Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng

Tin từ BV Sản nhi Quảng Ninh cho hay, BV đang điều trị cho một trường hợp trẻ sơ sinh với toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.
Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng
Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp toàn thân bao phủ da dày bị rạn thành từng mảng


Bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh. Lần mang thai này, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc...

Bé được sinh thường, sau sinh trẻ khóc nhưng toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.

Theo đó, lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi  bé bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên dưới lớp da.

Bé được chẩn đoán da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này.

Các bác sĩ BV sản nhi Quảng Ninh cho hay, bệnh Harlerquin Ichthyosis do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu theo cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.

 

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gen đột biến từ bố và mẹ.

Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Các bác sĩ sản khoa khuyến cáo, trong tất cả các lần mang thai các mẹ hãy khám thai và quản lý thai nghén định kỳ tại các cơ sở có uy tín để có 1 thai kỳ khoẻ mạnh đồng thời phát hiện sớm các nguy cơ. Tránh các trường hợp đáng tiếc xảy ra cho mẹ cũng như thai nhi.

Các mẹ đừng mặc định rằng, những con trước sinh ra khoẻ mạnh thì lần mang thai này không cần phải khám thai và quản lý thai nghén tại các cơ sở y tế.

N. Huyền 

Chủ đề :

trẻ sơ sinh

 
List comment
 
 
Trưa 15/9, Hà Nội thêm 11 ca mắc Covid-19, Thanh Xuân ghi nhận 3 trường hợp
icon

Sở Y tế Hà Nội vừa thông báo, trong sáng nay (15/9) ghi nhận 11 ca Covid-19, trong đó 7 ca tại khu cách ly và 4 ca tại khu vực phong tỏa.

 
 
Sáng 15/9, Hà Nội thêm 3 ca Covid-19 ở Hoàng Mai và Thanh Xuân
icon

Sở Y tế Hà Nội vừa thông báo, từ 18h ngày 14/9 đến 6h ngày 15/9 ghi nhận 3 ca Covid-19 tại khu vực phong tỏa.

 
 
Ngày 14/9: Thêm 10.508 ca mắc Covid-19, 12.683 người khỏi bệnh
icon

Tính từ 17h ngày 13/9 đến 17h ngày 14/9, trên Hệ thống Quốc gia quản lý ca bệnh COVID-19 ghi nhận 10.508 ca nhiễm mới, trong đó 12 ca nhập cảnh và 10.496 ca ghi nhận trong nước

 
 
Tối 14/9, Hà Nội thêm 14 ca mắc Covid-19 mới, cả ngày có 25 ca
icon

Sở Y tế Hà Nội vừa thông báo, trong chiều nay (14/9) ghi nhận 14 ca bệnh Covid-19 tại khu cách ly, cả ngày ghi nhận 25 ca mắc. 

 
 
Uống thuốc theo hàng xóm mách, cụ bà suy đa tạng
icon

Được chẩn đoán đái tháo đường, tăng huyết áp, rối loạn chuyển hóa lipid máu, tăng men gan nhưng bà T. không uống thuốc theo đơn bác sĩ mà uống thuốc nam, hệ quả bị suy đa tạng.

 
 
Thanh niên nhiễm Covid-19 khi đi làm từ thiện, vừa âm tính lập tức lên đường hỗ trợ bà con
icon

Anh Phạm Hữu Tình (Bạch Đằng, Tân Bình, TP.HCM) thành F0 khi tham gia công việc thiện nguyện. Dù đã tiêm 1 mũi vắc xin nhưng anh vẫn bị bệnh hành dữ dội, may mắn phổi không bị tổn thương. Vừa âm tính anh lại tham gia hỗ trợ bà con

 
Trưa 14/9, Hà Nội thêm 8 ca mắc Covid-19, 1 ca cộng đồng tại Thanh Xuân
icon

Sở Y tế Hà Nội vừa thông báo, trong sáng nay (14/9), ghi nhận 8 ca bệnh, trong đó 1 ca tại cộng đồng, 1 ca tại khu phong tỏa, 6 ca tại khu cách ly.

 
Đến khi nào mới cần tiêm vắc xin ngừa Covid-19 cho trẻ em?
icon

BS Trương Hữu Khanh, chuyên gia dịch tễ học cho rằng 'nên tiêm hết cho người lớn rồi hãy bàn tiêm vắc xin ngừa Covid-19 cho trẻ em'.  

 
Sáng 14/9, Hà Nội thêm 3 ca mắc Covid-19, 2 ca ở Hoàng Mai
icon

Sở Y tế Hà Nội vừa thông báo, từ 18h ngày 13/9 đến 6h ngày 14/9 ghi nhận 3 ca mắc Covid-19 tại khu cách ly.

 
Huế: Lần đầu tiên ghép tế bào gốc thành công cho bé trai 7 tuổi bị Lymphoma Burkitt
icon

Bệnh viện Trung ương Huế vừa thực hiện ca ghép tế bào gốc thành công cho một bé trai 7 tuổi trú ở huyện Cẩm Xuyên (Hà Tĩnh) bị Lymphoma Burkitt tái phát và bệnh nhân đã được xuất viện, về theo dõi điều trị thêm tại nhà.