Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng

Tin từ BV Sản nhi Quảng Ninh cho hay, BV đang điều trị cho một trường hợp trẻ sơ sinh với toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.

Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng
Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp toàn thân bao phủ da dày bị rạn thành từng mảng


Bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh. Lần mang thai này, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc...

Bé được sinh thường, sau sinh trẻ khóc nhưng toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.

Theo đó, lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi  bé bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên dưới lớp da.

Bé được chẩn đoán da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này.

Các bác sĩ BV sản nhi Quảng Ninh cho hay, bệnh Harlerquin Ichthyosis do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu theo cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.

 

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gen đột biến từ bố và mẹ.

Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Các bác sĩ sản khoa khuyến cáo, trong tất cả các lần mang thai các mẹ hãy khám thai và quản lý thai nghén định kỳ tại các cơ sở có uy tín để có 1 thai kỳ khoẻ mạnh đồng thời phát hiện sớm các nguy cơ. Tránh các trường hợp đáng tiếc xảy ra cho mẹ cũng như thai nhi.

Các mẹ đừng mặc định rằng, những con trước sinh ra khoẻ mạnh thì lần mang thai này không cần phải khám thai và quản lý thai nghén tại các cơ sở y tế.

N. Huyền 

Chủ đề :

trẻ sơ sinh

 
List comment
 
 
Lý do bất ngờ khiến chị em viêm phụ khoa
icon

Khi một chiếc yên xe nóng quá mức, phụ nữ ngồi lên đó trong một thời gian sẽ làm tăng nguy cơ viêm nhiễm, mắc bệnh phụ khoa…

 
 
Đại diện WHO tại Việt Nam: Chưa cần tiêm chủng đại trà vắc xin phòng bệnh đậu mùa khỉ
icon

Đây là quan điểm về bệnh đậu mùa khỉ của BS Socorro Escalante, quyền Trưởng đại diện Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) tại Việt Nam trước báo giới vào chiều nay 26/7.

 
 
Đắk Lắk: Một cháu bé 7 tuổi tử vong do sốc sốt xuất huyết Dengue
icon

Một cháu bé 7 tuổi trú tại huyện Ea Súp (Đắk Lắk) vừa tử vong do bệnh số xuất huyết gây ra. Đây là trường hợp tử vong đầu tiên do sốt xuất huyết trên địa bàn tỉnh này trong năm nay.  

 
 
Bác sĩ Việt tại Mỹ: Ai cần tiêm vắc xin đậu mùa khỉ?
icon

Vắc xin ngừa đậu mùa đồng thời ngừa được đậu mùa khỉ, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và cơ quan y tế các nước đều khuyến cáo không cần tiêm phòng đại trà vắc xin.

 
 
12 bệnh nhân nhiễm trùng, hoại tử vết thương vì đắp thuốc lá
icon

Chỉ trong vòng 1 tháng, BV tiếp nhận 12 bệnh nhân bị nhiễm trùng, viêm hoại tử vết thương do tự sử dụng các loại thuốc nam điều trị tại nhà.

 
 
Thai phụ suy gan cấp, tính mạng treo sợi tóc chỉ vì lý do này
icon

Phát hiện viêm gan B đã 10 năm nay nhưng không điều trị, khi mang thai ở tuần thứ 25, bà bầu xuất hiện vàng da, vàng mắt, chán ăn, khó tiêu, mệt mỏi và được chẩn đoán suy gan cấp, đe dọa tính mạng cả 2 mẹ con.

 
Căn bệnh 'ngọc nữ' Tăng Thanh Hà mắc có nguy hiểm không?
icon

Mới đây, diễn viên Tăng Thanh Hà được ví như ngọc nữ của màn ảnh Việt đã chia sẻ về căn bệnh trào ngược dạ dày thực quản. Đặc biệt, nữ diễn viên cho biết bác sĩ cảnh báo cô có nguy cơ ung thư thực quản.

 
Top 10 loại nước hoa nữ giữ hương lâu nhất hiện nay
icon

Nước hoa là một trong những món đồ cần thiết trong cuộc sống của mỗi người phụ nữ. Nếu bạn đang tìm kiếm những loại có mùi hương được lưu giữ lâu, đừng quên các loại nước hoa dưới đây.

 
Các phương pháp giảm cân quái dị của những người nổi tiếng thế giới
icon

Vì nhu cầu gìn giữ vóc dáng hoặc do yêu cầu của một vai diễn, những người nổi tiếng, nhất là các ngôi sao cần phải giảm cân nhanh chóng. Để làm được điều này, một số người sử dụng những biện pháp giảm cân lạ kỳ.

 
Không chỉ là thực phẩm, gạo còn có 7 công dụng 'bất ngờ' khác mà bạn không biết
icon

Không chỉ dùng trong nấu nướng, gạo còn có nhiều công dụng bất ngờ khác trong cuộc sống hàng ngày, điển hình là 7 công dụng dưới đây.