Thêm một trẻ sơ sinh mắc bệnh da vảy cá, căn bệnh nguy hiểm như thế nào?

 BV đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho hay sau 8 ngày điều trị, bé trai mắc bệnh hiếm gặp - da vảy cá bẩm sinh đã có thể xuất viện. Các vảy trên da không còn nứt nẻ, chảy máu và mọc da mới.
Thêm một trẻ sơ sinh mắc bệnh da vảy cá, căn bệnh nguy hiểm như thế nào?
Thêm một trẻ sơ sinh mắc bệnh da vảy cá, căn bệnh nguy hiểm như thế nào?

Trước đó, ngày 13/10, Bệnh viện viện Đa khoa huyện Quang Bình tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), sinh ở tuần thứ 37. Bé trai sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da.

Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Trẻ không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.

Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của trẻ, các bác sĩ đã chuyển cháu sang khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở oxy và bơm sữa qua đường miệng.

Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlequin ichthyosis), một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) đã hội chẩn trực tuyến trường hợp với các bác sĩ bệnh viện Đa khoa Quang Bình nhằm đưa ra những phương án điều trị tốt nhất cho trẻ.

Theo bệnh viện, sức khỏe của bé đã phục hồi và được chỉ định xuất viện. Cùng sự phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), bệnh nhi đã được các bác sĩ tiến hành phác đồ điều trị đặc biệt. Cụ thể, trẻ được cho nằm lồng ấp, cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng, chăm sóc da tại chỗ, dưỡng ẩm,  thở bằng oxy, dùng các loại thuốc chống nhiễm trùng…

Thông qua những giải pháp tối ưu, sau 8 ngày điều trị sức khỏe bé đã có những tiến triển tốt. Trẻ đã có thể tự thở, bú tốt,tiêu hóa tốt. Các vảy trên da không còn nứt nẻ, chảy máu và mọc da mới… Qua hội chẩn, bệnh viện đã tiến hành làm các thủ tục cho bé xuất viện.

Bác sĩ CK1 Phạm Thanh Hà, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình cho biết thêm từ những chuyển biến tích cực, cho thấy bé có thể sống tại môi trường ngoài cộng đồng. Cùng với đó, trước khi cho xuất viện, bệnh viện đã tiến hành cấp thuốc và hướng dẫn cho người nhà bệnh nhân về cách chăm sóc và vệ sinh cho bé tại gia đình.

 

Đây không phải là trường hợp đầu tiên trẻ mắc bệnh da vảy cá.

Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đỡ đẻ một bé trai mắc căn bệnh này. Sau đó trẻ đã được chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị vào sáng 12/10.

Harlequin Ichthyosis là bệnh hiếm gặp, được gọi là da vảy cá bẩm sinh có tính di truyền lặn. Khi trẻ mắc bệnh này, da có tốc độ phát triển nhanh gấp 7 lần bình thường và hạ bì dày gấp 10 lần.

Biểu hiện bên ngoài đặc trưng là các các lớp da dày, cứng hình kim cương, ngăn cách bởi các vết nứt sâu bao phủ khắp cơ thể như vảy cá. Ngoài ảnh hưởng hình dạng cơ thể, bệnh còn khiến trẻ khó khăn vận động, cử động lồng ngực bị hạn chế do da kéo căng, dễ dẫn tới khó thở và suy hô hấp.

Một số trẻ có thể không nhắm được mắt, hở miệng do vùng da xung quanh bị kéo căng, gây khó khăn cho ăn uống. Tình trạng nứt da nghiêm trọng cũng khiến trẻ dễ bị mất nước, khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và dễ bị nhiễm trùng đe doạ tính mạng trong vài tuần đầu tiên.

Nguyên nhân gây bệnh được xác định do đột biến gen ABCA12 gây ra. Các gen này đóng vai trò cung cấp hướng dẫn giúp tế bào da phát triển bình thường.

Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng

Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng

Tin từ BV Sản nhi Quảng Ninh cho hay, BV đang điều trị cho một trường hợp trẻ sơ sinh với toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.

