Đẻ em cứu anh bị bệnh hiểm nghèo: Tỉ lệ thành công chỉ đạt 1/15

Những đứa trẻ và người thân tại trung tâm Thalassemia.

Sứ mệnh cao cả của bé Tuệ Lâm

Anh Doan kể, cháu Trần Gia Bảo sinh năm 2012. Đến khi được 8 tháng, bé hay bị ốm và xanh xao. Anh đưa con đến Bệnh viện Nhi trung ương khám, bác sĩ chẩn đoán bé bị tan máu bẩm sinh. 

Từ đó, hàng tháng anh lại đưa con lên viện truyền máu mỗi đợt 1 tuần đến 12 ngày. Năm ngoái, vợ chồng anh nghe bác sĩ tư vấn có thể sinh con để lấy tế bào gốc máu cuống rốn ghép cho cháu Bảo. Anh chị về nhà bàn nhau suy tính vì vẫn có thể 25% cháu sau cũng mang bệnh. Tuy nhiên, nhìn bé Bảo mệt mỏi vì căn bệnh thiếu máu, hơn nữa bé sẽ phải truyền máu suốt đời, anh chị quyết định sinh thêm bé nữa.

Thời gian mang bầu, vợ chồng anh Doan rất căng thẳng vì biết đâu bé này cũng mang bệnh như anh trai mình. Như thế, anh chị buộc phải đình chỉ thai nghén. Vừa khổ mẹ, khổ cả con. 

May mắn, cháu Trần Tuệ Lâm sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gel bệnh. Sau đó, bác sĩ làm xét nghiệm HLA. HLA là thành phẩn chủ yếu được hệ thống miễn dịch của cơ thể sử dụng để quyết định một chất có phải của chính bản thân nó hay là một chất ngoại lai. Chỉ số hợp nhau theo tỷ lệ 4:6 có thể tiến hành ghép. Đến nay, bé Tuệ Lâm đã được 2 tháng tuổi và sự ra đời của bé còn có ý nghĩa đặc biệt với vợ chồng anh Doan: Cứu bé Gia Bảo.

Theo thạc sĩ, bác sĩ Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia - Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương. Những cháu bé bị tan máu bẩm sinh nguyên nhân do di truyền từ cả bố và mẹ, họ là những người khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh ở thể lặn. Khi em bé nhận cả 2 gen bệnh từ cha và mẹ thì sẽ làm giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin, một nguyên liệu quan trọng để hình thành hồng cầu, dẫn đến đứa trẻ bị thiếu máu, tan máu và biểu hiện bệnh. Khi đã bị bệnh trẻ phải truyền máu suốt cuộc đời và gặp nhiều biến chứng nặng nề nếu không được theo dõi và điều trị định kỳ.

Hiện nay, Trung tâm Thalassemia - Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương mỗi ngày tư vấn cho hàng chục sản phụ mang thai. Họ đã làm các xét nghiệm ở Bệnh viện Phụ sản Hà Nội và Bệnh viện Phụ sản Trung ương và nhận được kết quả là có hồng cầu nhỏ, cần sang trung tâm để làm các xét nghiệm sàng lọc thai nhi có nguy cơ bị tan máu bẩm sinh hay không. Để thực hiện các sàng lọc này, bác sĩ sẽ chọc ối ở tuần thai thứ 16, 17 của thai kỳ. 

Các bác sĩ sẽ tư vấn những gia đình có nguy cơ, nhất là những gia đình đã có một cháu bị bệnh này. Hai vợ chồng cùng mang gel bệnh thì nguy cơ mỗi lần sinh trẻ có thể mang bệnh tan máu bẩm sinh là 25%. Nếu thai nhi bị bệnh thì sản phụ có thể đình chỉ thai nghén hoặc giữ thai tùy ở họ nhưng bác sĩ sẽ tư vấn về bệnh tan máu bẩm sinh để họ có lựa chọn.

Khi những cặp vợ chồng đã sinh một cháu bị bệnh này, họ sẽ làm các xét nghiệm cháu bé tiếp theo. Nếu không mang bệnh, các bác sĩ sẽ làm thêm xét nghiệm HLA giữa thai nhi và đứa trẻ đang mang bệnh. Nếu xét nghiệm HLA hợp bác sĩ sẽ giữ lại tế bào máu cuống rốn. Nếu HLA không hợp thì không cần giữ tế bào máu cuống rốn. 

Hiện nay, ghép tế bào gốc máu cuống rốn cho bệnh tan máu bẩm sinh chưa được chỉ định rộng rãi. Bác sĩ Toàn cho biết hiện nay bệnh viện mới chỉ chỉ định cho những trẻ bị bệnh thể nặng. Còn với những bệnh nhân thể nhẹ, hai, ba tháng mới phải truyền máu một lần thì không nên ghép vì khi ghép cũng có thể xảy ra tai biến.

Bác sĩ Toàn cho biết, giống như ghép tế bào gốc trong điều trị các bệnh ác tính về máu, ghép tế bào gốc cho bệnh tan máu bẩm sinh cũng phải “làm sạch” các tế bào cũ để ghép một tế bào hoàn toàn mới vào. Trong quá trình “xóa” các tế bào này cũng có thể xảy ra rủi ro cho chính bệnh nhân đó. 

Cho đến thời điểm này, Trung tâm Thalassemia đã sàng lọc được khoảng 60 bà mẹ. Tuy nhiên chỉ có 4 bà mẹ là có chỉ số HLA phù hợp nhau. Tức chỉ có 4 bé có cơ hội được ghép tế bào gốc từ chính em của mình. Tỷ lệ này mới chỉ đạt 1/15.