Bác sĩ bệnh viện tỉnh giành giải thưởng Hội thi sáng tạo kỹ thuật toàn quốc lần thứ 15

Phân tích các chỉ số xét nghiệm cho thấy, tỷ lệ dương tính với xét nghiệm sàng lọc là 29,9%. Tần suất mang gen Thalassemia khảo sát trong nhóm trẻ người dân tộc thiểu số là 18,01%.

Ths. BS Đỗ Thu Giang

Tối 2/7, Quỹ hỗ trợ sáng tạo kỹ thuật Việt Nam - VIFOTEC (thuộc Liên hiệp các Hội khoa học và kỹ thuật Việt Nam), Bộ Khoa học và Công nghệ, Trung ương Đoàn TNCS HCM, Tổng Liên đoàn Lao động Việt Nam phối hợp tổ chức Lễ Tổng kết và trao giải Hội thi sáng tạo kỹ thuật toàn quốc lần thứ 15 (2019 – 2020).

Hội thi nhằm thúc đẩy phong trào lao động sáng tạo của toàn dân trong các lĩnh vực khoa học kỹ thuật, thúc đẩy việc áp dụng có hiệu quả các giải pháp kỹ thuật vào sản xuất và đời sống, góp phần phát triển kinh tế - xã hội, thực hiện công nghiệp hóa, hiện đại hóa đất nước.

Trong đó, đề tài: “Giá trị sàng lọc thiếu máu huyết tán (Thalassemia và bệnh huyết sắc tố E) bằng test DCIP kết hợp MCV tại tỉnh Tuyên Quang” do Ths. BS Đỗ Thu Giang, Trưởng khoa Nhi (chủ nhiệm đề tài) cùng các BS. CKII Phạm Quang Thanh, DS. CKII Phạm Thanh Bình và BS. CKI Bùi Thị Thu Hương BV đa khoa Tuyên Quang thực hiện đã được trao giải khuyến khích.

Thiếu máu huyết tán là nhóm bệnh di truyền dòng hồng cầu khá phổ biến trên toàn thế giới như: Thalassemia, Bệnh huyết sắc tố E, Bệnh huyết sắc tố H... Theo thống kê có đến 7% dân số thế giới mang gen bệnh, 300.000 - 400.000 trẻ sinh ra mắc các thể thiếu máu huyết tán nặng mỗi năm.

Thiếu máu huyết tán Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền do mang gen di truyền gây bệnh. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cụ thể, người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người mang gen bệnh có thể có 1 gen bệnh, 1 gen khỏe mạnh (không biểu hiện bệnh) hoặc 2 gen bệnh (biểu hiện bệnh).

Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến và nguy hiểm, khiến bệnh nhân bị thiếu máu mạn tính. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có các triệu chứng điển hình khác như: vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, mũi tẹt, răng hô, trán dô, chậm phát triển...

Bệnh Thalassemia xuất hiện ở mọi Quốc gia, mọi dân tộc, ở cả nam và nữ, Việt Nam là một trong những nước có tỉ lệ người mắc bệnh cao nhất. Tại Việt Nam có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, 20.000 bệnh nhân cần điều trị, 2.000 trẻ mắc mới thể phụ thuộc thiếu máu/năm. Đặc biệt, tỷ lệ mắc cao ở nhóm dân tộc thiểu số.

Mặc dù số người mắc ở Việt Nam rất cao, tập trung vùng dân tộc thiểu số nhưng hiện nay chúng ta chưa có chương trình Quốc gia sàng lọc dự phòng Thalassemia. Tuyên Quang là tỉnh có hơn 50% dân số là đồng bào dân tộc thiểu số sinh sống - là nhóm người có nguy cơ cao mang gen bệnh Thalassemia.

Hàng năm, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang điều trị nội trú cho gần 100 bệnh nhân Thalassemia. Tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang, nhiều năm nay các thầy thuốc dựa vào kết quả tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Hồng cầu nhỏ (MCV<85fL), phương pháp này dễ thực hiện vì xét nghiệm công thức máu là thường quy dễ thực hiện bởi máy phân tích tế bào máu ngoại vi của Bệnh viện.

