Thêm một trẻ sơ sinh mắc bệnh da vảy cá, căn bệnh nguy hiểm như thế nào?

 BV đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho hay sau 8 ngày điều trị, bé trai mắc bệnh hiếm gặp - da vảy cá bẩm sinh đã có thể xuất viện. Các vảy trên da không còn nứt nẻ, chảy máu và mọc da mới.
Thêm một trẻ sơ sinh mắc bệnh da vảy cá, căn bệnh nguy hiểm như thế nào?
Thêm một trẻ sơ sinh mắc bệnh da vảy cá, căn bệnh nguy hiểm như thế nào?

Trước đó, ngày 13/10, Bệnh viện viện Đa khoa huyện Quang Bình tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), sinh ở tuần thứ 37. Bé trai sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da.

Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Trẻ không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.

Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của trẻ, các bác sĩ đã chuyển cháu sang khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở oxy và bơm sữa qua đường miệng.

Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlequin ichthyosis), một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) đã hội chẩn trực tuyến trường hợp với các bác sĩ bệnh viện Đa khoa Quang Bình nhằm đưa ra những phương án điều trị tốt nhất cho trẻ.

Theo bệnh viện, sức khỏe của bé đã phục hồi và được chỉ định xuất viện. Cùng sự phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), bệnh nhi đã được các bác sĩ tiến hành phác đồ điều trị đặc biệt. Cụ thể, trẻ được cho nằm lồng ấp, cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng, chăm sóc da tại chỗ, dưỡng ẩm,  thở bằng oxy, dùng các loại thuốc chống nhiễm trùng…

Thông qua những giải pháp tối ưu, sau 8 ngày điều trị sức khỏe bé đã có những tiến triển tốt. Trẻ đã có thể tự thở, bú tốt,tiêu hóa tốt. Các vảy trên da không còn nứt nẻ, chảy máu và mọc da mới… Qua hội chẩn, bệnh viện đã tiến hành làm các thủ tục cho bé xuất viện.

Bác sĩ CK1 Phạm Thanh Hà, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình cho biết thêm từ những chuyển biến tích cực, cho thấy bé có thể sống tại môi trường ngoài cộng đồng. Cùng với đó, trước khi cho xuất viện, bệnh viện đã tiến hành cấp thuốc và hướng dẫn cho người nhà bệnh nhân về cách chăm sóc và vệ sinh cho bé tại gia đình.

 

Đây không phải là trường hợp đầu tiên trẻ mắc bệnh da vảy cá.

Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đỡ đẻ một bé trai mắc căn bệnh này. Sau đó trẻ đã được chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị vào sáng 12/10.

Harlequin Ichthyosis là bệnh hiếm gặp, được gọi là da vảy cá bẩm sinh có tính di truyền lặn. Khi trẻ mắc bệnh này, da có tốc độ phát triển nhanh gấp 7 lần bình thường và hạ bì dày gấp 10 lần.

Biểu hiện bên ngoài đặc trưng là các các lớp da dày, cứng hình kim cương, ngăn cách bởi các vết nứt sâu bao phủ khắp cơ thể như vảy cá. Ngoài ảnh hưởng hình dạng cơ thể, bệnh còn khiến trẻ khó khăn vận động, cử động lồng ngực bị hạn chế do da kéo căng, dễ dẫn tới khó thở và suy hô hấp.

Một số trẻ có thể không nhắm được mắt, hở miệng do vùng da xung quanh bị kéo căng, gây khó khăn cho ăn uống. Tình trạng nứt da nghiêm trọng cũng khiến trẻ dễ bị mất nước, khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và dễ bị nhiễm trùng đe doạ tính mạng trong vài tuần đầu tiên.

Nguyên nhân gây bệnh được xác định do đột biến gen ABCA12 gây ra. Các gen này đóng vai trò cung cấp hướng dẫn giúp tế bào da phát triển bình thường.

Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng

Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp, toàn thân bao phủ da dày bị rạn nứt thành từng mảng

Tin từ BV Sản nhi Quảng Ninh cho hay, BV đang điều trị cho một trường hợp trẻ sơ sinh với toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.

