Sinh con đầu khỏe mạnh, bầu bé thứ 2 phát hiện bất thường, mẹ nên làm gì?

Vô tình phát hiện thai bị hội chứng Jacobs

Sinh con đầu khỏe mạnh, khôi ngô, nhưng để an tâm chị T.M.H (30 tuổi, Cao Bằng) mang thai lần thứ 2 được 9 tuần 5 ngày thì đến BVĐK MEDLATEC khám. 

Do đây là lần kiểm tra thứ 2 sau khi biết có tin vui nên chị H được bác sĩ chuyên khoa Sản chỉ định làm xét nghiệm theo dõi sự phát triển của thai nhi và sàng lọc dị tật cho thai.

Kết quả xét nghiệm, siêu âm thai đều cho nằm trong giới hạn bình thường, tuy nhiên, chị H vô cùng bất ngờ có kết quả xét nghiệm NIPT phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây hội chứng Jacobs (XYY).

Xét nghiệm NIPT của chị H phát hiện lệch bội của 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp nhiễm sắc thể giới tính.

Để chẩn đoán xác định, chị H được chuyên gia Di truyền học tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán xác định bằng phương pháp chọc hút dịch ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai. 

Sau đó, chị H được chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ. Kết quả xét nghiệm phân tích cho thấy thai nhi có bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Jacobs). Tín hiệu phân tích phù hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT ban đầu. Vì vậy, kết luận thai nhi bị hội chứng Jacobs (1 nhiễm sắc thể X, 2 nhiễm sắc thể Y). 

ThS.BSNT. Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, BVĐK MEDLATEC cho biết: Hội chứng XYY, hay còn gọi là hội chứng Jacobs (hội chứng siêu nam), là tình trạng người nam giới trong cặp nhiễm sắc thể giới tính bị thừa một nhiễm sắc thể Y so với bộ nhiễm sắc thể bình thường là XY.   

Hội chứng XYY ở nam giới là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp xảy ra ở trẻ ngay sau khi sinh. Tỷ lệ trẻ em mắc hội chứng 1:1.000 ca, tức trung bình cứ nghìn trẻ sinh ra sẽ có một trẻ bị hội chứng XYY. Những người mắc hội chứng này thường không có triệu chứng, dấu hiệu rõ ràng và hiện chưa có cách điều trị căn bệnh này.

Gạt bỏ mối lo dị tật thai nhi, mẹ bầu nên làm gì? 

Theo thống kê của ngành Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1.400-1.800 trẻ mắc hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21); 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh và 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh).  

Trẻ sinh ra khỏe mạnh là niềm mong mỏi của tất cả cha mẹ. (Ảnh minh họa)

Dị tật bẩm sinh ở trẻ tuy nguy hiểm, nhưng theo các chuyên gia y tế, những dị tật này ở trẻ hoàn toàn có thể tầm soát sớm ngay trong bào thai. Việc tầm soát, chẩn đoán dị tật trước sinh giúp phát hiện, can thiệp kịp thời để trẻ sinh ra phát triển bình thường, tránh hậu quả sau này, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi và dân số. 

Với kinh nghiệm của bác sĩ Di truyền học, BS Sơn khuyến cáo, để gạt bỏ mối lo thường trực dị tật ở thai nhi, tất cả mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi, ngay cả những thai phụ sinh con trước khỏe mạnh thì cũng không nên chủ quan (như trường hợp chị H là ví dụ), do các dị tật này luôn tiềm ẩn, chỉ được phát hiện thông qua xét nghiệm. Đặc biệt là mẹ có tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh, trên 35 tuổi; Có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai; Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai hoặc tiếp xúc hoặc làm việc trong môi trường phóng xạ.

Việc xét nghiệm sàng lọc có ý nghĩa rất quan trọng, từ kết quả chẩn đoán chính xác giúp gia đình an tâm sức khỏe của bé. Trường hợp có bất thường sẽ được bác sĩ tư vấn kiểm tra chuyên sâu trước khi đưa ra các quyết định can thiệp vào thai kỳ, hoặc gia đình sẽ chuẩn bị sẵn sàng tinh thần nên không còn bỡ ngỡ sau sinh, từ đó lên kế hoạch điều trị, can thiệp nhằm giảm đi các triệu chứng khi trẻ sinh ra hoặc trong quá trình trưởng thành.

Xét nghiệm NIPT - lời giải cho bài toán mang tên “xua tan nỗ lo dị tật thai nhi” 

Theo BSCKI. Dương Ngọc Vân - Chuyên khoa Sản, BVĐK MEDLATEC, các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi được áp dụng phổ biến hiện nay gồm siêu âm thai, xét nghiệm Double test, Triple test và xét nghiệm NIPT. Trong đó, NIPT (non - invasive prenatal testing) là xét nghiệm sàng lọc hiện đại nhất hiện nay được ưu tiên lựa chọn hàng đầu với những vượt trội đem lại. 

