Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng

Tin từ BV Sản nhi Quảng Ninh cho hay, BV đang điều trị cho một trường hợp trẻ sơ sinh với toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.
Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng
Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp toàn thân bao phủ da dày bị rạn thành từng mảng


Bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh. Lần mang thai này, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc...

Bé được sinh thường, sau sinh trẻ khóc nhưng toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.

Theo đó, lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi  bé bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên dưới lớp da.

Bé được chẩn đoán da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này.

Các bác sĩ BV sản nhi Quảng Ninh cho hay, bệnh Harlerquin Ichthyosis do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu theo cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.

 

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gen đột biến từ bố và mẹ.

Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Các bác sĩ sản khoa khuyến cáo, trong tất cả các lần mang thai các mẹ hãy khám thai và quản lý thai nghén định kỳ tại các cơ sở có uy tín để có 1 thai kỳ khoẻ mạnh đồng thời phát hiện sớm các nguy cơ. Tránh các trường hợp đáng tiếc xảy ra cho mẹ cũng như thai nhi.

Các mẹ đừng mặc định rằng, những con trước sinh ra khoẻ mạnh thì lần mang thai này không cần phải khám thai và quản lý thai nghén tại các cơ sở y tế.

N. Huyền 

Chủ đề :

trẻ sơ sinh

 
List comment
 
 
Đà Nẵng yêu cầu người dân ở nhà, tạm dừng hoạt động kinh doanh không thiết yếu từ 12h ngày 22/7
icon

Trước tình hình dịch COVID-19 trên địa bàn diễn biến phức tạp, Ban Chỉ đạo phòng, chống dịch TP Đà Nẵng yêu cầu người dân ở nhà, dừng các hoạt động kinh doanh không thiết yếu từ 12h ngày 22/7.

 
 
Tối 21/7, Hà Nội thêm 6 ca Covid-19 mới ở cùng một ngõ
icon

Tối  21/7, Sở Y tế Hà Nội cho biết ghi nhận thêm 6 ca dương tính mới với SARS- CoV- 2 tại cộng đồng, thuộc chùm Tân Mai (Hoàng Mai).

 
 
Bộ Y tế công bố 36 ca tử vong do COVID-19 từ ngày 17-20/7, trong đó TP Hồ Chí Minh có 32 ca
icon

Tiểu ban điều trị Ban chỉ đạo Quốc gia phòng, chống dịch COVID-19 thông báo 36 ca tử vong do COVID-19 số 335-370, TP Hồ Chí Minh nhiều nhất với 32 ca.

 
 
Giám đốc Trung tâm Chống độc BV Bạch Mai cảnh báo người dân uống liều tối đa paracetamol
icon

Trên mạng xã hội xuất hiện các hướng dẫn không rõ nguồn gốc về cách tự chữa bệnh Covid-19 tại nhà. Đáng chú ý, trong một hướng dẫn, liều paracetamol khuyên sử dụng là liều tối đa, rất dễ có nguy cơ quá liều và gây ngộ độc.

 
 
TP.HCM sử dụng khách sạn, nhà nghỉ để cách ly tập trung F0 không có triệu chứng
icon

Trước tình hình diễn biến phức tạp của dịch Covid-19 trên địa bàn Thành phố, nhằm giảm áp lực cho các bệnh viện điều trị Covid-19, TP.HCM đã đưa ra hướng dẫn cách ly F0 mới.

 
 
Giám đốc Sở Y tế Hà Nội nói gì việc chen chúc xếp hàng xét nghiệm Covid-19?
icon

Giám đốc Sở Y tế Hà Nội Trần Thị Nhị Hà cho biết ngay sau khi biết sự việc, đích thân bà đã trao đổi với Quận Hoàng Mai và 'sự việc đã xử lý'

 
Tâm sự của F0 khi cả gia đình vượt qua 'cơn ác mộng' mang tên Covid-19
icon

Chị Dương Hà - bệnh nhân Covid-19 cùng con được điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng TP.HCM đã chia sẻ câu chuyện điều trị Covid-19 của gia đình chị.

 
Trưa 21/7, Hà Nội thêm 14 ca dương tính mới, có 9 ca phát hiện tại cộng đồng
icon

Trưa 21/7, Sở Y tế Hà Nội thông tin về 14 trường hợp dương tính mới với SARS- CoV- 2 tại các huyện Quốc Oai (4), Hai Bà Trưng (4), Mỹ Đức (1), Đông Anh (1), Bắc Từ Liêm (1), Hoài Đức (1).

 
Hà Nội yêu cầu BV Xanh Pôn báo cáo vụ nhờ 'người anh' là PGĐ để được tiêm vắc xin
icon

UBND TP Hà Nội vừa có văn bản hoả tốc gửi Giám đốc Sở Y tế về việc kiểm tra thông tin tiêm vắc xin phòng Covid-19 tại Bệnh viện đa khoa Xanh Pôn.

 
Hà Tĩnh: Bé gái chào đời với cân nặng 6,2kg
icon

Thông tin từ BVĐK thị xã Kỳ Anh (Hà Tĩnh) cho biết, đội ngũ y, bác sỹ của bệnh viện đã mổ đẻ thành công cho sản phụ N.T.H (SN 1981, trú tại xã Kỳ Hoa) để đón bé gái cân nặng 6,2 kg chào đời an toàn.