Bé trai 7 tuổi mắc căn bệnh chỉ 12 người gặp

Theo PGS Nguyên, tháng 8/2022, Bệnh viện Nhi Đồng 1 tiếp nhận bệnh nhân Bùi D.M., (nam, 7 tuổi, ở quận 12), bé bệnh 2 ngày, khởi phát bệnh có sốt. Hôm sau sốt cao 39 độ C và không đáp ứng khi người nhà gọi hỏi, lên cơn co giật; được gia đình đưa đến bệnh viện Nhi đồng 1.

Bé hoàn toàn khoẻ mạnh trước đây. Khi nhập viện cấp cứu bé không tỉnh (Glasgow 11), co giật toàn thân; được nhanh chóng thở oxy, chống co giật, kháng sinh, kháng siêu vi acyclovir, chống phù não và tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân.

Kết quả ban đầu ghi nhận bạch cầu máu 13,7K/uL, CRP 13mg/L, procalcitonin 50ng/ml, dịch não tủy 2 tế bào bạch cầu, lactacte 3,6mmol/L, protein 0,217g/L. CT-Scan não cấp cứu có tổn thương giảm đậm độ nhu mô não vùng đồi thị, bán cầu đại não 2 bên và thân não.

Tuy nhiên lâm sàng còn sốt cao liên tục, tri giác không cải thiện. Sau 24 giờ nhập viện bé xuất hiện nhiều cơn co gồng, phù não tiến triển, tri giác mê, suy hô hấp tiến triển, giảm huyết áp. Các xét nghiệm sau đó cho thấy phản ứng viêm tăng cao và tổn thương gan nặng. Chụp MRI não ghi nhận nhiều ổ hoại tử, xuất huyết và phù não lan toả 2 bên, phù hợp với viêm não hoại tử.

Bệnh nhi được chuyển hồi sức Nhiễm điều trị với steroid, immunoglobilin, giúp thở, chống sốc, điều trị phù não. 

Sau 10 ngày điều trị suy hô hấp và sốc cải thiện, tri giác cải thiện nhưng chậm. Bé được chuyển khoa Nhiễm - Thần Kinh điều trị duy trì bằng thuốc ức chế miễn dịch (steroid và Rituximab). Sau 2 tháng điều trị, cháu cải thiện hoàn toàn về tri giác, nhận thức, và vận động, tất cả giác quan bình thường. 

PGS Nguyên cho biết đây là trường hợp viêm não hoại tử đầu tiên tại bệnh viện. Dù bệnh nhi nhập viện trong bệnh cảnh thường thấy là sốt, co giật và rối loạn tri giác. Nhưng với sự nhanh chóng của các phương tiện chẩn đoán hình ảnh học, xét nghiệm; sự phối hợp chặt chẽ của các khoa lâm sàng và cận lâm sàng trong bệnh viện và sự tận tâm của đội ngũ bác sĩ điều dưỡng trong việc điều trị chăm sóc, bé đã nhanh chóng được chẩn đoán, điều trị thích hợp bằng thuốc ức chế miễn dịch, hồi sức tích cực sốc, suy hô hấp, phù não.

Theo PGS Nguyên - viêm não hoại tử cấp tính (ANE) là bệnh rất hiếm, được mô tả đầu tiên năm 1995 ở châu Á, hiện nay số ca mắc chưa được thống kê. Tuy nhiên các báo cáo đến nay rất ít (nhiều nhất 12 trường hợp mắc).

Bệnh đặc trưng bởi các biểu hiện thần kinh như co giật, nhanh chóng rối loạn tri giác, hôn mê có thể xuất hiện thường ngay sau nhiễm cúm A, cúm B, HHV-6, HSV, Mycoplasma…; kèm theo tổn thương gan diễn tiến nhanh.

Chẩn đoán xác định bệnh dựa trên hình ảnh học não đặc trưng trên MRI: tổn thương cả chất trắng và chất xám não đối xứng, đa ổ 2 bên đồi thị, thân não, chất trắng quanh não thất.

Bệnh não hoại tử cấp tính hầu hết ở các trẻ khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh lí, một vài trường hợp có yếu tố gia đình liên quan đến đột biến gene RANBP2.

Nguyên nhân và tác nhân chưa được biết rõ, các giả thuyết hiện nay có thể do miễn dịch và chuyển hóa liên quan đến các TNF, IL-1, IL-6. Bệnh có tiên lượng kém, tỉ lệ tử vong và di chứng thần kinh nặng cao.

K.Chi