Chỉ với một lần lấy máu mẹ từ tuần thứ 9, phát hiện chính xác dị tật ở trẻ ngay trong bào thai.

Ưu điểm đầu tiên là thời gian thực hiện NIPT rất sớm (ngay từ tuần thứ 9), trong khi xét nghiệm thường quy định thực hiện muộn hơn như Double test làm từ 11-13 tuần 6 ngày và xét nghiệm Triple test thực hiện khi thai 15-20 tuần. Việc xét nghiệm sớm có ý nghĩa rất quan trọng để có biện pháp can thiệp kịp thời, từ đó bảo đảm an toàn cho mẹ và bé. 

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao lên tới 99,8% giúp mẹ hoàn toàn toàn an tâm kiểm soát các bất thường có trong bào thai như hội chứng hội chứng Down (Trisomy 21) gây ra khuyết tật về trí tuệ, chậm phát triển tâm thần, vận động, tầm vóc thấp, bộ mặt đặc trưng; Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là nguyên nhân gây hở vòm miệng, biến dạng chân - tay - mặt, dị tật tim, phổi, chết thai hoặc tử vong sau sinh… Hội chứng Klinefelter, Turner, Triple X, Jacobs, Digeorge và lên tới 86 hội chứng mất/lặp đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể...  

Được thực hiện bằng cách lấy máu mẹ để phân tích, nên vừa đơn giản và an toàn cho mẹ, mà không ảnh hưởng đến thai nhi như phương pháp chọc ối, sinh thiết hay hút máu cuống rốn...  

Đặc biệt ở nước ta, Bộ Y tế ra Quyết định số 1807/QĐ-BYT được ban hành năm 2020 để hướng dẫn đưa xét nghiệm NIPT vào quá trình tầm soát dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong thai kỳ cho phụ nữ mang thai như một xét nghiệm sàng lọc đầu tiên hoặc thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống tùy trường hợp. 

Với sự hướng dẫn của Bộ Y tế và những ưu điểm mà xét nghiệm đem lại, xét nghiệm NIPT được xem như lời giải cho bài toán mang tên “hết nỗi lo dị tật thai nhi” và được hàng ngàn mẹ bầu, chị em trong độ tuổi sinh nở trên thế giới và trong cả nước rỉ tai nhau, xua đi những lo lắng gánh nặng di tật sinh ở trẻ. 

Mong muốn đồng hành cùng mẹ bầu để hành trình mang thai là kỳ diệu và an tâm trọn vẹn, BVĐK MEDLATEC phục vụ xét nghiệm NIPT trên hệ thống máy hiện đại hàng đầu của Mỹ và được quản lý theo tiêu chuẩn quốc tế ISO, CAP nên luôn bảo đảm kết quả chính xác, tin cậy.

Quyền lợi siêu hấp dẫn khi mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC.

Thực hiện xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC, bạn hoàn toàn an tâm được chuyên gia và bác sĩ đầu ngành chuyên khoa Sản khoa, Di truyền giàu kinh nghiệm tư vấn. Đặc biệt, với chi phí chỉ từ 3,2 triệu/ gói xét nghiệm NIPT, dù thực hiện tại nhà hay tại viện, mẹ bầu đều được hưởng những siêu quyền lợi hấp dẫn như:  

- Chế độ bảo hiểm sau sinh khi âm tính giả lên tới 200 triệu đồng, hoàn phí 100% nếu dương tính giả hoặc không ra kết quả…;   

- Voucher “Gói Xét nghiệm thai kỳ cơ bản” trị giá lên tới 400 nghìn đồng;   

- Voucher “Gói Xét nghiệm Phân tích Gene bệnh thể ẩn ProSave” trị giá 1.299.000 đồng;   

- Voucher “Gói Sàng lọc sơ sinh” trị giá 499 nghìn đồng.;   

- Cùng nhiều quà tặng hấp dẫn khác cho mẹ và bé như mũ sơ sinh, khăn sữa, gối bầu, bao tay/chân xinh xắn…

Vì sức khỏe và tương lai của con yêu, vì hạnh phúc gia đình và giành được nhiều quà tặng hấp dẫn, mẹ bầu hãy nhanh tay đăng ký xét nghiệm tại https://medlatec.vn/dich-vu/xet-nghiem-nipt-sang-loc-truoc-sinh-khong-xam-lan

Chi tiết liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được giải đáp thông tin 24/24h.

Minh An