Cứu thành công trẻ sơ sinh mắc bệnh hiếm gặp tỉ lệ 1/50.000

Trẻ được điều trị tại bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển (Uông Bí, Quảng Ninh) với chẩn đoán hạ đường huyết nặng, được nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn, li bì, khóc rên, tự thở, suy hô hấp độ II, cần hỗ trợ oxy. Tuy nhiên, tình trạng hạ đường huyết nặng vẫn tiếp diễn, không đáp ứng với điều trị, do đó trẻ được chuyển lên bệnh viện Nhi Trung ương.

Tại khoa Hồi sức cấp cứu sơ sinh, bệnh nhi nhanh chóng được truyền dung dịch Glucose với tốc độ cao và theo dõi mức đường huyết mỗi giờ để kiểm soát. Dù vậy, đường huyết của bệnh nhân vẫn rất thấp, các bác sỹ liên tục phải tăng tốc độ Glucose truyền vào cơ thể bé để có thể duy trì mức đường huyết ổn định. Thậm chí, nồng độ đường đưa vào cơ thể bé cao gấp 3 – 4 lần so với các trẻ khác cùng lứa tuổi.

Sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sỹ đã tìm ra nguyên nhân khiến đường huyết của bệnh nhân luôn ở mức thấp như vậy là do tình trạng cường insuline.

Theo Ths.BS Vũ Chí Dũng, trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, đây là căn bệnh hiếm gặp, có tỷ lệ mới mắc 1/50.000 trẻ sơ sinh đẻ sống. Cường insulin do quá sản tế bào Beta của tiểu đảo tụy và là nguyên nhân hàng đầu gây hạ đường huyết nặng, tái diễn ở trẻ sơ sinh. Nếu không được xử lý đúng, kịp thời, những cơn hạ đường huyết kéo dài này sẽ làm tổn thương não vĩnh viễn không hồi phục, gây ra di chứng tâm thần kinh nặng và tàn phế đứa trẻ sau này, thậm chí gây tử vong nhanh chóng.

Chỉ sau hơn 1 ngày được dùng thuốc Diazoxide làm hạn chế tình trạng cường insuline, đường huyết của bệnh nhân đã ổn định hơn nhiều, trẻ được giảm dần dịch truyền, bú mẹ nhiều hơn. Sau hơn 7 ngày liên tục phải truyền dịch Glucose, trẻ chỉ cần bú mẹ hoàn toàn mà vẫn có thể duy trì được mức đường huyết ổn định.

Sau 14 ngày điều trị, bệnh nhi được ra viện trong tình trạng sức khỏe tốt. Kết quả theo dõi tại nhà cho thấy đường máu ổn định.  Không phát hiện thấy các bất thường đòi hỏi chỉ định phẫu thuật khi phân tích đột biến của các gen gây cường insulin.

Bác sĩ Dũng cho biết, insulin là một trong các hormone duy nhất gây hạ đường máu tham gia vào quá trình chuyển hóa đường của cơ thể, nó có tác dụng điều chỉnh đường huyết, khi đường huyết tăng, insulin tiết ra để đưa đường huyết về bình thường, còn khi đường huyết thấp, cơ thể giảm tiết insulin để đường máu không thấp hơn nữa.

Từ năm 2010 đến nay, khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận, chẩn đoán và điều trị cho 70 trẻ cường insulin. Tất cả các trẻ này đều được phân tích phân tử để tìm nguyên nhân đột biến 1 trong 8 gen gây cường insulin. 80% các bệnh nhân đã thành công bằng điều trị nội khoa (truyền dung dịch Glucose, chế độ ăn, dùng thuốc Diazoxide, Octriotide…). Chỉ 20% các trường hợp cần can thiệp ngoại khoa cắt tụy gần toàn bộ.

Các chuyên gia khuyến cáo, trẻ sơ sinh có biểu hiện suy hô hấp và các trẻ có biểu hiện co giật cần được xét nghiệm đường máu thường qui.

Khánh Ngọc