Khám sức khỏe rồi hãy kết hôn, tránh sinh con mang căn bệnh di truyền phổ biến nhất này

Khoảng 12 triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia. Người mang gen tan máu bẩm sinh có sức khỏe hoàn toàn bình thường. Vấn đề chỉ xảy ra khi người đó chuẩn bị kết hôn hoặc sinh em bé.

Ngày 8/5 hàng năm được quốc tế chọn là “Ngày Thalassemia thế giới” để mọi người biết về căn bệnh quái ác này, chung tay góp sức đẩy lùi Thalassemia để giảm bớt nỗi đau cho bệnh nhân.

Đau lòng các con đều sống nhờ truyền máu

Chị Lương Thị T. quê Yên Bình, Yên Bái sinh được hai bé trai thì cả hai đều mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh Thalassamia. Căn bệnh khiến hai bé tháng nào cũng phải xuống bệnh viện để truyền máu và phải truyền tới hết đời.

Vợ chồng chị chia nhau đưa con đi viện. Căn bệnh của các bé khiến hoàn cảnh gia đình khó khăn hơn.Nhìn những đứa con sống gắn bó với bệnh viện, thiếu máu có thể suy tim, bà mẹ này nặng trĩu lòng.

Căn nguyên bệnh là do gen từ bố mẹ, điều này anh chị không hề biết trước.

Đến khi sinh bé thứ 3, theo hướng dẫn của các cán bộ y tế, chị T đã tiến hành sàng lọc gen rất kỹ. May mắn, bé không mắc bệnh Thalassemia.

Hay chị Hà Thị Ọt (dân tộc La Ha, ở Mường La, Sơn La) sinh 4 đứa con thì một bé tử vong sau sinh 1 ngày, còn lại 3 cháu thì 2 cháu mắc Thalassemia. Chị Ọt kể ngày còn bé chị cũng bị lách to và đã cắt lách.

Khi hai đứa con lần lượt có triệu chứng to lách, sốt, vàng da chị nghĩ chỉ cần cắt lách cho con là được. Khi cho con tới Bệnh viện đa khoa tỉnh Sơn La, bác sĩ giới thiệu xuống Hà Nội.

Từ đó, các con của chị Ọt sống gắn chặt với Hà Nội và truyền máu. Chị Ọt là người dân tộc, từ trước tới giờ chị chưa bao giờ nghe thấy căn bệnh Thalassemia. Chị cũng chưa bao giờ được hướng dẫn xét nghiệm sàng lọc gen bệnh để có thể sinh ra đứa con khoẻ mạnh.

Mỗi lần cho con đi viện, chị Ọt phải đi xe đường rừng hơn 50 km ra huyện rồi bắt xe khách đến Hà Nội truyền máu cho con.

Tại Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học truyền máu trung ương, nhiều đứa trẻ mang bệnh tan máu bẩm sinh gắn chặt cuộc đời với bệnh viện.

 
Khám sức khỏe rồi hãy kết hôn, tránh sinh con mang căn bệnh di truyền phổ biến nhất này
Bệnh nhân điều trị Thalassemia tại Viện Huyết học và Truyền máu trung ương.

Có thể sàng lọc trước

TS.BS Đinh Thúy Linh - Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán và Sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền và kéo dài suốt đời. Đối với người bị Thalassemia, tế bào hồng cầu vỡ ra sớm hơn và nhiều hơn người bình thường, gây thiếu máu và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.

TS Linh cho rằng hiện nay Thalassemia tan máu bẩm sinh có thể sàng lọc gen để phát hiện căn bệnh di truyền phổ biến nhất này, cứ 10 người thì có 1 người mang gen bệnh.

Đây là hiện tượng phổ biến bởi ước tính có khoảng 12 triệu người Việt mang gen bệnh Thalassemia. Cứ 10 người có 1 người mang gen bệnh. Mang gen tan máu bẩm sinh nhưng người có gen này có sức khỏe hoàn toàn bình thường. Vấn đề chỉ xảy ra khi người đó chuẩn bị kết hôn hoặc sinh em bé.

Nếu hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh thì xác suất sinh ra em bé bị tan máu bẩm sinh thực sự là 25%.

