Trẻ ngủ dậy sưng húp mắt, dấu hiệu cảnh báo căn bệnh nguy hiểm

Các bác sỹ Bệnh viện Nhi Trung ương đã phẫu thuật ghép thận thành công cho bé trai N.M.T(11 tuổi, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc.
Căn bệnh khiến bé gái có nguy cơ không được làm mẹ

Căn bệnh khiến bé gái có nguy cơ không được làm mẹ

Trong quá trình phẫu thuật kíp mổ nhận thấy em bị xoắn toàn bộ phần phụ bên phải 3 vòng, buồng trứng và vòi tử cung tím đen bắt đầu có dấu hiệu hoại tử, nguy cơ cắt 1 bên phần phụ. 

Dấu hiệu trẻ bị suy thận

Bé trai N.M.T (11 tuổi, ở Hà Nội) là con thứ nhất trong gia đình có hai anh em. Theo lời kể của mẹ, bé T đã mổ tinh hoàn ẩn lúc con được 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc con 6 tuổi.

Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018 thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy trẻ có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Tại đây, cháu được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

TS.BS Nguyễn Thu Hương – Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết “Nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo tuần ba lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, trẻ không thể đến trường hoc hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận”.

Trẻ ngủ dậy sưng húp mắt, dấu hiệu cảnh báo căn bệnh nguy hiểm
Trẻ ngủ dậy sưng húp mắt, dấu hiệu cảnh báo căn bệnh nguy hiểm

Trường hợp bé T đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen và không đột biến gen, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen (giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện) cho bé T. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé T bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1.

Trong buổi hội chẩn, TS. BS Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa và Di truyền cho biết: Gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận. Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản. “Việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm”, TS. Dũng khuyến cáo.

 

Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.

Phẫu thuật thành công

Ngày 1/3/2021, bệnh nhi N.M.T được ghép thận từ người cho sống, và ca phẫu thuật được tiến hành trong 8 tiếng đồng hồ. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.

Bác sĩ Lê Anh Dũng - Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu cho biết, đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.

“Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp cháu T, ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân.

Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công”- BS Dũng chia sẻ.

Hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, bé trai N.M.T tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, cháu tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Dự kiến trẻ sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.

K.Chi 

Chủ đề :
 
List comment
 
 
Những dị vật trong dạ dày bệnh nhân khiến bác sĩ cũng hoảng
icon

Nhiều trẻ nuốt cả chiếc bấm móng tay, ăn cả búi tóc, nuốt tai nghe…vào bụng khiến các bác sĩ cũng hốt hoảng. Đa số những trẻ này đều bị ảnh hưởng tâm lý.

 
 
Một ngư dân ngừng tim, nguy kịch tính mạng do ăn cua mặt quỷ
icon

Bệnh nhân Đỗ Văn Ch. (46 tuổi, ở Tĩnh Gia, Thanh Hóa) làm nghề đi biển, vào khoảng 2h ngày 27/3, bệnh nhân có ăn 1- 4 con cua đã được luộc chín (người dân địa phương gọi loài cua này là “còng chữ thập”).

 
 
Mặt sưng nề, đau đớn vì tin quảng cáo 'bảo hành trọn đời'
icon

Tin lời quảng cáo 'bảo hành trọn đời” khi tiêm chất làm đầy (filler) hai thái dương bị hóp, chị M. đã phó thác trán lép cho “bác sĩ dởm”, sau 4 tuần chị rơi vào trạng thái sợ hãi.

 
 
Nam sinh hốt hoảng khi 'súng cướp cò' mà không thấy 'đạn'
icon

“Yêu” bạn gái xong, thật lạ lùng dù “súng đã cướp cò” nhưng tinh binh của Nam “biến mất” không một dấu vết.

 
 
Quảng Nam: Nhập viện cấp cứu do nuốt răng giả khi uống thuốc
icon

Trong lúc uống hai viên thuốc trị khớp, người phụ nữ U60 ở Quảng Nam không may nuốt phải răng giả, phải nhập viện cấp cứu.

 
 
Hơn 500 VĐV tham dự Olympic Tokyo, SEA Games 31, PARA Games được tư vấn, kiểm tra sức khoẻ
icon

Mục tiêu mà BV Thể thao Việt Nam đưa ra là từng bước đưa y học thể thao vào cuộc sống một cách hệ thống, bài bản, khoa học theo tiêu chuẩn quy định…

 
Cân bằng dinh dưỡng dành cho mẹ trong và sau thai kì bằng phần mềm từ Bộ Y tế
icon

Hơn 1.300 món ăn từ Phần mềm “Xây dựng thực đơn cân bằng dinh dưỡng dành cho phụ nữ mang thai, bà mẹ cho con bú và trẻ em từ 7 tháng đến 60 tháng tuổi” giúp cân bằng dinh dưỡng cho mẹ bầu, mẹ cho con bú.

 
Người trầy da, lở loét, rỉ nước hôi tanh chỉ vì thói quen nhiều người làm hàng ngày
icon

Bệnh viện đa khoa tỉnh Cao Bằng vừa tiếp nhận bệnh nhân N.T.L 40 tuổi (Trùng Khánh, Cao Bằng) nhập viện trong tình trạng da toàn thân mẩn đỏ ngứa, loét trợt từng mảng, nhiều tổn thương trên da chảy nước, rỉ dịch vàng mùi hôi tanh.  

 
Sản phụ đẻ rơi nên xử trí thế nào?
icon

Theo các bác sĩ, tình huống sản phụ đẻ rơi có thể xảy ra bất cứ lúc nào trên phương tiện giao thông công cộng cũng như xe cá nhân, vì vậy, những người lái xe cần biết cách ứng xử với tình huống này.

 
Căn bệnh “ngứa gây ra ban chứ không phải ban gây ra ngứa” khiến trẻ quấy khóc
icon

Do hệ miễn dịch của trẻ kém vì thế khi mắc viêm da cơ địa, nguy cơ bội nhiễm của trẻ sẽ cao hơn những đối tượng khác.