Cậu bé mắc căn bệnh nghìn người có một

Cháu H. đang điều trị ở bệnh viện.

Không hiểu vì sao bệnh nào cũng lây

Hệ thống miễn dịch của cơ thể là mạng lưới các tế bào và các cơ quan đặc biệt dành cho việc chiến đấu với các vi khuẩn và nhiễm trùng. Một hệ thống miễn dịch thấp có thể là do bẩm sinh hoặc cũng có thể bị gây ra bởi các yếu tố bên ngoài. Và khi một người đã bị suy giảm hệ thống miễn dịch thì cũng là cơ hội cho các nguy cơ mắc các bệnh tật và nhiễm trùng.

Theo gia đình của bé H, từ lúc 14 tháng H. đã ốm “như cơm bữa”, hết thủy đậu, viêm phổi, viêm mũi họng lại viêm tai giữa. Đỉnh điểm là từ năm 2013 đến nay, bé đã 3 lần nhập viện vì viêm màng não mủ. 

Những căn bệnh đến triền miên khi vừa chữa xong bệnh này, bệnh khác đã đến. Nhiều lần, bố mẹ em lo lắng không hiểu sao con họ lại mắc quá nhiều bệnh như thế.

Khi lên Bệnh viện Nhu trung ương, bác sĩ cho biết cháu bé mắc hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh, một căn bệnh hiếm “nghìn người có một” (tỉ lệ mắc 1/1200 trẻ sinh sống). Bố mẹ của H. đã hoang mang vô cùng. Căn bệnh hiếm gặp này khiến gia đình họ suy sụp hoàn toàn.

Cùng phòng với H. là bé Vũ N.M (6 tuổi, ở Hà Nội), hiện cũng đang dùng các thuốc hỗ trợ để điều trị suy giảm miễn dịch. Cách đây nửa năm, chị Bích, mẹ cháu M, bất ngờ khi các bác sĩ kết luận con mình mắc căn bệnh này.

Kể từ khi phát hiện bệnh, tháng nào chị cũng đưa con đến bệnh viện để truyền chế phẩm miễn dịch và mua thuốc uống. Chị Bích tâm sự: “Trước đây, bé M. mắc rất nhiều bệnh. Người khác mắc bệnh gì là cháu lại lây bệnh đó, gia đình vất vả vô cùng. 

Có tháng, cháu mắc liên tiếp hai bệnh truyền nhiễm, gia đình không hiểu vì sao sức đề kháng của con lại kém thế. Trong khi cân nặng của bé vẫn ổn định. May mắn, từ ngày được dùng thuốc đều đặn, sức khỏe cháu ổn định hơn nhiều”.

Theo PGS.TS Lê Thị Minh Hương, trưởng khoa Miễn dịch-Dị ứng-Khớp, suy giảm miễn dịch là một bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn. 

Vì vậy, trẻ thường mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt. Tùy theo bản chất loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau.

Chẩn đoán sớm quyết định tiên lượng bệnh

Bác sĩ Hương cho biết, để điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh hiện nay chỉ có 2 phương pháp hiệu quả nhất là ghép tủy và truyền chế phẩm miễn dịch. 

Tại nhiều quốc gia trên thế giới như Hà Lan, Hồng Kông, Pháp… trẻ được phát hiện bệnh trước 6 tháng tuổi và tiến hành ghép tủy thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 95%. Trẻ bị bệnh ở thể nhẹ, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch đều đặn, vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn.