Khám sức khỏe rồi hãy kết hôn, tránh sinh con mang căn bệnh di truyền phổ biến nhất này

Khoảng 12 triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia. Người mang gen tan máu bẩm sinh có sức khỏe hoàn toàn bình thường. Vấn đề chỉ xảy ra khi người đó chuẩn bị kết hôn hoặc sinh em bé.

Ngày 8/5 hàng năm được quốc tế chọn là “Ngày Thalassemia thế giới” để mọi người biết về căn bệnh quái ác này, chung tay góp sức đẩy lùi Thalassemia để giảm bớt nỗi đau cho bệnh nhân.

Đau lòng các con đều sống nhờ truyền máu

Chị Lương Thị T. quê Yên Bình, Yên Bái sinh được hai bé trai thì cả hai đều mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh Thalassamia. Căn bệnh khiến hai bé tháng nào cũng phải xuống bệnh viện để truyền máu và phải truyền tới hết đời.

Vợ chồng chị chia nhau đưa con đi viện. Căn bệnh của các bé khiến hoàn cảnh gia đình khó khăn hơn.Nhìn những đứa con sống gắn bó với bệnh viện, thiếu máu có thể suy tim, bà mẹ này nặng trĩu lòng.

Căn nguyên bệnh là do gen từ bố mẹ, điều này anh chị không hề biết trước.

Đến khi sinh bé thứ 3, theo hướng dẫn của các cán bộ y tế, chị T đã tiến hành sàng lọc gen rất kỹ. May mắn, bé không mắc bệnh Thalassemia.

Hay chị Hà Thị Ọt (dân tộc La Ha, ở Mường La, Sơn La) sinh 4 đứa con thì một bé tử vong sau sinh 1 ngày, còn lại 3 cháu thì 2 cháu mắc Thalassemia. Chị Ọt kể ngày còn bé chị cũng bị lách to và đã cắt lách.

Khi hai đứa con lần lượt có triệu chứng to lách, sốt, vàng da chị nghĩ chỉ cần cắt lách cho con là được. Khi cho con tới Bệnh viện đa khoa tỉnh Sơn La, bác sĩ giới thiệu xuống Hà Nội.

Từ đó, các con của chị Ọt sống gắn chặt với Hà Nội và truyền máu. Chị Ọt là người dân tộc, từ trước tới giờ chị chưa bao giờ nghe thấy căn bệnh Thalassemia. Chị cũng chưa bao giờ được hướng dẫn xét nghiệm sàng lọc gen bệnh để có thể sinh ra đứa con khoẻ mạnh.

Mỗi lần cho con đi viện, chị Ọt phải đi xe đường rừng hơn 50 km ra huyện rồi bắt xe khách đến Hà Nội truyền máu cho con.

Tại Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học truyền máu trung ương, nhiều đứa trẻ mang bệnh tan máu bẩm sinh gắn chặt cuộc đời với bệnh viện.

 
Khám sức khỏe rồi hãy kết hôn, tránh sinh con mang căn bệnh di truyền phổ biến nhất này
Bệnh nhân điều trị Thalassemia tại Viện Huyết học và Truyền máu trung ương.

Có thể sàng lọc trước

TS.BS Đinh Thúy Linh - Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán và Sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền và kéo dài suốt đời. Đối với người bị Thalassemia, tế bào hồng cầu vỡ ra sớm hơn và nhiều hơn người bình thường, gây thiếu máu và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.

TS Linh cho rằng hiện nay Thalassemia tan máu bẩm sinh có thể sàng lọc gen để phát hiện căn bệnh di truyền phổ biến nhất này, cứ 10 người thì có 1 người mang gen bệnh.

Đây là hiện tượng phổ biến bởi ước tính có khoảng 12 triệu người Việt mang gen bệnh Thalassemia. Cứ 10 người có 1 người mang gen bệnh. Mang gen tan máu bẩm sinh nhưng người có gen này có sức khỏe hoàn toàn bình thường. Vấn đề chỉ xảy ra khi người đó chuẩn bị kết hôn hoặc sinh em bé.

Nếu hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh thì xác suất sinh ra em bé bị tan máu bẩm sinh thực sự là 25%.

