Trưởng thành nhưng mang thân hình em bé: Bác sĩ chỉ ra căn bệnh lạ

Theo PGS Trần Đức Phấn, hội chứng Turner là bệnh lý do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) giới tính thứ hai ở nữ giới.

Trưởng thành nhưng mang thân hình em bé

Nguyễn Thị H. 27 tuổi tới trung tâm tư vấn di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội khám vì 27 tuổi nhưng H. không có kinh nguyệt, người lùn, ngực không phát triển, đặc biệt không có lông mu, lông nách.

PGS Phấn khám cho H. kể lại, khi tới khám tình trạng lùn của H mang đặc điểm điển hình của hội chứng Turner (TS). Tuy nhiên, H. và người thân không hề biết đến bệnh của mình. Từ khi con nhỏ H. phát triển bình thường nhưng tình trạng chậm lớn ngày càng tăng. Bạn bè cùng trang lứa trưởng thành hết còn H. vẫn thấp lùn, ngực không phổng phao, bộ phận sinh dục không có lông mu.

Trường hợp của H, đi khám khi quá muộn. Bác sĩ Phấn cho biết nếu H. đi khám sớm hơn thì hoàn toàn điều trị tốt, có thể sử dụng thuốc nội tiết tố kích thích sự phát triển.

Trường hợp của chị N. T. K. P, 17 tuổi, Phú Thọ đến khám cũng tương tự. Cả gia đình P. đều bình thường và bản thân của P. phát triển trí tuệ hoàn toàn bình thường. Khi dậy thì và thấy cơ thể phát triển không bình thường như bạn bè nữ khác cùng trang lứa nên P. được gia đình đưa đi khám.

{keywords}
Ảnh minh họa

Khi xuống Hà Nội khám bác sĩ đã làm nhiễm sắc thể đồ. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho kết quả của bệnh nhân là 45, XO, kết luận bệnh nhân bị mắc hội chứng Turner.

Turner là gì?

PGS Trần Đức Phấn – Chủ tịch Hội di truyền học Việt Nam cho biết căn nguyên của Turner là hậu quả của việc không phân ly bất thường các NST giới tính khi phân bào giảm nhiễm hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm để tạo nên thể monosomy hoặc thể khảm.

Đột biến cấu trúc NST là rối loạn do sự đứt gãy chromatid của NST khi NST chưa nhân đôi ở gian kỹ của chu kỳ tế bào. Rối loạn cấu trúc NST X gặp có thể do mất đoạn, đảo đoạn, isochromosome, chuyển đoạn, sự tạo NST hình nhẫn để tạo các rối loạn cấu trúc khác nhau của TS .

Biểu hiện của hội chứng Turner là người bị hội chứng này có thân hình lùn, thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.

Cơ quan sinh dục không phát triển, đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt. 

Thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra và có đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường. 

Hình thể bên ngoài, bác sĩ Phấn cho biết  ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ. 

Để chẩn đoán xác định hội chứng Turner bằng phân tích bộ nhiễm sắc thể. Khi bị hội chứng này, PGS  Phấn cho biết hiện không có phương pháp chữa trị triệt để hội chứng Turner, nhưng các liệu pháp đã được phát triển có thể cải thiện thể chất và đời sống của bệnh nhân.

Các liệu pháp chính là liệu pháp hormone tăng trưởng (GH) và liệu pháp estrogen. Liệu pháp GH thường được bắt đầu khi trẻ 4-6 tuổi hoặc sớm hơn thời điểm trẻ bắt đầu dậy thì, tốt nhất trước 12 - 13 tuổi. Liệu pháp estrogen thay thế thường khuyến cáo bắt đầu lúc 11-12 tuổi, progesterol sẽ được bổ sung sau hai năm hoặc khi có kinh nguyệt lần đầu. Hầu hết các bệnh nhân mắc hội chứng Turner không thể có con. Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với trứng hiến đôi khi là phương án mà nhiều cặp vợ chồng có thể lựa chọn. 

PGS Phấn cho biết hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước sinh. Sàng lọc hội chứng Turner và các bất thường nhiễm sắc thể khác có thể được thực hiện bằng xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) trên mẫu máu của mẹ. Trên siêu âm thai có thể gặp một số dấu hiệu như nang bạch huyết vùng cổ sau, khoảng sáng sau gáy tăng, van động mạch chủ hai lá,.. Tuy nhiên, tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán hội chứng Turner vẫn là xét nghiệm bộ NST của thai nhi bằng sinh thiết gai rau (CVS) được thực hiện ở tuần 10-12 của thai kỳ hoặc chọc ối được thực hiện ở tuổi thai 17-18 tuần.

