Người phụ nữ mang căn bệnh hiếm gặp: Nhũn và liên tiếp gãy xương

Ngày 29/12, Bệnh viện Chợ Rẫy đã thông tin về một ca bệnh lạ lần đầu tiên xuất hiện tại Việt Nam.
Người phụ nữ mang căn bệnh hiếm gặp: Nhũn và liên tiếp gãy xương - ảnh 1

Chị H.N.T sau 3 tháng điều trị đã có thể đi lại gần như bình thường

BS Huỳnh Văn Khoa, Phó trưởng Khoa Nội cơ xương khớp cho biết, bệnh nhân H.N.T (sinh năm 1962) tại TP.HCM đã mắc một chứng bệnh lạ gây nhuyễn xương.

Bệnh nhân có quá trình khởi bệnh từ tháng 10/2012 với các biểu hiện như đau xương, yếu hai chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều ở cột sống thắt lưng. Sau đó bệnh nhân có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi: Gãy xương mu, gãy cổ xương đùi hai bên, gãy lún nhiều xương đốt sống ngực và thắt lưng, gãy xương cẳng tay, gãy xương sườn.

Bệnh nhân đã khám và điều trị tại nhiều bệnh viện trong nước, thậm chí ra cả nước ngoài để chữa bệnh với nhiều chẩn đoán và điều trị khác nhau bao gồm điều trị nội khoa với nhiều thuốc điều trị loãng xương và phẫu thuật nẹp vít cố định cột sống thắt lưng, tuy nhiên bệnh diễn tiến ngày một nặng, tình trạng gãy xương vẫn tiếp diễn. Bệnh nhân phải ngồi xe lăn từ tháng 6/2014 và phải dùng rất nhiều loại thuốc giảm đau khác nhau để làm nhẹ triệu chứng bệnh.

Tháng 6/2016, bệnh nhân đến khám lại tại chuyên khoa Nội cơ xương khớp Bệnh viện Chợ Rẫy, được làm rất nhiều loại xét nghiệm để tầm soát các nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát, trong đó có tầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hóa canxi và phốt pho máu. 

Cuối cùng, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh TIO với các kết quả: Giảm phốt pho máu nặng, giảm hấp thu phốt pho ở thận, phát hiện khối u nhỏ ở vùng mỏm ngang đốt sống D1, đặc biệt định lượng FGF23 tăng rất cao trong máu.

BS Huỳnh Văn Khoa cho biết, bệnh này khác hoàn toàn so với loãng xương thông thường, mặc dù triệu chứng ban đầu rất giống nhau. Theo y văn, thế giới hiện có khoảng 337 ca mắc bệnh này, trong đó nguyên nhân do khối u tiết chất FGF23 như trường hợp bệnh nhân H.N.T càng hiếm. Đây là một hội chứng cận u liên quan đến đau xương, gãy xương, yếu cơ do giảm phốt pho máu và chuyển hóa vitamin D.

Khối u này thường rất nhỏ, lành tính và phát triển rất chậm, khó xác định vị trí nên thường rất khó chẩn đoán được bệnh này, phải chụp PET CT mới phát hiện ra. Sau hơn 3 tháng điều trị nội khoa bằng thuốc phốt pho uống và vitamin D liều cao, bệnh nhân đã hồi phục và đi lại sinh hoạt gần như bình thường.

Chị H.N.T cho biết, căn bệnh đã khiến chị đang từ cao 1m62 nặng 60kg giờ chỉ còn khoảng 1m50 và 45kg. Sau 3 tháng điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy, đến nay sức khỏe của chị đã hồi phục được khoảng 80% và đã có thể leo bộ được 3 tầng cầu thang, một điều mà trước đây chị chưa từng mơ đến.

BS Huỳnh Văn Khoa cho biết, đây là trường hợp TIO đầu tiên được chẩn đoán và điều trị thành công tại Việt Nam. Tuy nhiên, để điều trị triệt để thì bệnh nhân cần phải được phẫu thuật cắt khối u để không còn nguồn tiết ra chất FGF23.

