Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng

Tin từ BV Sản nhi Quảng Ninh cho hay, BV đang điều trị cho một trường hợp trẻ sơ sinh với toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.
Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng
Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp toàn thân bao phủ da dày bị rạn thành từng mảng


Bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh. Lần mang thai này, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc...

Bé được sinh thường, sau sinh trẻ khóc nhưng toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.

Theo đó, lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi  bé bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên dưới lớp da.

Bé được chẩn đoán da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này.

Các bác sĩ BV sản nhi Quảng Ninh cho hay, bệnh Harlerquin Ichthyosis do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu theo cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.

 

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gen đột biến từ bố và mẹ.

Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Các bác sĩ sản khoa khuyến cáo, trong tất cả các lần mang thai các mẹ hãy khám thai và quản lý thai nghén định kỳ tại các cơ sở có uy tín để có 1 thai kỳ khoẻ mạnh đồng thời phát hiện sớm các nguy cơ. Tránh các trường hợp đáng tiếc xảy ra cho mẹ cũng như thai nhi.

Các mẹ đừng mặc định rằng, những con trước sinh ra khoẻ mạnh thì lần mang thai này không cần phải khám thai và quản lý thai nghén tại các cơ sở y tế.

N. Huyền 

Chủ đề :

trẻ sơ sinh

bệnh

 
List comment
 
 
Bác sĩ nam khoa: Đàn ông Việt ngày càng “sợ” vợ trong phòng ngủ
icon

Qua thực tế tiếp nhận và điều trị, BS Trịnh Kiên Cường nhận thấy sức khỏe tình dục ở nam giới Việt Nam xuống dốc khá nhiều, gặp cả ở những thanh niên còn rất trẻ.

 
 
Báo động đỏ cứu thai phụ vỡ tử cung, vỡ thai, hơn 3 lít máu tràn ổ bụng
icon

3000ml máu đỏ tươi lẫn máu cục tràn khắp ổ bụng, thai vỡ ra ngoài… là nguyên nhân khiến thai phụ bị sốc mất máu do vỡ tử cung, vỡ thai trên vết mổ cũ.

 
 
Mẹo cấp nước, dưỡng ẩm hiệu quả, giữ làn da mướt mịn mùa hanh khô
icon

Miền Bắc đón những đợt rét ngọt đầu mùa, điều này cũng khiến da chúng ta trở nên khô hơn. Tuy nhiên khi nào thì da cần cấp nước khi nào cần dưỡng ẩm… thì không phải ai cũng biết.

 
 
Đắp tỏi trị ho, mẹ choáng vì chân hai con sưng phồng
icon

Nhiều bà mẹ rỉ tai nhau cách đắp tỏi để trị ho con con, ai dè ho không hết lại còn thêm bệnh bỏng.

 
 
15 mẫu sơn móng tay độc đáo cho ngày Halloween
icon

Sắp tới ngày Halloween, ngoài bộ trang phục ấn tượng bạn có thể ghi điểm với bạn bè bằng bộ sơn móng tay được thiết kế mang màu sắc đặc trưng ngày lễ đặc biệt này.

 
 
Cứu sống bệnh nhân đang ngủ đau nhói ngực, tim đột ngột ngừng đập
icon

Bệnh viện quận Thủ Đức vừa cứu sống thành công bệnh nhân P.V.T. (1957) bị nhồi máu cơ tim cấp do tắc động mạch vành phải, có tiền sử tăng huyết áp.

 
Chuyên gia chỉ ra nguyên nhân căn bệnh cứ 20 giây có 1 người phải cắt cụt chân, tay
icon

Mỗi khi mùa đông đến, bệnh viện tiếp nhận và điều trị cho nhiều bệnh nhân biến chứng tiểu đường ở bàn chân với những vết thương bỏng da, cháy da rất nhiều. Nguyên nhân là do chườm nóng…  

 
Môi có các nốt thâm đen: Dấu hiệu cần theo dõi ung thư
icon

Vừa qua, Bệnh viện Nhân dân 115 TP.HCM đã tiếp nhận hai trường hợp mắc hội chứng Peutz Jeghers (Peutz Jeghers Syndrome –PJS), một hội chứng hiếm gặp.

 
Tiêm xoá quầng thâm mắt làm đẹp, tưởng trẻ ra nhưng mù mắt như chơi
icon

Vùng da quanh mắt rất đặc thù, nếu tiêm nhầm mạch máu có thể gây mù mắt. Tiêm xoá quầng thâm mắt làm đẹp không đúng liều lượng có thể bị nghẽn mạch dẫn đến hoại tử.

 
Những ai có nguy cơ ung thư vú gõ cửa?
icon

Ung thư vú là ung thư thường gặp nhất ở phụ nữ, và là nguyên nhân thứ hai gây tử vong do ung thư ở nữ giới, sau ung thư phổi.