Thêm một trẻ sơ sinh mắc bệnh da vảy cá, căn bệnh nguy hiểm như thế nào?

 BV đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho hay sau 8 ngày điều trị, bé trai mắc bệnh hiếm gặp - da vảy cá bẩm sinh đã có thể xuất viện. Các vảy trên da không còn nứt nẻ, chảy máu và mọc da mới.
Thêm một trẻ sơ sinh mắc bệnh da vảy cá, căn bệnh nguy hiểm như thế nào?
Thêm một trẻ sơ sinh mắc bệnh da vảy cá, căn bệnh nguy hiểm như thế nào?

Trước đó, ngày 13/10, Bệnh viện viện Đa khoa huyện Quang Bình tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), sinh ở tuần thứ 37. Bé trai sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da.

Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Trẻ không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.

Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của trẻ, các bác sĩ đã chuyển cháu sang khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở oxy và bơm sữa qua đường miệng.

Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlequin ichthyosis), một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) đã hội chẩn trực tuyến trường hợp với các bác sĩ bệnh viện Đa khoa Quang Bình nhằm đưa ra những phương án điều trị tốt nhất cho trẻ.

Theo bệnh viện, sức khỏe của bé đã phục hồi và được chỉ định xuất viện. Cùng sự phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), bệnh nhi đã được các bác sĩ tiến hành phác đồ điều trị đặc biệt. Cụ thể, trẻ được cho nằm lồng ấp, cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng, chăm sóc da tại chỗ, dưỡng ẩm,  thở bằng oxy, dùng các loại thuốc chống nhiễm trùng…

Thông qua những giải pháp tối ưu, sau 8 ngày điều trị sức khỏe bé đã có những tiến triển tốt. Trẻ đã có thể tự thở, bú tốt,tiêu hóa tốt. Các vảy trên da không còn nứt nẻ, chảy máu và mọc da mới… Qua hội chẩn, bệnh viện đã tiến hành làm các thủ tục cho bé xuất viện.

Bác sĩ CK1 Phạm Thanh Hà, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình cho biết thêm từ những chuyển biến tích cực, cho thấy bé có thể sống tại môi trường ngoài cộng đồng. Cùng với đó, trước khi cho xuất viện, bệnh viện đã tiến hành cấp thuốc và hướng dẫn cho người nhà bệnh nhân về cách chăm sóc và vệ sinh cho bé tại gia đình.

 

Đây không phải là trường hợp đầu tiên trẻ mắc bệnh da vảy cá.

Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đỡ đẻ một bé trai mắc căn bệnh này. Sau đó trẻ đã được chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị vào sáng 12/10.

Harlequin Ichthyosis là bệnh hiếm gặp, được gọi là da vảy cá bẩm sinh có tính di truyền lặn. Khi trẻ mắc bệnh này, da có tốc độ phát triển nhanh gấp 7 lần bình thường và hạ bì dày gấp 10 lần.

Biểu hiện bên ngoài đặc trưng là các các lớp da dày, cứng hình kim cương, ngăn cách bởi các vết nứt sâu bao phủ khắp cơ thể như vảy cá. Ngoài ảnh hưởng hình dạng cơ thể, bệnh còn khiến trẻ khó khăn vận động, cử động lồng ngực bị hạn chế do da kéo căng, dễ dẫn tới khó thở và suy hô hấp.

Một số trẻ có thể không nhắm được mắt, hở miệng do vùng da xung quanh bị kéo căng, gây khó khăn cho ăn uống. Tình trạng nứt da nghiêm trọng cũng khiến trẻ dễ bị mất nước, khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và dễ bị nhiễm trùng đe doạ tính mạng trong vài tuần đầu tiên.

Nguyên nhân gây bệnh được xác định do đột biến gen ABCA12 gây ra. Các gen này đóng vai trò cung cấp hướng dẫn giúp tế bào da phát triển bình thường.

Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng

Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng

Tin từ BV Sản nhi Quảng Ninh cho hay, BV đang điều trị cho một trường hợp trẻ sơ sinh với toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.

