Gần 100% bệnh nhân mắc đa polyp gia đình thể điển hình sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng

Anh ung thư đại trực tràng, em đi khám thì cả hai đều phát hiện có hàng trăm polyp với nhiều kích cỡ từ 3mm đến 2cm dày đặc từ manh tràng đến hết trực tràng. Họ mắc hội chứng đa polyp gia đình.
Gần 100% bệnh nhân mắc đa polyp gia đình thể điển hình sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng
Hàng trăm polyp với nhiều kích cỡ từ 3mm đến 2cm dày đặc từ manh tràng đến hết trực tràng bệnh nhân 

Hàng trăm polyp dày đặc trực tràng hai anh em ruột

Ung thư đại trực tràng là một trong những bệnh ung thư phổ biến cả trên thế giới và ở Việt Nam. Có nhiều yếu tố nguy cơ và nguyên nhân gây bệnh ung thư đại trực tràng trong đó có các hội chứng ung thư di truyền bao gồm đa polyp gia đình.

Bệnh viện đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) vừa tiếp nhận và khám cho hai bệnh nhân là anh em ruột. Khai thác tiền sử gia đình hai bệnh nhân cho biết: người anh thứ 2 bị ung thư đại trực tràng và đang trong quá trình điều trị.

Các bác sĩ bệnh viện đã tư vấn hai bệnh nhân cần nội soi đại tràng tầm soát ung thư. Kết quả thật bất ngờ cả hai bệnh nhân có hàng trăm polyp với nhiều kích cỡ từ 3mm đến 2cm dày đặc từ manh tràng đến hết trực tràng. Hai anh em bệnh nhân được kết luận mắc Hội chứng đa polyp gia đình và cần thực hiện phẫu thuật cắt đại tràng.

Theo GS.TS. Mai Trọng Khoa, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, bệnh viện Bạch Mai, hội chứng polyp gia đình (Familial adenomatous Polyposis:) là một trong những hội chứng gây ung thư di truyền.

Đa polyp gia đình chiếm <1% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở Hoa Kỳ là từ 1 đến 3/10.000 trẻ sơ sinh. Bệnh nhân có thể không có triệu chứng trong một thời gian dài. Các triệu chứng thường gặp nhất khi xuất hiện bao gồm tiêu chảy và phân máu. Các triệu chứng này kéo dài khiến bệnh nhân gầy sút cân. Các bệnh nhân với các triệu chứng này thường được chỉ định nội soi đại trực tràng để chẩn đoán.

Đa poyp gia đình gồm thể điển hình và thể nhẹ. Với thể điển hình, khi nội soi đại trực tràng toàn bộ có thể phát hiện hàng trăm tới hàng ngàn polyp. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời gần như 100% bệnh nhân đa polyp gia đình thể điển hình sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng với tuổi trung bình được chẩn đoán là 39 và 80% các trường hợp ung thư xuất hiện ở bên trái.

Theo thống kê của Globocan nam 2018, ung thư đại trực tràng xếp thứ 3 về tỷ lệ mắc với khoảng 1.8 triệu bệnh nhân mới được chẩn đoán (chiếm 10.2% các loại ung thư) và đứng thứ 2 về tỷ lệ tử vong với 881.000 bệnh nhân (chiếm 9.2% các loại ung thư). Ở Việt Nam, ung thư trực tràng và ung thư đại tràng cũng lần lượt đứng hàng thứ 5 và thứ 8 trong số các loại ung thư thường gặp nhất tính ở cả hai giới.

 

Dự báo cũng cho thấy số lượng bệnh nhân ung thư đại trực tràng sẽ tăng gần như gấp đôi, từ 14.272 bệnh nhân mới được chẩn đoán năm 2018 lên tới 27.505 bệnh nhân vào năm 2040. Vì vậy đây là một vấn đề sức khỏe quan trọng cần được lưu ý hiện nay.

Có nhiều yếu tố được xem là yếu tố nguy cơ của ung thư đại trực tràng như tuổi cao (90% số bệnh nhân ung thư đại trực tràng được chẩn đoán ở Hoa Kỳ từ 50 tuổi trở lên), lối sống (ít hoạt động thể lực, béo phì, hút thuốc lá), chủng tộc, các bệnh lý tại đại trực tràng (như hội chứng ruột kích thích), tiền sử gia đình, chủng tộc,… Trong đó, các hội chứng ung thư di truyền chiếm khoảng 5% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Trong các hội chứng này, đa polyp gia đình là một trong các hội chứng đã được nghiên cứu nhiều nhất.

GS Mai Trọng Khoa cũng thông tin, tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu bệnh viện Bạch Mai cũng đã gặp trường hợp cha và con cùng bị hội chứng đa polyp gia đình gây nên ung thư đại trực tràng.

Một người mắc nên sàng lọc những người thân ruột thịt

Nguyên nhân của căn bệnh này theo GS Mai Trọng Khoa cho rằng, các nhà khoa học đã chỉ ra rằng nguyên nhân là do đột biến gen áp chế ung thư APC (Adenomatous Polyposis Coli). Đây là một đột biến gen trội nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5. Cho tới nay, hơn 1.000 dạng đột biến gen APC liên quan đến đa polyp gia đình đã được mô tả. Phần lớn các trường hợp là các đột biến dịch khung và đột biến tạo bộ ba kết thúc sớm.

