Chuyện những đứa con luôn bị thần chết rập rình
![]() |
Những bệnh nhi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị thành công tại Bệnh viện Nhi Trung ương |
Hôn mê, co giật và chữa trị suốt đời
Khi bé Minh Anh tròn 7 tháng tuổi, lần đầu tiên chị Mai Hà Phương, mẹ bé, sống tại TP Thanh Hóa bắt đầu bước vào cuộc chiến chống lại tử thần, cứu mạng sống cho con gái bé bỏng.
Ngày đó, bé bỗng dưng nôn nhiều. Một tuần liền, cứ ăn vào, bé Minh Anh lại nôn ra. Đến 5 ngày sau, bé rơi vào trạng thái co giật rồi hôn mê. Cả gia đình ngay lập tức đưa bé vào viện Nhi trung ương cấp cứu. Ngay khi nhập viện, bé được điều trị tích cực, thở máy và nằm thiêm thiếp đúng 2 tháng trời. Lúc đó, các bác sĩ chẩn đoán là bé bị động kinh.
Sau một thời gian chữa trị động kinh, bé vẫn không đỡ. Không những thế, 2 lần bé bị giãn đồng tử, bệnh viện đòi trả về. Chị Hà Phương phải sụp xuống, xin bác sĩ cứu con gái mình. Đứng trước hoàn cảnh của chị, bác sĩ tuyên bố, sẽ cứu chữa bé thêm vài tiếng đồng hồ nữa, nếu không tiến triển sẽ phải dừng điều trị. Rất may, cả hai lần đó, bé Minh Anh đều đã vượt qua. Đó cũng là lúc bác sĩ chẩn đoán đúng bệnh của bé: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
“Con tôi không có khả năng hấp thụ đạm. Cháu có thể ăn nhiều nhưng lượng đạm hấp thụ vào cơ thể chỉ bằng 1/10 so với những đứa trẻ khác. Thế nên, cháu phải ăn một chế độ đặc biệt và uống riêng một loại sữa dành cho trẻ bị rối loạn chuyển hóa. Sữa đó không có ở Việt Nam, phải nhờ mua riêng và giá 2 triệu đồng/1 hộp 400g. Rất may, hiện nay, cháu đang được bệnh viện Nhi Trung ương hỗ trợ miễn phí sữa này.” – Chị Mai Hà Phương chia sẻ.
![]() |
Bé Minh Anh đã qua 3 tuổi, 13kg. |
Chị Phương cũng được bác sĩ tư vấn chế độ ăn cho bé hết sức nghiêm ngặt khiến chị phải tự tay chuẩn bị cho con từng bữa ăn, không dám nhờ ai, kể cả ông bà, người thân. Bé đã ăn thịt bò thì không được ăn xu hào (vì xu hào là loại rau chứa nhiều đạm nhất nên không thể kết hợp hai loại này). Chế độ ăn và sữa đặc biệt này sẽ theo bé suốt cuộc đời. Trong nhà trọ, vật không thể thiếu chính là bình thở oxy cho bé, đường gluco cho bé uống mỗi khi lên cơn cấp.
Thế nên, từ ngày bé Minh Anh mắc bệnh, chị phải bỏ việc, bỏ nhà ở TP Thanh Hóa, ra Hà Nội thuê trọ sống. Năm 2013 là năm bé Minh Anh chỉ phải đi viện có… 4 lần, mỗi lần 2 tuần. Thế là chị cũng vui lắm rồi. Chứ những năm trước, số lần đi viện được tính là… n lần.
“Hai lần con thập tử nhất sinh là hai lần tôi rơi vào cảm giác hụt hẫng, thất thần trước cảm giác mất con vĩnh viễn. Khi tìm ra bệnh, dù biết con mắc bệnh nan y, chữa tốn kém, nhưng đã có con đường sống. Dù trên con đường đó, con tôi có thể bị hôn mê bất cứ lúc nào” – Chị Hà Phương tâm sự.
Khóc khi nói chuyện với bác sĩ là chị Thu Hằng (Hà Nội), khi cháu của chị, vừa mới ra đời đã bị chẩn đoán mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thiếu hụt chu trình ure. Mới 7 ngày tuổi, cháu đã nằm viện từ lúc mới sinh ra. Cùng lúc đó, có 2 bé cũng bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và qua đời ngay trước mặt gia đình chị.
Nỗi lo lắng đó càng hiện hữu hơn khi mặc dù được chữa trị ổn, nhưng đêm trước khi ra viện, bé lại lên cơn cấp và hôn mê ngay trong vòng tay mẹ. Ngay lập tức, các bác sĩ phải lọc máu, tiến hành điều trị tích cực. Đến nay, bé đã đỡ nhiều song nỗi lo của chị là sữa dành cho cháu, loại “thuốc” đặc biệt dành cho trẻ rối loạn chuyển hóa, không phải dễ dàng mà mua được, dù rất đắt đỏ. Trong khi cháu phải uống suốt đời cộng với chế độ ăn uống nghiêm ngặt.
Sàng lọc, chẩn đoán căn bệnh hiếm gặp này như thế nào?
Theo BS Vũ Chí Dũng,Bệnh viện Nhi Trung ương, có đến 23 dạng bệnh khác nhau của căn bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp, được chia làm 4 nhóm chính: Rối loạn axit amin, axit hữu cơ, axit béo và thiết hụt chu trình urea. Đến nay đã có khoảng 160 trẻ được phát hiện mắc bệnh này tại Viện. Việc chẩn đoán đúng bệnh đã giúp tỉ lệ tử vong những năm đầu là 50% xuống còn 14% năm 2013. Trẻ phát hiện sớm bệnh đã không bị tàn phế mà được phát triển bình thường, hòa nhập được với cộng đồng.
Đây là bệnh do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú mẹ, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh sẽ khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể dẫn tới thiếu hụt sản phẩm cần thiết và ứ đọng chuyển hóa gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, gây kém phát triển tâm thần vận động.
BS Vũ Chí Dũng cho biết: Biểu hiện của bệnh có thể là bé bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê… Bé có thể bị ngay khi mới sinh ra hoặc bị khi có stress. Các triệu chứng thần kinh tiến triển.
Hiện nay, tại Việt Nam, việc phát hiện bệnh sau sinh đã có đầy đủ máy móc, thiết bị tại các bệnh viện lớn, như BV Nhi Trung ương. Song việc sàng lọc trước sinh đang hạn chế.
Đây là nỗi lo mà bà Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe bà mẹ -Trẻ em (Bộ Y tế) hết sức lưu tâm. Việc can thiệp, sàng lọc từ tiền hôn nhân chưa làm được, can thiệp khi đang mang thai cũng chưa thể. Thế nên, việc trẻ sơ sinh đột tử ngay khi chào đời 1,2 ngày vẫn đã, đang và sẽ xảy ra nếu các bác sĩ không có kiến thức chuyên môn về căn bệnh này.