N. Huyền  

Chủ đề :

trẻ sơ sinh

 
List comment
 
 
Đau tức ngực, cụ ông được phát hiện động mạch chủ phình to như cổ tay
icon

Theo các bác sĩ, với các trường hợp bị lóc tách, đặc biệt vỡ khối phình quai động mạch chủ là cấp cứu tối khẩn cấp nguy cơ tử vong trên 90% trước khi đến bệnh viện.

 
 
Hình ảnh xác chết do COVID-19 tại TP.HCM là giả mạo
icon

Theo Trung tâm Xử lý tin giả Việt Nam - VAFC (Cục Phát thanh, Truyền hình và Thông tin điện tử - Bộ Thông tin và Truyền thông), hình ảnh lan truyền được cho là xác chết của bệnh nhân COVID-19 tại TP HCM là thông tin giả mạo.

 
 
Hà Nội xét nghiệm sàng lọc SARS-CoV-2 cho đối tượng nguy cơ tại cộng đồng
icon

Người bắt đầu có triệu chứng ho sốt chưa rõ nguyên nhân, nghi ngờ mắc Covid-19 không cần yếu tố dịch tễ từ ngày 10/7 sẽ được lực lượng y tế ở Hà Nội tiến hành lấy mẫu xét nghiệm. 

 
 
Hà Nội thêm 16 ca dương tính với nCoV, 4 người cùng gia đình ở Tân Mai
icon

Sở Y tế Hà Nội vừa thông tin về 16 trường hợp dương tính mới với SARS- CoV- 2, trong đó 4 người cùng gia đình là hàng xóm chùm ca bệnh ở Tân Mai.

 
 
Sáng 19/7: Có 2.015 ca mắc COVID-19, riêng TP Hồ Chí Minh đã 1.535 ca
icon

Sáng 19/7 Bộ Y tế cho biết có thêm 2.015 ca mắc COVID-19, trong đó TP Hồ Chí Minh nhiều nhất với 1.535 ca. Đến sáng nay, Việt Nam đã ghi nhận tổng cộng 55.845 ca bệnh. Gần 4,3 triệu liều vắc xin COVID-19 đã được tiêm chủng.

 
 
Tối 18/7: Thêm 2.828 ca COVID-19, nâng tổng số mắc trong ngày lên 5.926 ca
icon

Bản tin dịch COVID-19 của Bộ Y tế tối 18/7 cho biết có thêm 2.828 ca mắc COVID-19, nâng tổng số mắc trong ngày lên 5.926 ca, trong đó riêng TP Hồ Chí Minh là 4.692 ca. Có 355 bệnh nhân được công bố khỏi bệnh trong ngày 18/7.

 
Bộ Y tế thông báo 29 ca tử vong do COVID-19 từ ngày 4-17/7 tại 7 tỉnh, thành phố
icon

Cuối giờ chiều ngày 18/7, Tiểu ban điều trị Ban chỉ đạo Quốc gia phòng, chống dịch COVID-19 thông báo 29 ca tử vong do COVID-19 số 226-254.

 
Hà Nội ghi nhận thêm 7 ca dương tính, có 5 người trong cùng gia đình
icon

Chiều nay (18/7), trên địa bàn thành phố ghi nhận thêm 07 trường hợp dương tính với SARS-CoV-2 nâng tổng số mắc trong ngày lên 37 trường hợp.

 
Đắk Lắk: Phát hiện thêm 13 ca dương tính, 9 ca liên quan đến nhân viên nhà xe
icon

Tỉnh Đắk Lắk ghi nhận thêm 13 ca dương tính với Covid-19, trong đó có 9 ca bệnh ở TP. Buôn Ma Thuột liên quan đến nhân viên nhà xe Tiến Oanh được ghi nhận mắc Covid-19 lúc rạng sáng 18/7

 
Hà Nội thêm 12 ca dương tính nCoV
icon

Trưa 18/7, Sở Y tế Hà Nội thông báo tiếp tục ghi nhận thêm 12 trường hợp dương tính với SARS- CoV- 2, nâng số ca mắc từ tối qua đến 11h30 trưa nay lên 30 ca, trong đó có ca chưa xác định nguồn lây.