Bé sơ sinh 23 ngày tuổi mắc bệnh cực hiếm gặp

Bé Q khi ở bệnh viện. Nguồn ảnh BV Nhi Trung ương

Khi nhập viện, bé sơ sinh có nhiều biểu hiện bất thường ở mặt kèm theo tình trạng bụng trướng, da xanh, huyết áp cao. Nghi ngờ bệnh nhi có bệnh lý về nội tiết di truyền, qua theo dõi và tiến hành xét nghiệm, các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã kịp thời phát hiện khối u vỏ thượng thận trong cơ thể bé sơ sinh 23 ngày tuổi.

Do tình trạng nôn trớ, kém ăn, bụng trướng, ngày 13/05 bé sơ sinh 23 ngày tuổi N.Q.G được người nhà đưa đến khoa Hồi sức cấp cứu sơ sinh- Bệnh viện Nhi Trung ương. 

Tại đây, quan sát khuôn mặt trẻ có nhiều biểu hiện bất thường: Mặt tròn, rậm lông, cổ ngắn, cằm nhỏ, sau gáy có bướu trâu, phù hai chân kèm theo huyết áp tăng cao. Nghi ngờ cháu mắc bệnh lý về nội tiết di truyền, các  bác sĩ khoa Hồi sức sơ sinh đã tiến hành cho trẻ làm các xét nghiệm máu, xét nghiệm hormone của tuyến thượng thận, siêu âm. 

Sau khi có kết quả siêu âm cho thấy cháu G có khối u ở vùng thượng thận trái, bệnh nhi nhanh chóng được chuyển đến khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền để tiếp tục theo dõi và điều trị. 

Tại khoa Nội tiết – Di truyền – Chuyển hóa, qua phim chụp CT của bé G, các bác sĩ kết luận: cháu G có khối u ở vỏ tuyến thượng thận. Khối u này bài tiết ra hormone vỏ thượng thận làm cho bệnh nhân huyết áp tăng rất cao, khó kiểm soát bằng các loại thuốc uống thông thường. 

Đây là một loại u rất hiếm gặp ở các bệnh nhi sơ sinh, có thể gây ra các bệnh lý như hội chứng Cushing, nam hóa ở trẻ gái, cường aldosteron gây rối loạn nghiêm trọng nước điện giải, tăng huyết áp và rất dễ nhiễm trùng. 

Nếu không được phát hiện kịp thời, bệnh nhi với tình trạng huyết áp tăng cao khó kiểm soát có thể gặp tai biến mạch máu não, dẫn đến tử vong. Trong một số trường hợp bệnh diễn biến kéo dài, âm thầm mà không được điều trị sẽ dẫn đến các biến chứng về tim, biến chứng mạch máu nhỏ ở mắt, não, thận, ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống sau này của trẻ.

Bác sĩ chuyên khoa Nội tiết nhận định: nhiều khả năng khối u đã hoạt động từ trong bào thai khiến bé G. có biểu hiện khuôn mặt bất thường (khuôn mặt Cushing), kèm theo phì đại cơ tim. 

Cũng theo các bác sĩ, trường hợp u vỏ thượng thận từ trong bào thai như vậy rất hiếm, trên thế giới chỉ gặp một vài ca bệnh. Được biết, trong thời gian mang thai cháu, mẹ bé Q.G có bị sốt ở tháng thứ 3 và mắc thủy đậu ở tháng thứ 7 của thai kỳ. Ngày 12/06 vừa qua, bệnh nhi đã được phẫu thuật loại bỏ hoàn toàn khối u và hiện đang được theo dõi tại khoa Hồi sức ngoại-Bệnh viện Nhi Trung ương.