N. Huyền  

Chủ đề :

trẻ sơ sinh

 
List comment
 
 
Bệnh viện Tâm thần giải trình gì về vụ bệnh nhân biến phòng điều trị thành nơi bay lắc?
icon

Tại báo cáo gửi Bộ Y tế, ông Vương Văn Tịnh, Giám đốc bệnh viện Tâm thần Trung ương I cho biết Nguyễn Xuân Quý đã tự ý ngăn phòng, không cho bác sỹ vào kiểm tra nên lãnh đạo khoa không hay biết bệnh nhân tàng trữ ma túy....

 
 
Dùng nhạc sàn 'bay lắc' để hợp tác chữa bệnh tâm thần?
icon

Bác sĩ Bệnh viện Tâm thần TƯ 1 nói có biện pháp điều trị bằng âm nhạc nên việc đối tượng Quý bật nhạc trong phòng, các bác sĩ cũng không quá khắt khe để đối tượng này hợp tác điều trị. Nhưng liệu có phải là nhạc sàn bay lắc?

 
 
Thức uống bảo vệ tim mạch khi căng thẳng
icon

Theo các chuyên gia, uống cacao thường xuyên rất tốt cho tim mạch; đặc tính của thức uống này giúp bảo vệ tim mạch trong những tình huống căng thẳng.

 
 
Chuyên gia Mỹ giải thích nguyên nhân rụng tóc khi căng thẳng
icon

Các nhà khoa học Mỹ, trong thí nghiệm trên chuột, đã tìm ra cơ chế phân tử liên kết giữa hormone căng thẳng với việc làm chậm quá trình mọc lông.

 
 
Tăm tre dài 6cm đâm xuyên dạ dày người đàn ông
icon

Các bác sĩ Khoa Thăm dò chức năng, Bệnh viện Bãi Cháy vừa nội soi can thiệp thực quản – dạ dày, gắp thành công chiếc tăm tre nhọn dài khoảng 6cm đâm xuyên dạ dày cho người bệnh.

 
 
Biến phòng bệnh thành nơi 'bay lắc', tạm đình chỉ Giám đốc BV Tâm thần Trung ương I
icon

Bộ Y tế quyết định tạm đình chỉ công tác chuyên môn để kiểm điểm, làm rõ trách nhiệm và hợp tác với cơ quan điều tra đối với Bác sĩ Vương Văn Tịnh, Giám đốc Bệnh viện Tâm thần Trung ương I.

 
Bệnh nhân mặt trắng bệch, co giật rồi chết não khi cấy ghép mỡ để làm đẹp
icon

Người phụ nữ 34 tuổi đã qua đời sau ca phẫu thuật thẩm mỹ cách đây 3 ngày tại tỉnh Hải Nam, miền nam Trung Quốc.

 
Hơn 800.000 liều vắc xin ngừa Covid-19 COVAX FACILITY về tới Việt Nam
icon

9h sáng ngày 1/4/2021, 811.200 liều vắc xin phòng Covid-19 của COVAX Facillity thông qua UNICEF cung ứng đã về đến Sân bay Quốc tế Nội Bài.

 
Bị cành cây xuyên qua hốc mắt vào sọ não, người phụ nữ vẫn vượt qua 'cửa tử'
icon

Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức vừa mổ thành công cho 1 trường hợp nữ bệnh nhân T.T.H, (40 tuổi, dân tộc Sán Chí, ở Bắc Kạn) nhập viện do tai nạn lao động bị cành cây xuyên qua hốc mắt vào sọ não.

 
Bệnh nhân tổ chức bay lắc, có gái gọi tại BV Tâm thần TƯ1: Lãnh đạo nói luôn tuân thủ nghiêm luật pháp
icon

Trong báo cáo gửi Cục Quản lý Khám, chữa bệnh Bộ Y tế cho biết, lãnh đạo bệnh viện Tâm thần TW 1 cho biết đã chỉ đạo khoa điều trị phải nghiêm túc kiểm điểm, làm rõ trách nhiệm của các cá nhân liên quan.