Giải mã bộ gen người, đẩy nhanh thực hành y học chính xác

​“Thông tin về bộ gen phản ánh tình trạng sức khỏe, bệnh tật, sự lão hóa, phát triển thần kinh- trí tuệ… của con người. Xét nghiệm gen tới đây sẽ mang lại một lượng thông tin chưa từng có về bệnh và bệnh nhân, ảnh hưởng to lớn đến chẩn đoán, điều trị và dự phòng bệnh tật”, GS Trương Đình Kiệt nói.

Hiểu biết về hệ gen người giúp tạo nên các công cụ chẩn đoán mới, phát hiện sớm hơn các bệnh như ung thư, đái tháo đường, tăng cholesterol.

GS.TS Trương Đình Kiệt,Viện trưởng Viện Di truyền Y học Hồ Chí Minh, Chủ tịch Hội tế bào gốc cho biết, những tiến bộ phi thường trong công nghệ giải trình tự gen cùng những cơ sở vững chức của hạ tầng công nghệ thông tin hỗ trợ các nghiên cứu ứng dụng hệ gen trong y khoa đã nhanh chóng làm hình thành và phát triển nền y học chính xác.

Y học chính xác hay y học cá thể hóa (Personalized Medicine - PM) được hiểu một cách đơn giản là điều trị đúng bệnh nhân với đúng thuốc, đúng liều, và vào đúng thời điểm. Theo đó, y học chính xác đang gõ cửa các bệnh viên, không chỉ ở các nước phát triển.

“Chúng ta theo đuổi y học chính xác tức là phải thực hành chẩn đoán chính xác, điều trị chính xác cũng như dự phòng chính xác. Nói một cách đơn giản là phải thực hành “Right drug, Right dose, Right time, for Right patient” (đúng thuốc, đúng liều, đúng thời gian, cho đúng bệnh nhân; phải chuyển từ “one- size- fits- for- all”(một loại thuốc có thể dùng cho mọi bệnh nhân) thành “one- size- not- fits- for- all” (một loại thuốc không dùng cho vừa tất cả)”, GS Kiệt nói. 

GS Trương Đình Kiệt: Genomics cùng với công nghệ giải trình tự gen thế hệ thứ ba ứng dụng đại trà trong lâm sàng có vai trò quyết định đẩy nhanh thực hành y học chính xác, sẽ làm cho “y học phản ứng” dần trở thành nền “y học chủ động”.

GS Trương Đình Kiệt cũng giải thích thêm, các thành tố tạo nên y học chính xác bao gồm: Hồ sơ y khoa của bệnh nhân, yếu tố môi trường, lối sống, thông tin di truyền và số hóa toàn bộ các dữ liệu. Trong đó, thông tin di truyền chiếm trọng số lớn trong “chính xác hóa” nền y học nói chung, đặc biệt là trong ung thư…

“Y học chính xác cho mọi chuyên ngành, cho mọi người: y tế công cộng chính xác, dự phòng chính xác, giáo dục chính xác. Hiện nhiều nước đã và đang triển khai các chương trình phát triển “Y học chính xác” cho nước mình. Đó là “100.000 genomes project” của Anh (2012), “Precision medicine initiative” của Mỹ (2015)… Đến nay đã có hơn 40 nước đang đẩy nhanh quá trình “chính xác hóa” nền y học của nước mình”, PGS. Trương Đình Kiệt nhấn mạnh.

Các chuyên gia cũng lưu ý, thông tin về bộ gen phản ánh tình trạng sức khỏe, bệnh tật, sự lão hóa, phát triển thần kinh-trí tuệ… của con người. Chính vì vậy, hệ gen ngày càng được ứng dụng trong y khoa, nhiều xét nghiệm gen đang được ứng dụng thường quy trong các cơ sở khám chữa bệnh.

 

“Giải trình tự gen thế hệ mới là công cụ không thể thiếu trong tầm soát trước sinh, tầm soát và chẩn đoán ung thư, bệnh hiếm, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ…”, GS Kiệt nhấn mạnh.

Ví dụ như, đối với bệnh ung thư, trong ung thư, khác với hóa trị liệu truyền thống là dùng các thuốc gây độc tế bào với một số phác đồ nhất định, y học chính xác sẽ lựa chọn phương pháp điều trị  “trúng đích phân tử” sử dụng những chẩn đoán phức tạp và tinh tế để đưa ra phác đồ điều trị chính xác, phù hợp với đặc điểm di truyền của từng người ở cấp độ phân tử.

Chính vì vậy, cốt tử của y học chính xác trong điều trị ung thư là các xét nghiệm dược di truyền (pharmaco - genetic testing) nhằm xác định gen đích của người bị ung thư có mang các đột biến nào, có các thụ thể đặc hiệu cho điều trị nhắm đích hay không. Từ đó, bác sĩ điều trị đưa ra phác đồ phù hợp với từng bệnh nhân.