Các bác sĩ cũng nhấn mạnh, hội chứng đa polyp gia đình là một trong những hội chứng ung thư di truyền. Bệnh đặc trưng bởi sự có mặt nhiều polyp ở đại trực tràng, có nguyên nhân là đột biến gen áp chế ung thư APC. Có hai thể bệnh là thể điển hình (nguy cơ ung thư lên tới 100%) và thể nhẹ. Việc chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng và nội soi đại trực tràng, xét nghiệm đột biến gen, trong một số trường hợp bệnh chỉ được xác định khi có đột biến gen APC.

Do đó, sàng lọc và theo dõi đa polyp gia đình là yếu tố quan trọng. Cụ thể, khi bệnh nhân được phát hiện, cần theo dõi bệnh nhân và sàng lọc giúp phát hiện bệnh ở bố, mẹ và anh chị em ruột của họ. Việc sàng lọc được tiến hành bắt đầu từ 10- 12 tuổi bằng nội soi đại tràng sigma hay nội soi đại tràng hàng năm.

H. Anh 

 
List comment
 
 
Vĩnh Phúc tiếp tục nâng cao chất lượng y tế tuyến cơ sở
icon

Đề án đặt ra mục tiêu đến năm 2025, các đơn vị vệ tinh có thể thực hiện được từ 70-80% kỹ thuật tại tuyến, từ 25-50% kỹ thuật vượt tuyến các chuyên ngành vệ tinh.

 
 
Khẩn trương tăng năng lực ứng phó dịch bệnh cho y tế cơ sở
icon

Việc nâng cao năng lực hệ thống y tế cơ sở để giám sát dịch bệnh tốt hơn trong thời gian tới.

 
 
Báo động tỷ suất sinh tại các tỉnh Đồng bằng Sông Cửu Long giảm
icon

5 năm trở lại đây, tỉ suất sinh tại hầu hết các tỉnh ĐBSCL đều giảm dần qua từng năm. Nhiều tỉnh báo động dân số đang ngày một già đi.

 
 
Hơn 600 bác sĩ, dược sĩ được tập huấn phương pháp nghiên cứu lâm sàng
icon

Với nội dung hấp dẫn và thiết thực, khóa đào tạo trực tuyến về phương pháp nghiên cứu lâm sàng đã thu hút sự tham gia của 633 học viên đến từ 23 bệnh viện trong cả 3 miền Bắc, Trung, Nam.

 
 
Ngày 23/11, Hà Nội thêm 250 ca mắc Covid-19 mới, ngoài cộng đồng 95 ca
icon

Sở Y tế Hà Nội vừa thông báo, từ 18h ngày 22/11 đến 18h ngày 23/11, Hà Nội ghi nhận 250 ca bệnh, trong đó có 95 ca cộng đồng, khu cách ly 111 ca và 44 ca ở khu phong tỏa

 
 
F0 cách ly tại nhà phải đảm bảo các điều kiện này
icon

Ngày 23/11, Sở Y tế TP Hồ Chí Minh cho biết chỉ cho phép F0 được cách ly tại nhà khi trong gia đình không có người thuộc nhóm nguy cơ như người cao tuổi, mắc bệnh nền, béo phì, mang thai...

 
Lần đầu tiên Việt Nam nội soi lấy mảnh gan để ghép cho bệnh nhân
icon

Mới đây, tại Bệnh viện TWQĐ 108, kíp ghép gan của Bệnh viện đã thực hiện ca phẫu thuật nội soi lấy mảnh gan phải từ người hiến sống tiến hành ghép gan thành công. Đây là ca đầu tiên được thực hiện kỹ thuật này tại Việt Nam.

 
Chuyên gia giải thích vì sao biến thể Delta 'tự diệt' ở Nhật, tương lai cho Việt Nam
icon

Thông tin số ca giảm mạnh bất ngờ ở Nhật Bản đã trở thành một chủ đề nóng được nhiều người quan tâm. Các chuyên gia cho rằng khi virus nhân bản sẽ bị lỗi nếu chúng ta thực hiện mạnh mẽ bao phủ vắc xin và thực hiện 5K.

 
304.140 liều vắc xin được tiêm cho trẻ ở Hà Nội, trước và sau tiêm cần lưu ý gì?
icon

Theo kế hoạch ngay sau khi tiếp nhận vắc xin, chỉ trong 2 ngày, sẽ tiêm chủng xong cho cho trẻ 15-17 tuổi với 304.140 liều.

 
Ngày 22/11: Có 10.321 ca mắc COVID-19, trong đó TP HCM, Cần Thơ và Tây Ninh tăng số mắc
icon

Bản tin dịch COVID-19 ngày 22/11 của Bộ Y tế cho biết có 10.321 ca mắc COVID-19 tại 58 tỉnh, thành phố, trog đó TP HCM có số mắc nhiều nhất với 1.547 ca.