Tuy nhiên những hạn chế của phương pháp này lại bỏ sót bệnh Huyết tán Hemoglobin E(HbE). Đây là một dạng đặc biến đổi cấu trúc hemoglobin do đột biến trên gen tổng hợp ß globin gây ra, cũng có tỷ lệ lưu hành khá cao đặc biệt trong dân tộc thiểu số. Sự đồng thời lưu hành cao này đã tạo ra nhiều thể bệnh ß Thalassemia/ HbE là một thể nặng cần điều trị suốt đời.

Chính vì vậy, nhóm tác giả do Thạc sỹ bác sỹ Đỗ Thị Thu Giang, Trưởng khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh làm Chủ nhiệm đã tiến hành đề tài “Giá trị sàng lọc Thiếu máu huyết tán (Thalassemia và bệnh huyết sắc tố E) bằng test DCIP kết hợp MCV tại tỉnh Tuyên Quang”.

Mục tiêu của đề tài được nhóm nghiên cứu được đề ra là đánh giá kết quả sàng lọc tình trạng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh trong nhóm trẻ dân tộc thiểu số tại Tuyên Quang. Nhóm thực hiện đề tài đã chọn đối tượng nghiên cứu là các mẫu máu của trẻ người dân tộc thiểu số từ 2 - 15 tuổi tại một số xã của huyện Chiêm Hóa.

Ngoài ra, đề tài đưa ra các chỉ số nghiên cứu về dịch tễ và chỉ số về xét nghiệm sàng lọc. Phân tích các chỉ số xét nghiệm cho thấy, tỷ lệ dương tính với xét nghiệm sàng lọc là 29,9%. Tần suất mang gen Thalassemia khảo sát trong nhóm trẻ người dân tộc thiểu số là 18,01%.

Qua xét nghiệm 505 đối tượng nghiên cứu bằng kết hợp các test sàng lọc tan máu bẩm sinh, nhóm nghiên cứu đưa ra một số kết luận: Sàng lọc người mang gen bệnh TMBS bằng xét nghiệm DCIP kết hợp có giá trị tốt: Độ nhạy là 100%, độ đặc hiệu là 100%. Kết hợp sàng lọc bằng chỉ số MCV<80fL với xét nghiệm DCIP đều có giá trị rất tốt trong sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh. Độ nhạy và độ đặc hiệu của MCV/DCIP lần lượt là: 91,36 và 92,69; GTTĐ dương tính là 82,22 âm tính là 96,67.

Nhóm tác giả đã đưa ra so sánh về hiệu quả kinh tế thì thấy, trong khi sàng lọc 505 mẫu bằng MCV/DCIP hết gần 40 triệu đồng, thì sàng lọc bằng điện di Huyết sắc tố hết 186 triệu đồng, gấp gần 5 lần. Về Hiệu quả kỹ thuật, sử dụng kết hợp MCV/DCIP có thể thực hiện được từ tuyến huyện trở lên và tránh bỏ sót bệnh HbE. Ngoài ra, còn những hiệu quả xã hội to lớn khác.

Từ đó, nhóm tác giả đưa ra các khuyến nghị: Sử dụng xét nghiệm MCV/DCIP kết hợp để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh với các labo xét nghiệm được trang bị máy xét nghiệm công thức máu tự động; Cần chẩn đoán phân tử với các trường hợp MCV/DCIP (+) mà không phát hiện đột biến trên điện di huyết sắc tố.

Thạc sỹ bác sỹ Đỗ Thị Thu Giang chia sẻ, đề tài là tâm huyết hơn 10 năm nghiên cứu và điều trị cho bệnh nhân thiếu máu huyết tán của chị và các đồng nghiệp, do được chứng kiến những hậu quả nặng nề của căn bệnh đối với mỗi bệnh nhân và gia đình của họ.

N. Huyền