Ông khuyến cáo phụ nữ mang thai cần thêm các sàng lọc để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể để có thể biết trước được bệnh. Với các dị tật bất thường nhiễm sắc thể như này, các chuyên gia thường tư vấn cho cha mẹ để hiểu về hội chứng và điều trị cho con thật sớm giúp mang lại kết quả tốt. Càng nhiều tuổi thì cơ hội “sửa chữa” càng thấp hơn

 Khánh Chi 

1.300 bệnh nhân khó khăn được Vinamilk hỗ trợ mổ tim và mổ mắt

Vinamilk tiếp tục phối hợp với Hội Bảo trợ Bệnh nhân nghèo TP.HCM hỗ trợ mổ tim cho hơn cho 300 bệnh nhi mắc dị tật tim bẩm sinh và gần 1.000 bệnh nhân nghèo cần được phẫu thuật mắt.

Thái Bình: nâng cao kiến thức chăm sóc dinh dưỡng cho mẹ và bé

Vinamilk phối hợp với Hội Liên hiệp Phụ nữ Thái Bình tổ chức Hội thảo “Dinh dưỡng đủ đầy cho mẹ và bé”, góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe cộng đồng. Sự kiện thu hút 300 phụ nữ tại Thái Bình tham gia.

Những tiến bộ của y học tái tạo cơ xương khớp

'Y học tái tạo', 'ứng dụng tế bào gốc' trong điều trị bệnh lý cơ xương khớp là chủ đề của Hội nghị Khoa học thường niên – Hội Thấp khớp học Thái Nguyên TRA 2024.

Sữa chua uống KUN Men Nhật hỗ trợ tăng cường hệ miễn dịch của trẻ

Có đến khoảng 70% hệ miễn dịch của cơ thể nằm tại đường ruột, vì vậy tiêu hóa tốt sẽ giúp bé khỏe. Sữa chua uống KUN chứa chủng men Nhật L-137 (L 137) độc quyền tại Việt Nam hỗ trợ con tăng cường hệ miễn dịch, khoẻ tiêu hoá.

Chung kết cuộc thi: 'Cán bộ trạm y tế sẵn sàng ứng phó dịch bệnh'

Ngày 9/8, tại Hà Nội diễn ra vòng chung kết cuộc thi “Cán bộ trạm y tế sẵn sàng ứng phó dịch bệnh” giữa các cán bộ tại các trạm y tế của các xã, phường, thị trấn.

Vinamilk bắt tay các đối tác y tế lớn đẩy mạnh chăm sóc sức khoẻ cộng đồng

Công ty cổ phần Sữa Việt Nam (Vinamilk) cùng Hệ thống trung tâm tiêm chủng vắc xin Việt Nam (VNVC) và Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh vừa ký hợp tác chiến lược, hướng đến nâng cao sức khỏe cộng đồng bằng việc kết hợp giữa chăm sóc y tế và dinh dưỡng.

Nâng mũi giống 'thần tiên tỷ tỷ', cô gái khẩn cầu bác sĩ 'trả về nguyên bản'

Có khuôn mặt ưa nhìn gần như không điểm 'chết' nhưng cô gái Hà Thành vẫn quyết tâm đi nâng mũi giống thần tiên tỷ tỷ ở Trung Quốc - trào lưu đang rầm rộ trên mạng. 6 tháng sau, cô gái tìm gặp TS. Tống Hải khẩn cầu bác sĩ 'trả về nguyên bản'.

Nửa thế giới ăn cơm đều đặn có tốt cho sức khỏe?

Là lương thực chính của hơn 3,5 tỷ người trên thế giới, hiếm có loại thực phẩm nào được ưa chuộng rộng rãi như gạo. Người dân nhiều nước như Việt Nam còn ăn cơm hằng ngày.

Nguy kịch sau khi uống chai nước do người thân đưa

Một bé trai ở Kiên Giang bị ngộ độc cấp, suy gan thận sau khi uống một chai nước. Người thân không biết bên trong chai là keo dán thuyền và dung môi hữu cơ.

Nước dừa ngon ngọt, nhiều chất bổ nhưng tối kỵ với một số người

Bù nước hiệu quả, ổn định đường huyết nhưng nước dừa lại là thức uống không phù hợp với người có bệnh thận, hội chứng ruột kích thích.

Đang cập nhật dữ liệu !