GS.TS Nguyễn Thanh Liêm chia sẻ “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt”​

Dữ liệu về hệ gen liên quan chặt chẽ đến sức khỏe và bệnh học, có thể góp phần giải đáp các vấn đề về ung thư, các bệnh di truyền… nhất là trong xu thế phát triển của Y học cá thể hóa những năm gần đây.

Do đó, công trình trên có ý nghĩa quan trọng việc xây dựng phương pháp phát hiện sớm các gen ung thư, chuyển hóa và đáp ứng với thuốc điều trị, các bệnh di truyền, chuyển hóa, thoái hóa thần kinh (Parkinson, Alzeimer..).

Theo GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng VRISG, Chủ nhiệm đề tài “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt”, rất nhiều lĩnh vực sức khỏe và bệnh tật của con người liên quan chặt chẽ đến bộ gen như ung thư, các bệnh di truyền, chuyển hóa thuốc, già hóa  đặc biệt là sự phát triển của Y học cá thể hóa trong những năm gần đây.

Tuy nhiên trước đây chúng ta có rất ít nghiên cứu về bộ gen người Việt Nam nên thường phải tham chiếu từ bộ gen người nước ngoài. Sự tham chiếu như vậy có nhiều hạn chế vì mỗi một chúng tộc/dân tộc thường có cấu trúc bô gen khác nhau vì vậy rất cần có một nghiên cứu giải mã bộ gen người Việt để cung cấp dữ liệu tham chiếu cho các nghiên cứu  về sức khỏe, bệnh tật cũng như góp phần  làm sáng tỏ nguồn gốc tổ tiên của người Việt.

GS.TS Nguyễn Thanh Liêm khẳng định, nghiên cứu này có nhiều ý nghĩa rất quan trọng như: Là cơ sở dữ liệu lớn nhất từ trước đến nay về bộ gen của người Việt chứa gần 25 triệu biến đổi di truyền, bao gồm hơn 99% các biến đổi di truyền phổ biến của người Kinh Việt Nam thông qua việc giải mã bộ gen của 305 người Kinh khỏe mạnh kết hợp với 101 bộ gen được công bố trước

GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng VRISG, Chủ nhiệm đề tài “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt”.

Trong nghiên cứu, các nhà khoa học của Việt Nam đã sử dụng các công nghệ hiện đại nhất như giải trình gen bằng máy Hisequ 400 của Illumina, máy hiện đại nhất trên thế giới vào thời điểm nghiên cứu bắt đầu tiến hành năm 2017, sử dụng kỹ thuật Tin-Sinh học (Bioinformatic) để phân tích dữ liệu đồ sộ thu được từ máy giải trình tự gen.

Lần đầu tiên các nhà khoa học Việt Nam đã độc lập tiến hành các công nghệ phức tạp để giải mã và phân tích dữ liệu bộ gen người Việt. Công trình nghiên cứu được công bố trên tạp chí thuộc nhóm các tạp chí có chỉ số uy tín cao nhất, được các tổng biên tập khuyến cáo là nghiên cứu xuất sắc nên tham khảo, tất cả các tác giả đều là người Việt Nam.

Kết quả nghiên cứu là cơ sở tham chiếu quan trọng cho các nghiên cứu y-sinh học có liên quan đến sức khỏe, bệnh tật và nhân chủng học của người Việt.

“Chúng tôi sử dụng nhiều phương pháp và độ đo khác nhau để phân tích mối quan hệ giữa các quần thể người: Phân tích sự khác biệt về tần số xuất hiện của các biến đổi di truyền trong các quần thể; Xây dựng cây phân loài mô tả quá trình tiến hóa và khoảng cách giữa các quần thể; Phân tích thành phần chính để biểu diễn mối quan hệ giữa các cá thể và giữa các quần thể; Phân tích nguồn gốc tổ tiên của các quần thể để xác định mối quan hệ/liên hệ giữa các quần thể; Cũng như sử dụng phương pháp kiểm thử thống thể để xác định sự ảnh hưởng và tương tác giữa các quần thể,” GS.TS Nguyễn Thanh Liêm chia sẻ.

So sánh hệ gen người Kinh với hệ gen các quần thể người khác trên thế giới cho thấy hệ gen người Việt có sự đa dạng cao so với hệ gen các quần thể người khác. Kết quả chỉ ra sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền.

Ví dụ, có đến 1,24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các quần thể người khác. Đáng chú ý, nghiên cứu này phát hiện ra hơn 700 nghìn biến đổi di truyền trên người Kinh chưa được ghi nhận ở bất cứ quần thể người nào khác trên thế giới. 

So sánh các biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh trong nghiên cứu này với các biến đổi di truyển ở quần thể người Hán Trung Quốc công bố trong dự án 1.000 hệ gen người trên thế giới cho thấy sự khác nhau về bộ gen của người Việt so với bộ gen của người Hán nhất là người Hán phía Bắc Trung Quốc, khoảng 1/3 số lượng biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh không xuất hiện trong quần thể người Hán Trung Quốc và ngược lại.

“Chúng tôi xây dựng cây phân loài như hình trên biểu diễn mối quan hệ tiến hóa giữa 12 quần thể người trong nghiên cứu. Kết quả trong nghiên cứu này ủng hộ giả thuyết loài người hiện đại di cư từ Châu Phi khoảng 200 nghìn năm trước đây, dọc theo đường bờ biển đến các nước Đông Nam Á trong đó có Việt Nam vào khoảng 40-60 nghìn năm trước đây. Sau đó, Nhóm người này tiếp tục di cư vào sâu trong lục địa và tới các nước Đông Á”.

Kết quả phân tích nguồn gốc tổ tiên của các quần thể người cho thấy người Đông Nam Á hiện tại bao gồm người Kinh Việt Nam có nguồn gốc chính từ người Đông Nam Á cổ đại. Kết quả kiểm thử thống kê cho thấy sự giao thoa và dịch chuyển gen từ các quần thể người Đông Nam Á hay người Đông Á (bao gồm cả người Hán phía Nam/phía bắc Trung Quốc) đến quần thể người Kinh Việt Nam là không đáng kể.

Cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt của nghiên cứu này được công khai và sử dụng miễn phí trên trang web genomes.vn. Đây là nguồn dữ liệu tham chiếu quan trọng cho các nghiên cứu  và ứng dụng y sinh, dược học, lịch sử... Ví dụ, một bác sỹ có thể truy cập trang web để biết rằng tần xuất xuất hiện allen có từ kết quả xét nghiệm gen của bệnh nhân để tham khảo xem đó có phải là một allen hiếm hay không, để từ đó làm cơ sở cho việc phiên giải và tư vấn di truyền.

Hiền Anh