Trẻ đối diện với cái chết do mang căn bệnh 13% dân số mang gen bệnh

Trẻ nhập viện trong tình trạng hôn mê, co quắp chân tay; hiện tại bệnh nhân vẫn trong tình trạng nặng đang được theo dõi điều trị tích cực tại khoa Cấp cứu Bệnh viện đa khoa tỉnh Cao Bằng. 
Trẻ đối diện với cái chết do mang căn bệnh 13% dân số mang gen bệnh
Bệnh nhi vẫn đang trong tình trạng nguy kịch. 


Ngày 11/6, Khoa Cấp Cứu, Bệnh viện đa khoa tỉnh Cao Bằng tiếp nhận bệnh nhân P.T.L (10 tuổi, trú tại TP Cao Bằng) nhập viện trong tình trạng hôn mê, co quắp chân tay.

Sau thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng, hội chẩn cùng bác sĩ chuyên khoa nhi kết luận chẩn đoán: Hôn mê chưa rõ nguyên nhân/suy tim/ thiếu máu huyết tán.

Hiện tại bệnh nhân vẫn trong tình trạng nặng và đang được theo dõi điều trị tích cực tại khoa Cấp cứu.

Theo người nhà cho biết, trẻ có tiền sử mắc bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia) đã được điều trị nhiều năm, được điều trị theo liệu trình của các bác sĩ chuyên khoa, đã được can thiệp cắt lách.

Ngoài ra, bé còn có tiền sử bệnh lý suy tim đã được chẩn đoán điều trị tại tuyến Bệnh viện Nhi Trung ương, khoảng tháng 1/2021 bệnh nhân bị nhồi máu não cấp. Với rất nhiều bệnh lý nền phức tạp như vậy nên tiên lượng trẻ rất nặng.

Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS), thiếu máu huyết tán là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Các bác sĩ chuyên khoa Nhi cho biết, bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia), là tình trạng thiếu máu huyết tán di truyền hoặc bẩm sinh với dấu hiệu điển hình là thiếu máu.

Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gene bệnh thiếu máu huyết tán.

Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thiếu máu huyết tán, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Cao Bằng cũng là một trong những địa phương có tỷ lệ trẻ bị mắc căn bệnh này cao.

Tỷ lệ người dân mang gene bệnh thiếu máu huyết tán ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.

 

Theo báo cáo của ngành Y tế, hiện Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh.

Chất lượng sống của các bệnh nhân bị thiếu máu huyết tán rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16- 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Bệnh diễn biến mạn tính và có nhiều biến chứng trên bệnh nhân điều trị kéo dài như: ứ đọng sắt, nhiễm trùng, biến dạng xương, lách to, chậm phát triển, các bệnh lý của tim, trong đó biến chứng suy tim là một trong những nguyên nhân gây tử vong chính ở bệnh nhân thể nặng. Nguyên nhân là do ứ đọng sắt quá mức trong cơ tim, gây suy tim xung huyết và loạn nhịp tim.

Do đó, các chuyên gia khuyến cáo khi phát hiện trẻ mắc bệnh lý Thalassemia gia đình cần đến cơ sở y tế khám và điều trị bệnh. Xin ý kiến tư vấn của chuyên gia về chăm sóc và theo dõi trẻ tại gia đình. Từ đó giúp hạn chế tối đa những biến chứng của bệnh đem lại.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh Thalassemia.

Để hạn chế tỷ lệ mắc cho con mình sau này, cách chuyên gia khuyến cáo, các cặp đôi nên  thực hiện thăm khám tiền hôn nhân để làm các xét nghiệm phát hiện bệnh Thalassemia trước khi quyết định kết hôn.

Nếu cả hai bố mẹ mang gen bệnh trước khi mang thai cần được tư vấn kỹ lưỡng để cân nhắc khi sinh con; nếu cả hai bố mẹ mang gen bệnh khi có thai nên được chẩn đoán và tư vấn từ bác sĩ khi thai được 12-18 tuần.

