Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng

Tin từ BV Sản nhi Quảng Ninh cho hay, BV đang điều trị cho một trường hợp trẻ sơ sinh với toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.

Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng
Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp toàn thân bao phủ da dày bị rạn thành từng mảng


Bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh. Lần mang thai này, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc...

Bé được sinh thường, sau sinh trẻ khóc nhưng toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.

Theo đó, lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi  bé bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên dưới lớp da.

Bé được chẩn đoán da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này.

Các bác sĩ BV sản nhi Quảng Ninh cho hay, bệnh Harlerquin Ichthyosis do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu theo cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.

 

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gen đột biến từ bố và mẹ.

Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Các bác sĩ sản khoa khuyến cáo, trong tất cả các lần mang thai các mẹ hãy khám thai và quản lý thai nghén định kỳ tại các cơ sở có uy tín để có 1 thai kỳ khoẻ mạnh đồng thời phát hiện sớm các nguy cơ. Tránh các trường hợp đáng tiếc xảy ra cho mẹ cũng như thai nhi.

Các mẹ đừng mặc định rằng, những con trước sinh ra khoẻ mạnh thì lần mang thai này không cần phải khám thai và quản lý thai nghén tại các cơ sở y tế.

N. Huyền 

Chủ đề :

trẻ sơ sinh

 
List comment
 
 
Lần đầu tiên tại Việt Nam, ca sinh con của bà mẹ bị ung thư cổ tử cung
icon

Lần đầu tiên tại Việt Nam một đứa trẻ ra đời từ một người mẹ bị ung thư cổ tử cung. Trước đó, người mẹ được phẫu thuật chọn lọc và tạo hình giữ lại tử cung.

 
 
Trẻ em cũng mắc loại ung thư thường chỉ gặp ở người lớn, nguy cơ bắt nguồn từ bữa ăn hàng ngày thiếu chất này
icon

Con khàn tiếng, xuất hiện khối sưng phồng vùng tuyến giáp, hạch cổ… bố mẹ hãy nghĩ đến căn bệnh ung thư tuyến giáp, cần đưa trẻ đi khám ngay.  

 
 
Loại quả rẻ bèo bán đầy chợ hỗ trợ giảm cân, giải khát uống sao cho hiệu quả?
icon

Chỉ nên uống 1 đến 2 cốc nước chanh mỗi ngày. Mặc dù giàu chất dinh dưỡng, nhưng nó cũng chứa một lượng axit citric cao, có nghĩa là nếu lạm dụng nó có thể ăn mòn men răng của chúng ta và gây ra ê buốt răng.

 
 
'Thủ phạm' khiến cô gái trẻ sau mỗi lần làm 'chuyện ấy' phải chạy vội vào nhà vệ sinh
icon

Mỗi lần ân ái với bạn trai, K. luôn cảm thấy vùng kín của mình sưng tấy, ngứa đỏ. Ban đầu, cô gái trẻ còn giấu và tự chữa.

 
 
10 sai lầm điều trị mụn trứng cá khiến mặt bạn dễ 'toang'
icon

Mụn trứng cá hình thành khi lỗ nang lông trên da bị bít tắc do chất bã nhờn tiết ra nhiều. Mụn trứng cá khiến bạn thiếu tự tin và tìm mọi cách để điều trị chúng.

 
 
Cậu nhỏ dựng đứng nhiều ngày vì dùng thuốc 'cứu' bản lĩnh đàn ông
icon

Sau khi bôi thuốc để tăng cường sinh lý, một “ông chú” tại TP.HCM đã phải vào viện cấp cứu vì tình trạng cương dương liên tục, không hạ.

 
Bỏ trăm triệu bắt con đi chữa “bệnh đồng tính”
icon

Bắt thay đổi ngoại hình, ép đi gặp bác sĩ, ép dùng thuốc, ép kết hôn thậm chí ép quan hệ tình dục để chữa… bệnh đồng tính là thực tế mà cộng đồng LGBT đang phải trải qua.  

 
Bóc 'con sâu' khổng lồ bám trên mặt nam thanh niên suốt 36 năm
icon

Gặp anh N.Đ.T (36 tuổi, Hải Dương), có gương mặt với khối dị dạng mạch máu lớn không khác gì “con sâu” to khổng lồ cứ dính chặt trên khuôn mặt suốt 36 năm.

 
Ban xuất huyết mọc kín 2 cẳng chân, người đàn ông mắc bệnh chưa rõ nguyên nhân, không có thuốc điều trị đặc hiệu
icon

Người bệnh có thể bị biến chứng nhồi máu cơ tim, tràn dịch màng phổi, xuất huyết não, xuất huyết tiêu hóa, viêm cầu thận cấp, viêm tinh hoàn… chỉ từ những nốt ban xuất huyết.

 
Thủng ruột, mổ cấp cứu cắt góc hồi, manh tràng chỉ vì thói quen nhiều người vẫn làm sau ăn
icon

Bệnh viện Đại học Y Hà Nội vừa tiếp nhận một trường hợp bệnh nhân (nam, 53 tuổi, Hà Nội) nhập viện vì đau bụng dữ dội vùng hố chậu phải kèm theo sốt cao 38 - 39 độ.