N. Huyền  

 
List comment
 
 
Bố chồng đánh con dâu và 2 cháu nội nhập viện: Con dâu đang mang thai, cháu 4 tuổi vỡ hộp sọ, tiên lượng xấu
icon

Do mâu thuẫn gia đình, ông H.T. C. (Nghi Xuân, Hà Tĩnh) đã đánh đập con dâu và 2 cháu nội khiến cả 3 phải nhập viện cấp cứu. Trong đó, cháu H.N.V. (4 tuổi) được xác định bị vỡ hộp sọ, tiên lượng xấu.

 
 
Thường xuyên ăn món này, sán sống lúc nhúc trong ống mật chủ người đàn ông 45 tuổi
icon

Thường xuyên ăn gỏi hải sản tươi sống 2-3 lần/tháng, người đàn ông 45 tuổi phải vào viện cấp cứu. Kết quả nội soi phát hiện ống mật chủ lúc nhúc sán lá gan.

 
 
Người trẻ không tin mình có thể mắc bệnh 'kẻ giết người thầm lặng'
icon

“Bệnh đái tháo đường (ĐTĐ), tăng huyết áp (THA) đã trẻ hoá rất nhiều nhưng nhiều bệnh nhân tuổi trẻ, trung niên không chấp nhận và thừa nhận mình bị bệnh”, TS. BS Nguyễn Trung Anh, GĐ BV Lão khoa Trung ương nói.   

 
 
Bé gái 4 tuổi bị viêm vùng kín, giật mình thủ phạm là dây chun buộc tóc
icon

Ngày 12/11/2020, khoa Khám chuyên sâu Sản phụ khoa và sơ sinh - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội tiếp nhận một bệnh nhân nữ 4 tuổi ở Hà Nội vào viện với tình trạng viêm âm đạo nặng.

 
 
Chủ tịch xã ở Quảng Bình tử vong do vết thương nhỏ khi đi cứu dân vùng lũ, cảnh báo vi khuẩn cực độc
icon

Sau khi bị thương ở đầu gối trong quá trình cứu hộ nhưng không để ý, ông Miên bị sốt cao do nhiễm khuẩn trong nước lũ và tử vong hôm 11/11.  

 
 
Hà Tĩnh: 9 học sinh mầm non bị đau bụng, nôn mửa sau ăn chiều tại trường
icon

Chiều 12/11, trao đổi với PV Infonet, ông Trịnh Hồng Mạnh, Trưởng phòng GD-ĐT Đức Thọ (Hà Tĩnh) xác nhận, có 9 học sinh mầm non trên địa bàn bị nôn mửa sau khi ăn chiều, hiện đang được chăm sóc và theo dõi.

 
Liên tiếp trẻ bỏng nước sôi và những cách sơ cứu sai lầm của bố mẹ
icon

Có nhiều tác nhân gây bỏng, thường gặp ở trẻ em là bỏng do nước sôi, ngoài ra có thể là dầu mỡ sôi, lửa hoặc điện, hóa chất. Tổn thương bỏng rất đa dạng, nặng nề.

 
Phẫu thuật thành công khối u sợi nhầy cho bé sơ sinh 3 ngày tuổi
icon

Theo thông tin từ Bệnh viện Nhi Đồng 1, bệnh viện này vừa phẫu thuật thành công khối u sợi nhầy có kích thước rất to cho bé sơ sinh 3 ngày tuổi.

 
Cập nhật mới nhất phòng chống Covid-19 tại Việt Nam
icon

Đã 71 ngày Việt Nam không ghi nhận ca mắc Covid-19 ở cộng đồng. Hiện có 217 người đang cách ly tập trung tại bệnh viện. Có 14.334 người đang cách ly tập trung chống dịch 

 
Cấp cứu hai bệnh nhi sốc nặng, suy đa tạng, chảy máu liên tục do sốt xuất huyết
icon

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố Hồ Chí Minh vừa cấp cứu liên tiếp hai trường hợp sốt xuất huyết nặng, chảy máu liên tục, suy đa tạng.