Trước giá trị to lớn của nền y học chính xác, PGS Kiến kiến nghị, “hệ gen lâm sàng phải trở thành một chuyên khoa hoặc một xu thế dịch vụ không thể thiếu của bệnh viện. Bởi xét nghiệm gen rồi đây sẽ mang lại một lượng thông tin chưa từng có về bệnh và bệnh nhân, có ảnh hưởng to lớn đến chẩn đoán, điều trị và dự phòng bệnh tật”.

Bác sĩ Collins, Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gen người của Mỹ cho rằng, bản đồ gen người như quyển sách giáo khoa về y học, đưa ra vô số phương cách mới hỗ trợ điều trị và phòng bệnh cho từng cá thể. Hiểu biết về hệ gen người giúp tạo nên các công cụ chẩn đoán mới, phát hiện sớm hơn các bệnh như ung thư, đái tháo đường, tăng cholesterol... Các bác sĩ đã có thể xác định đặc điểm hệ gen của tế bào ác tính, từ đó đưa ra liệu pháp điều trị dựa trên các đột biến gen. Cách tiếp cận này hứa hẹn mang lại hiệu quả điều trị cao và hạn chế tối đa tác dụng phụ. Với trình tự gen có được, cùng với các kỹ thuật di truyền hiện đại, hoàn toàn có thể xác định nguy cơ mắc bệnh ngay khi cơ thể đang khỏe mạnh.

N. Huyền
 
List comment
 
BV Đà Nẵng bảo lãnh nợ viện phí, cứu sống sản phụ nghèo mang thai tử lưu, suy hô hấp cấp
icon

Chiều 25/5, Bệnh viện Đà Nẵng cho biết, các bác sĩ khoa Hồi sức chống độc của BV này vừa cứu sống một sản phụ người dân tộc Giẻ Triêng (Quảng Nam) đang mang thai con so 24 tuần (bị tử lưu) và viêm phổi nặng, suy hô hấp cấp.

 
Hà Nội: Nguy cơ bùng phát một số ổ dịch sốt xuất huyết
icon

Hà Nội bắt đầu bước vào mùa cao điểm của dịch sốt xuất huyết với 137 ca mắc, trong đó một số ổ dịch có nguy cơ gia tăng nhanh như xã Khánh Hà (huyện Thường Tín), xã Thanh Thùy (huyện Thanh Oai)…

 
Cách trị trĩ bằng cây diếp cá
icon

Theo các chuyên gia đông y, diếp cá có thể hỗ trợ trị bệnh trĩ, đặc biệt trĩ ngoại và cũng làm giảm tình trạng sa búi trĩ, điều trị kiên trì sẽ giảm tình trạng trĩ nội.

 
Tìm thấy 'bí kíp' giúp người ăn nhiều vẫn 'mình dây', ít bị ung thư
icon

Một nghiên cứu di truyền lớn ở Estonia đã xác định được yếu tố của thể trạng đáng mơ ước - ăn nhiều vẫn mình dây, có thể là bước đột phá trong cuộc chiến chống béo phì và ung thư toàn cầu.

 
5 việc làm đơn giản giúp thải độc tố khỏi cơ thể
icon

Chỉ cần thực hiện 5 cách làm dưới đây sẽ giúp bạn thải độc cơ thể và khỏe đẹp từ trong ra ngoài.

 
Mùa nắng nóng uống bao nhiêu nước là đủ?
icon

Mùa nắng nóng, các chuyên gia y tế khuyến cáo, cần bổ sung đủ nước cho cơ thể. Bên cạnh nước lọc, cần tăng cường rau xanh, trái cây mọng nước.

Bí kíp đặc biệt giúp buộc tóc mà vẫn đẹp vào mùa hè
icon

Mùa hè diện tóc buộc cao thì chuẩn bài nhưng nếu không cẩn thận thì bạn sẽ rơi vào tình cảnh dở khóc dở cười.

Ca sĩ Hồng Ngọc bị bỏng nặng: Mỗi hè hàng trăm người nhập viện vì nướng mực, pha mì tôm...
icon

Sau nhiều tuần điều trị do tai nạn nổ nồi xông hơi, sức khỏe của nữ ca sĩ Hồng Ngọc dần ổn định. Mới đây, nữ ca sĩ đã chia sẻ hình ảnh gương mặt bị bỏng cấp độ 2 trên trang cá nhân.

Không tái khám sau điều trị, tế bào ung thư đã âm thầm tàn phá kinh khủng
icon

Các bác sĩ của khoa ngoại 1, Bệnh viện Ung bướu TP.HCM, vừa phẫu thuật một ca “siêu kinh điển”, đó là đoạn chậu hoàn toàn của một bệnh nhân ung thư cổ tử cung tái phát.

Đau tức bụng đi khám phát hiện khối u to như quả dưa hấu trong bụng
icon

Ông Nguyễn H.T, 51 tuổi, quê Chí Linh – Hải Dương, vừa được các bác sĩ của BV Bạch Mai, Hà Nội, phẫu thuật cắt bỏ khối u khổng lồ, to như quả dưa hấu trong bụng.