An Nhiên

Chung kết cuộc thi: 'Cán bộ trạm y tế sẵn sàng ứng phó dịch bệnh'

Ngày 9/8, tại Hà Nội diễn ra vòng chung kết cuộc thi “Cán bộ trạm y tế sẵn sàng ứng phó dịch bệnh” giữa các cán bộ tại các trạm y tế của các xã, phường, thị trấn.

Vinamilk bắt tay các đối tác y tế lớn đẩy mạnh chăm sóc sức khoẻ cộng đồng

Công ty cổ phần Sữa Việt Nam (Vinamilk) cùng Hệ thống trung tâm tiêm chủng vắc xin Việt Nam (VNVC) và Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh vừa ký hợp tác chiến lược, hướng đến nâng cao sức khỏe cộng đồng bằng việc kết hợp giữa chăm sóc y tế và dinh dưỡng.

Nâng mũi giống 'thần tiên tỷ tỷ', cô gái khẩn cầu bác sĩ 'trả về nguyên bản'

Có khuôn mặt ưa nhìn gần như không điểm 'chết' nhưng cô gái Hà Thành vẫn quyết tâm đi nâng mũi giống thần tiên tỷ tỷ ở Trung Quốc - trào lưu đang rầm rộ trên mạng. 6 tháng sau, cô gái tìm gặp TS. Tống Hải khẩn cầu bác sĩ 'trả về nguyên bản'.

Nửa thế giới ăn cơm đều đặn có tốt cho sức khỏe?

Là lương thực chính của hơn 3,5 tỷ người trên thế giới, hiếm có loại thực phẩm nào được ưa chuộng rộng rãi như gạo. Người dân nhiều nước như Việt Nam còn ăn cơm hằng ngày.

Nguy kịch sau khi uống chai nước do người thân đưa

Một bé trai ở Kiên Giang bị ngộ độc cấp, suy gan thận sau khi uống một chai nước. Người thân không biết bên trong chai là keo dán thuyền và dung môi hữu cơ.

Nước dừa ngon ngọt, nhiều chất bổ nhưng tối kỵ với một số người

Bù nước hiệu quả, ổn định đường huyết nhưng nước dừa lại là thức uống không phù hợp với người có bệnh thận, hội chứng ruột kích thích.

Hơn 2000 người cao tuổi Hà Nội đồng diễn thể dục dưỡng sinh trên phố đi bộ

Không chỉ thể hiện các bài đồng diễn thể dục, múa dưỡng sinh nhẹ nhàng, các “vũ công” U60 - 80 gây ấn tượng với người xem bởi các động tác võ thuật khỏe khoắn, bài thái cực quyền điêu luyện hay những điệu khiêu vũ tập thể sôi động.

FWD triển khai chương trình hỗ trợ sức khỏe tinh thần miễn phí cho người Việt

Từ ngày 22/9, người dân Việt Nam đã có thể nhận được sự hỗ trợ miễn phí trong việc chăm sóc sức khỏe tinh thần từ chương trình “FWD Vững tinh thần” của FWD Việt Nam.

Long An: Ứng dụng phần mềm sức khỏe dinh dưỡng cho bà mẹ và trẻ em từ Ajinomoto

Ajinomoto Việt Nam vừa phối hợp Vụ Sức Khỏe Bà mẹ & Trẻ em (Bộ Y tế), Sở Y tế tỉnh Long An tổ chức Hội nghị triển khai phần mềm “Xây dựng thực đơn cân bằng dinh dưỡng cho phụ nữ mang thai, bà mẹ cho con bú và trẻ em từ 7 tháng đến 60 tháng tuổi”.

Bộ Y tế đề xuất hộ sinh cũng được xét tặng danh hiệu Thầy thuốc nhân dân

Trong dự thảo Nghị định mới về xét tặng danh hiệu Thầy thuốc nhân dân, Thầy thuốc ưu tú đang được lấy ý kiến, Bộ Y tế đề xuất bổ sung hộ sinh vào đối tượng xét tặng.

Đang cập nhật dữ liệu !