Căn bệnh “hoàng gia” được BHYT chi trả 4,7 tỷ đồng nguy hiểm như thế nào?

Ảnh minh hoạ.

Bệnh viện Chợ Rẫy Tp. Hồ Chí Minh (nơi tiếp nhận và điều trị cho bệnh nhân này) cho biết bệnh nhân bị bệnh hemophilia A, hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu hoặc máu khó đông, được y văn thế giới gọi là “căn bệnh hoàng gia” xuất hiện nhiều trong các hoàng tộc châu Âu từ thế kỷ 18-19.
Khoảng 4 năm nay bệnh nhân nằm điều trị tại bệnh viện không thể về nhà.

Về quy trình điều trị, bệnh nhân mỗi ngày phải dùng từ 4 đến 6 lọ yếu tố VIII rất đắt tiền. Bệnh rất nguy hiểm bởi chỉ cần ngưng dùng thuốc là chảy máu đe dọa đến tính mạng.

Theo Quỹ Dự phòng Hemophilia thế giới (WHF), thủ phạm gây bệnh Hemophilia là do thiếu yếu tố đông máu VIII (hemophilia A) hoặc IX (hemophilia B còn gọi là bệnh Christmas), mang tính di tryền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Riêng Hemophilia C là một dạng nhẹ do thiếu yếu tố XI, người mắc bệnh thường không chảy máu tự phát, chỉ xuất huyết sau chấn thương hoặc sau phẫu thuật. Trong những trường hợp hiếm gặp, chứng hemophilia có thể phát triển sau khi sinh nên được gọi là “hemophilia mắc phải”. Thường thấy ở những người có hệ thống miễn dịch hình thành các kháng thể tấn công các yếu tố VIII hoặc IX.

Theo Viện Tim, Phổi và Máu Mỹ (NHLBI), tỉ lệ mắc bệnh Hemophilia là 1/10.000 người, chủ yếu là nam giới, cứ 10 người mắc bệnh Hemophilia thì có 1 là Hemophilia A. Theo đó, nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường khi sinh con trai thì con hoàn toàn bình thường (không truyền bệnh cho thế hệ sau), con gái mang gen bệnh. Nhưng mẹ mang gen bệnh, bố bình thường thì 25% con gái bình thường, 25% con gái mang gen bệnh; 25% con trai bình thường, 25% con trai bị bệnh.

Trong trường hợp, nếu bố bị bệnh, mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị bệnh.

Triệu chứng Hemophilia phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của việc thiếu hụt yếu tố với các triệu chứng như có máu trong nước tiểu, có máu trong phân, vết thâm tím sâu, lớn, không giải thích được, chảy máu quá nhiều, chảy máu nướu răng, chảy máu mũi thường xuyên, đau cứng khớp, gây khó chịu (ở trẻ em). Hemophilia có thể chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu.

Về lâm sàng, biểu hiện chủ yếu là xuất huyết, có thể xuất hiện khi mới chào đời, máu tụ dưới da đầu, chảy máu nội sọ... hoặc xuất huyết tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ. Xét nghiệm cầm máu tiến hành để xác định thời gian đông máu kéo dài. Bệnh được phân loại dưới 3 thể, nhẹ vừa và nặng, nếu nhẹ yếu tố đông máu VIII/IX từ 5 - 30%, ở thể vừa yếu tố VIII/ IX 1 - 5% và ở thể nặng yếu tố VIII/ IX < 1%. Các biến chứng của bệnh hemophilia bao gồm tổn thương khớp do chảy máu lặp đi lặp lại, chảy máu bên trong, xuát hiện các triệu chứng thần kinh do xuất huyết trong não, gia tăng nguy cơ bị nhiễm trùng như viêm gan, hoặc khi tiếp nhận máu hiến tặng.
Hemophilia là một bệnh di truyền di truyền, không thể chữa khỏi cho tới thời điểm hiện nay, nhưng nó có thể được điều trị để giảm triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng trong tương lai. Bác sĩ có thể kê đơn dùng hoóc-môn theo toa cho hemophilia A, có tên desmopressin, tiêm vào tĩnh mạch nhằm kích thích các yếu tố chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu.