Hà Nội và truyền máu. Chị Ọt là người dân tộc, từ trước tới giờ chị chưa bao giờ nghe thấy căn bệnh Thalassemia. Chị cũng chưa bao giờ được hướng dẫn xét nghiệm sàng lọc gen bệnh để có thể sinh ra đứa con khoẻ mạnh.

Mỗi lần cho con đi viện, chị Ọt phải đi xe đường rừng hơn 50 km ra huyện rồi bắt xe khách đến Hà Nội truyền máu cho con.

Tại Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học truyền máu trung ương, nhiều đứa trẻ mang bệnh tan máu bẩm sinh gắn chặt cuộc đời với bệnh viện.

{keywords}
Bệnh nhân điều trị Thalassemia tại Viện Huyết học và Truyền máu trung ương.

Có thể sàng lọc trước

TS.BS Đinh Thúy Linh - Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán và Sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền và kéo dài suốt đời. Đối với người bị Thalassemia, tế bào hồng cầu vỡ ra sớm hơn và nhiều hơn người bình thường, gây thiếu máu và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.

TS Linh cho rằng hiện nay Thalassemia tan máu bẩm sinh có thể sàng lọc gen để phát hiện căn bệnh di truyền phổ biến nhất này, cứ 10 người thì có 1 người mang gen bệnh.

Đây là hiện tượng phổ biến bởi ước tính có khoảng 12 triệu người Việt mang gen bệnh Thalassemia. Cứ 10 người có 1 người mang gen bệnh. Mang gen tan máu bẩm sinh nhưng người có gen này có sức khỏe hoàn toàn bình thường. Vấn đề chỉ xảy ra khi người đó chuẩn bị kết hôn hoặc sinh em bé.

Nếu hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh thì xác suất sinh ra em bé bị tan máu bẩm sinh thực sự là 25%.

Để nâng cao chất lượng dân số, phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh di truyền, TS Linh cho rằng việc sàng lọc sớm, đặc biệt là sàng lọc từ thời điểm tiền hôn nhân đóng vai trò vô cùng quan trọng. Chỉ khi sàng lọc thì mới biết được nhóm nào có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền để đưa ra tư vấn khi người phụ nữ mang thai.

Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia cao trên thế giới với khoảng 12 triệu người mang gen bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Khánh Chi

'Hai giảm, 3 tăng' để lấy lại vóc dáng nhanh sau kỳ nghỉ Tết

Ngoài việc cần ăn ít hơn, cắt bỏ món chứa đường, chuyên gia khuyên bạn nên tăng lượng đạm và uống nhiều nước lọc để giúp giảm cân sau kỳ nghỉ Tết.

Sốc phản vệ nghi do kháng sinh, bé trai thoát cửa tử ngoạn mục

Bé trai 6 tuổi nhập viện vì viêm phổi. Em rơi vào nguy kịch vì sốc phản vệ, nghi do thuốc kháng sinh.

Thanh nhiệt sau Tết với bát canh rau mồng tơi

Trải qua kỳ nghỉ Tết với những bữa tiệc tùng dày đặc, hệ tiêu hóa quá tải vì thực phẩm giàu năng lượng, chất béo. Một bát canh rau mồng tơi sẽ là món ăn giúp thanh nhiệt, thải độc cho cơ thể.

686 ca khám, cấp cứu do ngộ độc thức ăn, rối loạn tiêu hóa trong 6 ngày Tết

Theo số liệu Bộ Y tế, trong 6 ngày Tết Quý Mão 2023, cả nước ghi nhận 686 ca khám, cấp cứu do ngộ độc thức ăn, rối loạn tiêu hóa.

Tận dụng quả quất cảnh ngày Tết: Cẩn thận 'rước họa vào thân'

Theo các chuyên gia, quất (tắc) có nhiều tác dụng nhưng nên dùng loại được trồng tự nhiên thay vì quả trên cây cảnh ngày Tết.

Dấu hiệu cảnh báo hệ tiêu hóa quá tải

Nhiều thói quen ăn uống phổ biến trong ngày Tết đang làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh lý liên quan đến đường tiêu hóa.

Gần 2.000 ca vào viện, 9 người tử vong vì đánh nhau trong 4 ngày Tết

Sau 4 ngày nghỉ Tết Nguyên đán, toàn quốc có gần 2.000 ca đánh nhau phải khám, cấp cứu (trung bình 500 ca mỗi ngày), trong đó có 9 người tử vong.

Bốn nhóm dinh dưỡng cần ăn uống hợp lý ngày Tết

Ngày Tết ăn quá nhiều sẽ khiến cơ thể mệt mỏi, sức khỏe suy giảm thậm chí kiệt quệ. Ăn uống hợp lý là nguyên tắc để bạn giữ gìn sức khỏe trong dịp này.

Sai lầm thường gặp khi rã đông thực phẩm

Rã đông bằng lò vi sóng, nước mát được nhiều người áp dụng. Tuy nhiên, cách làm này dễ khiến thực phẩm rơi vào "khoảng nguy hiểm".

Ba điều tuyệt đối không nên làm sau khi uống rượu, bia

Tắm gội, vận động mạnh hay ngồi trước quạt, đi ra ngoài trời lạnh là những việc chuyên gia khuyên tuyệt đối tránh sau khi đã uống rượu, bia.

Đang cập nhật dữ liệu !