Trưởng thành nhưng mang thân hình em bé: Bác sĩ chỉ ra căn bệnh lạ

Theo PGS Trần Đức Phấn, hội chứng Turner là bệnh lý do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) giới tính thứ hai ở nữ giới.

Trưởng thành nhưng mang thân hình em bé

Nguyễn Thị H. 27 tuổi tới trung tâm tư vấn di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội khám vì 27 tuổi nhưng H. không có kinh nguyệt, người lùn, ngực không phát triển, đặc biệt không có lông mu, lông nách.

PGS Phấn khám cho H. kể lại, khi tới khám tình trạng lùn của H mang đặc điểm điển hình của hội chứng Turner (TS). Tuy nhiên, H. và người thân không hề biết đến bệnh của mình. Từ khi con nhỏ H. phát triển bình thường nhưng tình trạng chậm lớn ngày càng tăng. Bạn bè cùng trang lứa trưởng thành hết còn H. vẫn thấp lùn, ngực không phổng phao, bộ phận sinh dục không có lông mu.

Trường hợp của H, đi khám khi quá muộn. Bác sĩ Phấn cho biết nếu H. đi khám sớm hơn thì hoàn toàn điều trị tốt, có thể sử dụng thuốc nội tiết tố kích thích sự phát triển.

Trường hợp của chị N. T. K. P, 17 tuổi, Phú Thọ đến khám cũng tương tự. Cả gia đình P. đều bình thường và bản thân của P. phát triển trí tuệ hoàn toàn bình thường. Khi dậy thì và thấy cơ thể phát triển không bình thường như bạn bè nữ khác cùng trang lứa nên P. được gia đình đưa đi khám.

Trưởng thành nhưng mang thân hình em bé: Bác sĩ chỉ ra căn bệnh lạ
Ảnh minh họa

Khi xuống Hà Nội khám bác sĩ đã làm nhiễm sắc thể đồ. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho kết quả của bệnh nhân là 45, XO, kết luận bệnh nhân bị mắc hội chứng Turner.

Turner là gì?

PGS Trần Đức Phấn – Chủ tịch Hội di truyền học Việt Nam cho biết căn nguyên của Turner là hậu quả của việc không phân ly bất thường các NST giới tính khi phân bào giảm nhiễm hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm để tạo nên thể monosomy hoặc thể khảm.

Đột biến cấu trúc NST là rối loạn do sự đứt gãy chromatid của NST khi NST chưa nhân đôi ở gian kỹ của chu kỳ tế bào. Rối loạn cấu trúc NST X gặp có thể do mất đoạn, đảo đoạn, isochromosome, chuyển đoạn, sự tạo NST hình nhẫn để tạo các rối loạn cấu trúc khác nhau của TS .

 

Biểu hiện của hội chứng Turner là người bị hội chứng này có thân hình lùn, thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.

Cơ quan sinh dục không phát triển, đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt. 

Thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra và có đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường. 

Hình thể bên ngoài, bác sĩ Phấn cho biết  ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ. 

Để chẩn đoán xác định hội chứng Turner bằng phân tích bộ nhiễm sắc thể. Khi bị hội chứng này, PGS  Phấn cho biết hiện không có phương pháp chữa trị triệt để hội chứng Turner, nhưng các liệu pháp đã được phát triển có thể cải thiện thể chất và đời sống của bệnh nhân.

Các liệu pháp chính là liệu pháp hormone tăng trưởng (GH) và liệu pháp estrogen. Liệu pháp GH thường được bắt đầu khi trẻ 4-6 tuổi hoặc sớm hơn thời điểm trẻ bắt đầu dậy thì, tốt nhất trước 12 - 13 tuổi. Liệu pháp estrogen thay thế thường khuyến cáo bắt đầu lúc 11-12 tuổi, progesterol sẽ được bổ sung sau hai năm hoặc khi có kinh nguyệt lần đầu. Hầu hết các bệnh nhân mắc hội chứng Turner không thể có con. Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với trứng hiến đôi khi là phương án mà nhiều cặp vợ chồng có thể lựa chọn. 

PGS Phấn cho biết hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước sinh. Sàng lọc hội chứng Turner và các bất thường nhiễm sắc thể khác có thể được thực hiện bằng xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) trên mẫu máu của mẹ. Trên siêu âm thai có thể gặp một số dấu hiệu như nang bạch huyết vùng cổ sau, khoảng sáng sau gáy tăng, van động mạch chủ hai lá,.. Tuy nhiên, tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán hội chứng Turner vẫn là xét nghiệm bộ NST của thai nhi bằng sinh thiết gai rau (CVS) được thực hiện ở tuần 10-12 của thai kỳ hoặc chọc ối được thực hiện ở tuổi thai 17-18 tuần.