Để nâng cao chất lượng dân số, phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh di truyền, TS Linh cho rằng việc sàng lọc sớm, đặc biệt là sàng lọc từ thời điểm tiền hôn nhân đóng vai trò vô cùng quan trọng. Chỉ khi sàng lọc thì mới biết được nhóm nào có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền để đưa ra tư vấn khi người phụ nữ mang thai.

Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia cao trên thế giới với khoảng 12 triệu người mang gen bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Khánh Chi

Chủ đề :
 
List comment
 
 
Trưa 8/6: Có thêm 76 ca mắc COVID-19, riêng Bắc Giang 55 ca
icon

Trưa 8/6, Bộ Y tế cho biết có thêm 76 ca mắc COVID-19, trong đó có 1 ca nhập cảnh đã cách ly ngay; 75 ca trong nước, riêng Bắc Giang 55 ca. Việt Nam hiện đã có 9.103 bệnh nhân COVD-19. 

 
 
Ghi nhận ca Covid-19 tử vong thứ 54 là người đàn ông 51 tuổi
icon

Trưa 8/6, Việt Nam ghi nhận ca Covid-19 tử vong thứ 54. Người này là nam bệnh nhân 51 tuổi ở Hưng Yên, tiền sử viêm gan nhiễm độc, xơ gan.

 
 
Sáng 8/6: Thêm 43 ca mắc COVID-19 trong nước, Việt nam có 9.027 bệnh nhân
icon

Bản tin của Bộ Y tế sáng 8/6 cho biết có thêm 43 ca mắc COVID-19 trong nước tại Bắc Giang 22 ca, Bắc Ninh 6 ca và TP HCM là 15 ca. Việt Nam hiện có 9.027 bệnh nhân COVID-19

 
 
Tối 7/6: Thêm 100 ca mắc COVID-19, có 75 ca trong nước
icon

Tối 7/6, Bộ Y tế cho biết có 100 ca mắc COVID-19, trong đó 25 ca nhập cảnh đã cách ly ngay; 75 ca trong nước. Tổng trong ngày, Việt Nam ghi nhận 236 ca COVID-19.

 
 
Phụ nữ bán rau ở Đông Anh dương tính, Bệnh viện Bắc Thăng Long ngừng tiếp nhận bệnh nhân mới
icon

Bệnh viện đã có thông báo bắt đầu từ 21h ngày 6/6, bệnh viện ngừng tiếp nhận người bệnh mới tới đăng ký khám bệnh, chữa bệnh nội trú, ngoại trú tại bệnh viện. 

 
 
Khám nghiệm tìm nguyên nhân nam lái xe tử vong sau 6 tiếng tiêm vaccine Covid-19
icon

Trao đổi với Infonet, ông Từ Quốc Hiệu, Giám đốc Sở Y tế Bắc Giang xác nhận trên địa bàn ghi nhận 1 người tử vong sau 6 tiếng tiêm vaccine Covid-19. Hiện tại vẫn chưa rõ nguyên nhân tử vong.  

 
Trưa 7/6: Thêm 92 ca mắc COVID-19 trong nước tại 5 tỉnh, thành phố
icon

Bản tin trưa 7/6 của Bộ Y tế cho biết có thêm 92 ca mắc COVID-19 trong nước tại 5 tỉnh, thành phố, riêng Bắc Giang 68 ca. Trong số 92 ca này có 84 ca phát hiện trong các khu cách ly hoặc khu đã được phong toả.

 
Xấu hổ không đi khám ngay, người đàn ông đau đớn ôm vùng kín đến viện
icon

Phồng bẹn trái nhưng ngại nên không đi khám ngay, chỉ đến khi đau không chịu nổi người đàn ông mới đến viện…

 
Một phụ nữ bán rau ở Đông Anh dương tính SARS- CoV- 2 khi đi khám
icon

Sáng 7/6, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật (CDC) Hà Nội có báo cáo nhanh về trường hợp mắc Covid-19 tại thị trấn Đông Anh, huyện Đông Anh.

 
Sáng 7/6: Thêm 44 ca mắc COVID-19 trong nước, có 12 ca liên quan đến nhóm truyền giáo Phục Hưng
icon

Sáng 7/6, Bộ Y tế cho biết có thêm 44 ca mắc COVID-19 trong nước: Bắc Giang 24 ca, Bắc Ninh 6 ca, TP.HCM 12 ca đều liên quan đến nhóm truyền giáo Phục Hưng và Hà Nam 2 ca. Việt Nam hiện có 8.791 bệnh nhân.