Nỗi đau của cặp vợ chồng hiếm muộn sinh con mắc bệnh Down

Bé Trương Văn Bảo con của vợ chồng anh Kiên, chị Đào ra đời bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm sau 7 năm chờ đợi có nguy cơ mắc bệnh Down.

Niềm vui chưa kịp nhen nhóm…

Vợ chồng anh Trương Văn Kiên (SN 1986) và chị Nguyễn Thị Đào (SN 1991) cùng cư trú tại xóm 16, xã Diễn Thịnh, Diễn Châu, Nghệ An lấy nhau từ năm 2010 nhưng mãi vẫn không có con. Sau sáu năm chạy chữa không có kết quả, hai vợ chồng quyết định vay mượn tiền để thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm. Nhưng phải đến lần chuyển phôi thứ 2 thì tin vui mới đến với gia đình khi chị Đào mang song thai: một trai, một gái.

Niềm vui vừa mới được nhen nhóm thì nỗi đau bỗng dưng ập tới khi đến tuần thứ 12, chị Đào được bác sĩ siêu âm và thông báo rằng bé trai có các nguy cơ bị bệnh Down (một bệnh bất thường về số lượng nhiễm sắc thể số 21, gây chậm phát triển nặng về trí tuệ). Vợ chồng anh Kiên đã khóc hết nước mắt nhưng vẫn cầu mong rằng sẽ có sự nhầm lẫn.

Ngày 28/12/2017, chị Đào buộc phải sinh mổ ở tuần thứ 35 vì song thai có dấu hiệu chuyển dạ, bé gái nặng 2kg, bé trai chỉ được 1,5kg. Vì sinh non nên cả hai bé đều phải được chăm sóc đặc biệt, trong khi bé gái tiến triển khá thì bé trai lại gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe.

“Vợ chồng em hiếm muộn nhưng trời không thương. Chạy chữa, vay mượn đến hơn 300 triệu đồng mới sinh được hai mụn con mà trời nỡ đày đọa cháu nó như thế. Nhìn con đau đớn, thoi thóp giữa bao nhiêu máy móc, người làm cha làm mẹ ai không khổ tâm nhưng em phải mang tội với cháu thôi, em không thể cố được nữa chị ạ?” - Người cha khốn khổ của hai bé bật khóc.

Cách nào ngăn ngừa?

BS Chuyên khoa II Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho hay, khi đọc được những thông tin này với tư cách là một thầy thuốc, đặc biệt làm trong lĩnh vực thụ tinh trong ống nghiệm không khỏi ngậm ngùi, xót xa.

“Với những cặp vợ chồng hiếm muộn, có con đã khó, giữ được con, sinh con khỏe mạnh lại càng khó hơn. Đây không chỉ là câu chuyện của riêng anh Kiên- chị Đào, mà còn là câu chuyện của rất nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn khác khi họ không biết hoặc không đủ điều kiện thực hiện kỹ thuật sinh thiết  phôi để sàng lọc và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGS – PGD)”- BS Nga nhấn mạnh.

Hình ảnh sinh thiết phôi ngày 5 để làm sàng lọc và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGS-PGD) loại trừ những bệnh hiểm nghèo.

TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương giải thích thêm: Hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Theo đó những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi, đặc biệt đối với phụ nữ sau tuổi 35. Mặc dù vậy trên thực tế, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi những bà mẹ dưới 35 tuổi cao hơn vì các bà mẹ này sinh nhiều trẻ hơn.

“Hoặc với các cặp vợ chồng đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down” - BS Thông nói.

BS Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.

Theo BS Nga, PGS (Preimplantation genetic screening) và PGD (Preimplantation genetic diagnosing) là hai kỹ thuật tiên tiến để sàng lọc và chẩn đoán các bệnh về di truyền cho phôi. Để thực hiện các kỹ thuật này, các bác sĩ phôi học của khoa Hỗ trợ sinh sản- bệnh viện Phụ sản Hà Nội sẽ nuôi phôi đến ngày 5 (giai đoạn phôi nang), lấy một vài tế bào của phôi ra để thực hiện phân tích di truyền bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới – một kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay mà không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.

“Từ kết quả phân tích di truyền, các bác sĩ có thể chọn được các phôi khỏe mạnh, loại bỏ những phôi bị bất thường về di truyền như: hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Edwards (3 NST 18), hội chứng Down (3 NST 21),… Từ đấy, những em bé sinh ra sẽ khỏe mạnh và phát triển bình thường” - BS Nga chia sẻ.