Ông khuyến cáo phụ nữ mang thai cần thêm các sàng lọc để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể để có thể biết trước được bệnh. Với các dị tật bất thường nhiễm sắc thể như này, các chuyên gia thường tư vấn cho cha mẹ để hiểu về hội chứng và điều trị cho con thật sớm giúp mang lại kết quả tốt. Càng nhiều tuổi thì cơ hội “sửa chữa” càng thấp hơn

 Khánh Chi 

 
List comment
 
 
Cứu bệnh nhân trước, viện phí tính sau: Chàng trai 23 tuổi 'thập tử nhất sinh' được hồi sinh
icon

Vào viện cấp cứu với tình trạng không có đồng nào đóng viện phí nhưng ban giám đốc đã chỉ đạo “Cứu bệnh nhân trước, viện phí tính sau” nhờ đó bệnh nhân 23 tuổi đã được cứu sống.  

 
 
Cần khắc phục chênh lệch mức sinh giữa các vùng miền
icon

Sáng 24/12, Tổng cục dân số Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế đã tổ chức hội thảo về Dân số và Phát triển hưởng ứng ngày Dân số Việt Nam 26/12.

 
 
Nâng cao chất lượng dân số với sàng lọc trước sinh, sơ sinh
icon

Dân số Việt Nam đã trải qua giai đoạn kế hoạch hóa gia đình, hiện tại Việt Nam cần nâng cao chất lượng dân số. Với 96,5 triệu người, dân số Việt Nam đang bước vào giai đoạn già hóa.

 
 
Bác sĩ hiến máu cứu trẻ sơ sinh 1 ngày tuổi
icon

Trẻ vào viện trong tình trạng vô cùng nguy kịch cần phải thay máu nhưng nguồn máu thay thế cho trẻ sơ sinh phải là máu tươi, dự trữ không quá 3 ngày nên các bác sĩ đã trực tiếp lấy máu mình thay cho bệnh nhi.

 
 
2 nhân viên bệnh viện hiến máu cứu sống người đàn ông bị thủng động, tĩnh mạch do ‘đạn lạc’
icon

Bệnh viện đa khoa Vĩnh Đức (thị xã Điện Bàn, tỉnh Quảng Nam) hôm 24/12 cho biết vừa cứu sống một thanh niên bị thủng động mạch và tĩnh mạch đùi phải do “đạn lạc”.

 
 
Bộ Y tế lên kế hoạch công tác y tế phục vụ Đại hội Đảng
icon

Chiều 23/12, Bộ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Thanh Long đã chủ trì cuộc họp với các đơn vị liên quan về Kế hoạch diễn tập công tác y tế phục vụ Đại hội Đại biểu toàn quốc lần thứ XIII của Đảng.

 
Bệnh viện tỉnh triển khai kỹ thuật trung ương
icon

Sau thời gian tiếp nhận chuyển giao kỹ thuật theo Đề án Bệnh viện vệ tinh Bệnh viện Đa khoa tỉnh Sóc Trăng đã nâng cao chất lượng điều trị, chăm sóc tốt hơn cho người bệnh, giảm tỷ lệ chuyển tuyến dưới 5% và giảm tỷ lệ tử vong.

 
Cách nào hỗ trợ những trẻ không may mắc bại não?
icon

Theo các chuyên gia, cho đến nay, bại não là bệnh không chữa khỏi hoàn toàn mà can thiệp sớm - phục hồi chức năng là giải pháp tối ưu nhất.

 
Căn bệnh đeo đẳng 50.000 gia đình Việt, cha già 70 tuổi vẫn phải phục vụ con
icon

Uớc tính số trẻ mắc bại não từ 0-14 tuổi hiện nay khoảng 40.000-50.000 trẻ. Đây thực sự là gánh nặng đối với không chỉ 40.000- 50.000 gia đình có con mắc bệnh mà còn là gánh nặng cho toàn xã hội.

 
Bị sỏi thận nhiều năm, bệnh nhân để sỏi kết thành san hô bao quanh thận
icon

Sỏi thận là một bệnh lý đường tiết niệu xảy ra khá phổ biến nhưng lại không kém phần nguy hiểm, gây nhiều đau đớn cho người mắc, trong nhiều trường hợp còn gây ra nhiều ảnh hưởng khôn lường đến sức khỏe người bệnh.