Vì sao bệnh máu khó đông "từ chối" phụ nữ?

Bệnh Hemophilia hay còn gọi là bệnh máu khó đông thường gặp ở nam giới, rất ít khi xảy ra ở phụ nữ. Hay nói đúng hơn, phụ nữ chỉ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh. Song bệnh lại có tính di truyền, ảnh hưởng tới thế hệ sau.

Dù nguy hiểm nhưng với sự phát triển của y học, người bệnh vẫn một cuộc sống tương đối bình thường.

Tìm hiểu thêm về căn bệnh này, PV Infonet đã có cuộc trao đổi với Th.S, Bác sĩ Nguyễn Thị Mai Trưởng Khoa Điều trị Hemophilia Viện Huyết học - Truyền máu TW.

Bệnh Hemophilia thường gặp ở đối tượng nào và biểu hiện bệnh ra sao thưa bác sĩ?

Hầu hết bệnh nhân Hemophilia là nam giới. Bệnh gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỷ lệ khoảng 1: 5.000 trẻ trai mới sinh. Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng  biểu hiện bệnh càng sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những lần ngã thường có xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Th.S, Bác sĩ Nguyễn Thị Mai Trưởng Khoa Điều trị Hemophilia Viện Huyết học - Truyền máu TW: Biểu hiện của bệnh rất đa dạng: chảy máu bất thường, tự nhiên hoặc sau phẫu thuật có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể tuy nhiên cơ và khớp. Ảnh NL

Biểu hiện của bệnh rất đa dạng: chảy máu bất thường, tự nhiên hoặc sau phẫu thuật. Có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể. Tuy nhiên cơ và khớp thường hay bị chảy máu hơn đến nỗi nhiều người bệnh nhầm tưởng là bệnh của cơ, khớp.

Vậy một số biểu hiện chảy máu thường gặp và mức độ nguy hiểm của nó như thế nào?

Chảy máu khớp thường gặp nhất ở bệnh nhân Hemophilia. Đây là loại chảy máu nguy hiểm vì khi tái phát nhiều lần gây ra viêm khớp, biến dạng khớp. Chảy máu khớp có thể xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương. Nếu điều trị muộn sau 4 giờ thì cảm giác đau có thể tăng lên, khớp sẽ sưng và việc điều trị bị kéo dài tới vài ngày. Điều trị sớm sẽ dự phòng được tình trạng đau mạn tính và biến dạng khớp.

Chảy máu trong cơ cũng thường gặp và xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương. Những cơ hay bị chảy máu là: cẳng chân, đùi, cánh tay. Chảy máu cơ gây ra sưng đau trong vài ngày. Nếu không được điều trị sớm cơ sẽ bị phá huỷ và có thể gây liệt.

Ngoài ra còn có chảy máu não, có thể xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương, ví dụ như ngã hoặc đập đầu vào vật cứng. Triệu chứng chảy máu não có thể xảy ra ngay hoặc vài ngày sau chấn thương bao gồm: dễ kích ứng, ngủ gà, đau đầu, lú lẫn, nôn, buồn nôn…

Bên cạnh đó, bệnh nhân Hemophilia rất dễ bị chảy máu nhưng hiếm gặp xuất huyết dưới da. Chảy máu từ vết đứt tay, đứt chân hoặc xước da có thể kéo dài và hồi phục sau vài ngày mà không cần điều trị. Chảy máu miệng, lợi và mũi cũng hay gặp. Bệnh nhân cũng có thể xuất huyết tiêu hoá và đái máu. Tỉ lệ bệnh nhân hemophilia bị xuất huyết tiêu hóa gặp nhiều gấp 5 lần so với người bình thường.

Thưa bác sĩ, được biết máu khó đông là một loại bệnh di truyền, vậy cơ chế di truyền như thế nào?

Cơ thể được cấu tạo từ những tế bào. Mỗi tế bào có một nhân tế bào chứa nhiễm sắc thể (NST) dưới dạng từng đôi một. Các NST quyết định đặc tính của mỗi cá thể.

