Trưởng thành nhưng mang thân hình em bé: Bác sĩ chỉ ra căn bệnh lạ

Trưởng thành nhưng mang thân hình em bé

Nguyễn Thị H. 27 tuổi tới trung tâm tư vấn di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội khám vì 27 tuổi nhưng H. không có kinh nguyệt, người lùn, ngực không phát triển, đặc biệt không có lông mu, lông nách.

PGS Phấn khám cho H. kể lại, khi tới khám tình trạng lùn của H mang đặc điểm điển hình của hội chứng Turner (TS). Tuy nhiên, H. và người thân không hề biết đến bệnh của mình. Từ khi con nhỏ H. phát triển bình thường nhưng tình trạng chậm lớn ngày càng tăng. Bạn bè cùng trang lứa trưởng thành hết còn H. vẫn thấp lùn, ngực không phổng phao, bộ phận sinh dục không có lông mu.

Trường hợp của H, đi khám khi quá muộn. Bác sĩ Phấn cho biết nếu H. đi khám sớm hơn thì hoàn toàn điều trị tốt, có thể sử dụng thuốc nội tiết tố kích thích sự phát triển.

Trường hợp của chị N. T. K. P, 17 tuổi, Phú Thọ đến khám cũng tương tự. Cả gia đình P. đều bình thường và bản thân của P. phát triển trí tuệ hoàn toàn bình thường. Khi dậy thì và thấy cơ thể phát triển không bình thường như bạn bè nữ khác cùng trang lứa nên P. được gia đình đưa đi khám.

Ảnh minh họa

Khi xuống Hà Nội khám bác sĩ đã làm nhiễm sắc thể đồ. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho kết quả của bệnh nhân là 45, XO, kết luận bệnh nhân bị mắc hội chứng Turner.

Turner là gì?

PGS Trần Đức Phấn – Chủ tịch Hội di truyền học Việt Nam cho biết căn nguyên của Turner là hậu quả của việc không phân ly bất thường các NST giới tính khi phân bào giảm nhiễm hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm để tạo nên thể monosomy hoặc thể khảm.

Đột biến cấu trúc NST là rối loạn do sự đứt gãy chromatid của NST khi NST chưa nhân đôi ở gian kỹ của chu kỳ tế bào. Rối loạn cấu trúc NST X gặp có thể do mất đoạn, đảo đoạn, isochromosome, chuyển đoạn, sự tạo NST hình nhẫn để tạo các rối loạn cấu trúc khác nhau của TS .

Biểu hiện của hội chứng Turner là người bị hội chứng này có thân hình lùn, thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.

Cơ quan sinh dục không phát triển, đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt. 

Thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra và có đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường. 

Hình thể bên ngoài, bác sĩ Phấn cho biết  ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ. 

Để chẩn đoán xác định hội chứng Turner bằng phân tích bộ nhiễm sắc thể. Khi bị hội chứng này, PGS  Phấn cho biết hiện không có phương pháp chữa trị triệt để hội chứng Turner, nhưng các liệu pháp đã được phát triển có thể cải thiện thể chất và đời sống của bệnh nhân.

Các liệu pháp chính là liệu pháp hormone tăng trưởng (GH) và liệu pháp estrogen. Liệu pháp GH thường được bắt đầu khi trẻ 4-6 tuổi hoặc sớm hơn thời điểm trẻ bắt đầu dậy thì, tốt nhất trước 12 - 13 tuổi. Liệu pháp estrogen thay thế thường khuyến cáo bắt đầu lúc 11-12 tuổi, progesterol sẽ được bổ sung sau hai năm hoặc khi có kinh nguyệt lần đầu. Hầu hết các bệnh nhân mắc hội chứng Turner không thể có con. Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với trứng hiến đôi khi là phương án mà nhiều cặp vợ chồng có thể lựa chọn. 

PGS Phấn cho biết hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước sinh. Sàng lọc hội chứng Turner và các bất thường nhiễm sắc thể khác có thể được thực hiện bằng xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) trên mẫu máu của mẹ. Trên siêu âm thai có thể gặp một số dấu hiệu như nang bạch huyết vùng cổ sau, khoảng sáng sau gáy tăng, van động mạch chủ hai lá,.. Tuy nhiên, tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán hội chứng Turner vẫn là xét nghiệm bộ NST của thai nhi bằng sinh thiết gai rau (CVS) được thực hiện ở tuần 10-12 của thai kỳ hoặc chọc ối được thực hiện ở tuổi thai 17-18 tuần.

Ông khuyến cáo phụ nữ mang thai cần thêm các sàng lọc để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể để có thể biết trước được bệnh. Với các dị tật bất thường nhiễm sắc thể như này, các chuyên gia thường tư vấn cho cha mẹ để hiểu về hội chứng và điều trị cho con thật sớm giúp mang lại kết quả tốt. Càng nhiều tuổi thì cơ hội “sửa chữa” càng thấp hơn

 Khánh Chi