TS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học, Truyền máu Trung ương cho biết, hiện nay, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có thể thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán Thalassemia trước chuyển phôi, đồng thời còn có thể lựa chọn phôi phù hợp HLA với anh/chị bị bệnh, để sau khi em bé ra đời sẽ có kế hoạch lưu trữ máu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc cho anh/chị.

“Trước khi mang thai, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia cần gặp bác sỹ chuyên khoa để được tư vấn lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp”, bác sỹ Hà nêu.

N. Huyền 

 
List comment
 
 
Bộ Y tế thông tin về 80 ca tử vong do COVID-19 tại 6 tỉnh, thành phố từ ngày 9-19/7
icon

Cuối giờ chiều ngày 19/7, Tiểu ban điều trị Ban chỉ đạo Quốc gia phòng, chống dịch COVID-19 thông báo 80 ca tử vong do COVID-19 số 255-334

 
 
Hà Nội thêm 8 ca dương tính, cả ngày 19/7 có 41 ca
icon

Sở Y tế Hà Nội vừa thông báo tiếp tục ghi nhận 8 ca dương tính mới với SARS- CoV-2. Đây là ngày ghi nhận số ca mắc cao nhất (41 ca/ ngày) tính từ 5/7.

 
 
Đắk Lắk: 5 người trong gia đình dương tính nCoV, có cháu bé 1 tuổi
icon

Một gia đình 5 người, trong đó có cháu bé 1 tuổi tại xã Ea H’leo, huyện Ea H’leo vừa có kết quả xét nghiệm dương tính với nCoV.

 
 
Đau tức ngực, cụ ông được phát hiện động mạch chủ phình to như cổ tay
icon

Theo các bác sĩ, với các trường hợp bị lóc tách, đặc biệt vỡ khối phình quai động mạch chủ là cấp cứu tối khẩn cấp nguy cơ tử vong trên 90% trước khi đến bệnh viện.

 
 
Hà Nội ghi nhận thêm 17 ca dương tính mới
icon

Sở Y tế Hà Nội tiếp tục ghi nhận thêm 17 trường hợp dương tính mới với SARS- CoV- 2 tính đến trưa 19/7. Trong đó nhiều trường hợp lây nhiễm trong gia đình.

 
 
Người có biểu hiện ho sốt có nên đi bệnh viện làm xét nghiệm Covid-19?
icon

'Người dân nếu có biểu hiện ho, sốt hãy báo y tế phường để được lấy mẫu, không nên đến ngay bệnh viện nếu không có triệu chúng nặng, đặc biệt các bệnh viện đầu ngành', PGS. TS Trần Đắc Phu nói.

 
Cứu sống bé trai 12 tuổi bị hạt nhãn bịt kín lòng phế quản
icon

Các Bác sĩ Bệnh viện Sản nhi Nghệ An vừa tiến hành nội soi phế quản, gắp dị vật là hạt nhãn có đường kính 1cm trong đường thở của bé trai 12 tuổi.

 
Hình ảnh xác chết do COVID-19 tại TP.HCM là giả mạo
icon

Theo Trung tâm Xử lý tin giả Việt Nam - VAFC (Cục Phát thanh, Truyền hình và Thông tin điện tử - Bộ Thông tin và Truyền thông), hình ảnh lan truyền được cho là xác chết của bệnh nhân COVID-19 tại TP HCM là thông tin giả mạo.

 
Hà Nội xét nghiệm sàng lọc SARS-CoV-2 cho đối tượng nguy cơ tại cộng đồng
icon

Người bắt đầu có triệu chứng ho sốt chưa rõ nguyên nhân, nghi ngờ mắc Covid-19 không cần yếu tố dịch tễ từ ngày 10/7 sẽ được lực lượng y tế ở Hà Nội tiến hành lấy mẫu xét nghiệm. 

 
Hà Nội thêm 16 ca dương tính với nCoV, 4 người cùng gia đình ở Tân Mai
icon

Sở Y tế Hà Nội vừa thông tin về 16 trường hợp dương tính mới với SARS- CoV- 2, trong đó 4 người cùng gia đình là hàng xóm chùm ca bệnh ở Tân Mai.