Để nâng cao chất lượng dân số, phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh di truyền, TS Linh cho rằng việc sàng lọc sớm, đặc biệt là sàng lọc từ thời điểm tiền hôn nhân đóng vai trò vô cùng quan trọng. Chỉ khi sàng lọc thì mới biết được nhóm nào có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền để đưa ra tư vấn khi người phụ nữ mang thai.

Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia cao trên thế giới với khoảng 12 triệu người mang gen bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Khánh Chi

Chủ đề :
 
List comment
 
 
Ngày 8/10: Thêm 4.806 ca mắc COVID-19, riêng TP HCM có 2.215 ca
icon

Bản tin dịch COVID-19 của Bộ Y tế ngày 8/10 cho biết có thêm 4.806 ca mắc COVID-19 tại 42 tỉnh, thành phố, riêng TP HCM là 4.806 ca; trong ngày có 994 bệnh nhân COVID-19 khỏi bệnh.

 
 
Tối 8/10, Hà Nội thêm 1 ca mắc Covid-19 mới, liên quan đến BV Việt Đức
icon

Sở Y tế Hà Nội vừa thông báo, trong chiều nay (8/10) ghi nhận thêm 1 ca dương tính với SARS-CoV-2 trong khu phong tỏa thuộc quận Hoàn Kiếm.

 
 
Chiến dịch truyền thông “Tiêm vắc xin - Vững niềm tin”
icon

Bộ Y tế phối hợp với Facebook chính thức phát động chiến dịch truyền thông “Tiêm vắc xin - Vững niềm tin”. Lễ phát động sẽ được khởi động vào 20h ngày 08/10/2021.

 
 
Trưa 8/10, Hà Nội thêm 1 ca mắc Covid-19 mới về từ Bình Dương
icon

Sở Y tế Hà Nội vừa thông báo, từ 6h ngày 8/10 đến 12h ngày 8/10 ghi nhận 1 ca mắc Covid-19 mới trở về từ Bình Dương. 

 
 
Bé 13 tuổi tử vong do rắn cắn, bác sĩ cảnh báo thói quen nhiều gia đình hay mắc
icon

Bị rắn cắn nhưng gia đình không đưa bé đi viện ngay mà đưa em đến nhà thầy lang đắp thuốc nam, sau ít giờ bé 13 tuổi đã không qua khỏi.

 
 
Ngại dịch Covid-19, bố mẹ tự tắm lá chữa viêm da, bé 21 tháng tuổi loét hết cổ
icon

Viêm da cơ địa ngứa thường có triệu chứng điển hình ở hầu hết các trường hợp. Với trẻ nhỏ khi ngứa sẽ gãi làm trầy xước, chảy máu và dễ bị nhiễm trùng gây lở loét, mưng mủ và da ở vùng này thường bị dày lên.

 
Sáng 8/10, Hà Nội thêm 3 ca mắc Covid-19 mới tại cộng đồng, trong một gia đình
icon

Sở Y tế Hà Nội vừa thông báo, từ 18h ngày 7/10 đến 6h ngày 8/10 ghi nhận 3 ca mắc Covid-19 mới tại cộng đồng là người trong cùng gia đình ở quận Hà Đông.

 
Ngày 7/10: Có 4.150 ca mắc Covid-19, giảm hơn 200 ca so với hôm qua
icon

Bản tin dịch Covid-19 ngày 7/10 của Bộ Y tế cho biết có 4.150 ca mắc Covid-19, giảm hơn 200 ca so với hôm qua. Trong ngày có 1.402 ca khỏi.

 
Tối 7/10, Hà Nội thêm 1 ca mắc Covid-19 mới liên quan đến BV Việt Đức, cả ngày 5 trường hợp
icon

Sở Y tế Hà Nội vừa thông báo trong chiều nay (7/10) ghi nhận thêm 1 ca mắc Covid-19 liên quan đến Bệnh viện Việt Đức, nâng tổng số ca mắc ở Hà Nội liên quan đến bệnh viện này lên 43 trường hợp.   

 
Nữ bệnh nhân 21 tuổi mù mắt chỉ vì thói quen nhiều người hay làm
icon

Bị đau nhức, kèm theo nhìn mờ 3 tháng trước nhưng nữ bệnh nhân không đi khám ngay mà ở nhà tự uống thuốc. Chỉ đến khi tình trạng không được cải thiện mới đến viện thì đã mất toàn bộ thị lực.