Việc sinh ra một trẻ là trai hay gái do một đôi NST đặc biệt qui định gọi là NST giới tính. Ở trẻ trai, đôi NST giới tính là XY và ở trẻ gái là XX. Đôi NST này của trẻ là do 1 nhận từ bố và 1 nhận từ mẹ.

Mỗi NST chứa nhiều đơn vị gọi là gen có tác dụng qui định chức năng của cơ thể. Ngoài chức năng qui định giới tính, NST X còn chứa những gen cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII và IX. Ở đàn ông (đôi NST XY), NST Y không mang gen sản xuất yếu tố VIII và yếu tố IX vì vậy nếu người đàn ông này nhận NST X Hemophilia từ mẹ thì anh ta sẽ bị bệnh.

Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen Hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2. Trong trường hợp gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị Hemophilia, còn nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen Hemophilia.

Nếu bố là bệnh nhân Hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen Hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường, và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen Hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2. Trong trường hợp gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị Hemophilia, còn nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen Hemophilia.

Nếu bố bị Hemophilia và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị Hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.

Người phụ nữ được coi là chắc chắn mang gen bệnh khi nào thưa bác sĩ?

Là những người có bố bị Hemophilia.  Người có ít nhất hai con trai bị Hemophilia. Hoặc người đó có 1 con trai bị Hemophilia và có cậu, anh em trai hoặc 1 người đàn ông có quan hệ huyết thống bị Hemophilia. 

Còn những người phụ nữ nào có khả năng mang gen bệnh thì sao ạ?

Những người phụ nữ có khả năng mang gen bệnh là những người có ít nhất 1 người bên họ ngoại bị Hemophilia nhưng không có con bị Hemophilia. Có 1 con trai bị Hemophilia và không có thành viên nào khác trong gia đình bị Hemophilia.

Bệnh Hemophilia là bệnh di truyền, tuy nhiên có khoảng 1/3 số bệnh nhân không phát hiện được tính chất di truyền. Những trường hợp này được coi là do đột biến chuyển gen bình thường thành gen bệnh, và gen bệnh này cũng di truyền cho thế hệ sau.

Mức độ nguy hiểm của bệnh này như thế nào thưa bác sĩ ?

Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ, bệnh nhân có thể sống và làm việc gần như người bình thường. Nếu không được điều trị, bệnh nhân luôn luôn bị đau đớn, mất khả năng lao động, bị cô lập, thậm chí tử vong sớm.

Hemophilia là một rối loạn kéo dài suốt cuộc đời và phải phụ thuộc vào yếu tố đông máu thay thế. Tuy nhiên với phương pháp điều trị hiện đại, bệnh nhân Hemophilia có khả năng hi vọng một cuộc sống tương đối bình thường, một công việc, một gia đình và một tuổi thọ bình thường.

Thưa bác sĩ, bệnh Hemophilia là bệnh nguy hiểm, dễ dẫn tới tử vong nếu không được sơ cấp cứu kịp thời. Vậy bên cạnh việc điều trị tại viện thì bệnh nhân và những người thân cần làm gì để giảm thiểu tác hại cúa bệnh?

Việc quan trọng nhất đối với bệnh nhân và người nhà bệnh nhân là phải tìm hiểu càng nhiều càng tốt về bệnh, thay đổi lối sống để có thể sống chung với bệnh, tập thể dục thường xuyên, chăm sóc vệ sinh răng miệng, khám nha sĩ định kì. Tránh va chạm gây chảy máu.

Kiểm tra tổn thương di truyền và cân nhắc khả năng truyền bệnh cho thế hệ sau…

Bên cạnh đó việc sống tích cực, lạc quan, chia sẻ với người đồng cảnh ngộ cũng giúp cho bệnh nhân có cuộc sống chất lượng hơn.

Xin cảm ơn bác sĩ về những chia sẻ hữu ích này!