Ca bệnh hiếm hoi trong 20 năm làm bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 1

Tình trạng của bé V sau khi phẫu thuật

BS Đào Trung Hiếu, Trưởng Khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM chia sẻ:  “Làm bác sĩ hơn 20 năm, đây là lần đầu tiên tôi gặp một ca bệnh hiếm như thế này”.

Cháu N.T.V (7 tuổi, ngụ ở Quận Gò Vấp) được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM vào ngày 21/10 trong tình trạng đi tiểu ra máu kèm máu cục đông, tiểu gắt và đau. Anh Nguyễn Chi Bảo - cha của bé cho biết, gia đình phát hiện sự bất thường của bé từ năm 4 tuổi với các mạch máu lớn bất thường ở chân. Các mạch máu lan lên cả vùng sinh dục ngoài, hậu môn của bé. Bé được gia đình đưa đi khám rất nhiều nơi nhưng bác sĩ chẩn đoán bị bướu máu chân.

Cháu đã được phẫu thuật 3 lần và được bác sĩ tiêm thuốc xơ mạch trước khi đến Bệnh viện Nhi đồng 1. Tuy nhiên, sau phẫu thuật những mạch máu trên cơ thể cháu vẫn tăng sinh bất thường. Đi học, cháu phải mang tất y khoa để bó mạch máu lại và lúc nào trong cặp sách cũng có mang theo băng dán cá nhân. 

Cháu có thể chảy máu bất cứ lúc nào. Thời gian trước nhập viện, bé đi tiểu và tiểu ra máu nhiều hơn bình thường, khoảng 10 lần/ngày mặc dù không sốt không ho.

BS Huỳnh Thoại Lan  - Trưởng Khoa Thận - Nội tiết cho biết khi đưa tới Bệnh viện Nhi đồng 1, bên cạnh tiểu ra máu kèm máu đông, bé còn bị thiếu máu và bệnh viện phải truyền rất nhiều máu. Vết sẹo sau những lần phẫu thuật trước trên chân phải kéo dài từ đùi đến bàn chân. Bướu máu nằm dọc ngoài chân phải, đó là lý do bàn chân phải có kích thước to bất thường.

Nhận thấy đây là một căn bệnh khá đặc biệt, không chỉ là tiểu máu đại thể, các bác sĩ điều trị cho bé ở Khoa Thận – Nội tiết đã yêu cầu khoa Siêu âm chẩn đoán tiến hành siêu âm bụng và nội soi bàng quang cho bé. Qua siêu âm, các bác sĩ ghi nhận bàng quang và sàn chậu của bé có nhiều máu cục kèm theo những dị dạng tĩnh mạch. 

Kết hợp khảo sát siêu âm ở chân phải, bác sĩ lại thấy có những dị dạng mạch máu hỗn hợp (dị dạng tĩnh mạch, bạch huyết) ở toàn bộ chân phải. Chính những mạch máu này đã xâm lấn vùng bàng quang. Các bác sĩ kết luận, bé mắc hội chứng Klippel Trenaunay – một hội chứng rất hiếm gặp trên thế giới. Các ca bệnh hiếm đó đa phần các mạch máu xâm lấn vào phần trực tràng gây đại tiện ra máu chứ không xâm lấn bàng quang như trường hợp của bé V.

Sau 12 ngày theo dõi, xét nghiệm, chẩn đoán giải phẫu bệnh lý, và kết quả sinh thiết, các bác sĩ chuyên khoa sau khi hội chẩn đã quyết định chọn phương pháp phẫu thuật cắt một phần đáy bàng quang chứa búi mạch máu, khâu lại bàng quang để giải quyết dứt điểm vấn đề tiểu ra máu của bé.

Ca phẫu thuật kéo dài trong 3 tiếng đồng hồ, đến nay, sau 7 ngày phẫu thuật, bé N.T.V đã tỉnh, tiếp xúc tốt, thở đều, tim mạch đều rõ. Nước tiểu vàng trong. Tuy nhiên, vì hội chứng của bé chưa rõ nguyên nhân gây bệnh nên việc điều trị không mang tính dứt điểm. Do đó, các bác sĩ sẽ phải theo dõi sự tăng sinh các mạch máu của bé thường xuyên để có hướng xử trí tiếp theo.